The dysplasia ya cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson katika mfululizo wa Netflix, Mashimo Matarazzo, ha confesado que la padece (kama tabia yake katika mfululizo). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Nina kisa kidogo sana cha cleidocranial dysplasia, kamaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Mashimo Matarazzo
Lakini, ¿Ninié es esta enfermedad? ¿Ninié hay detrás de ella? ¿Ninié la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, kwa kweli maambukizi ni 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Ni lazima tufafanue kwamba ugonjwa huu hauathiri IQ ya mgonjwa.
Washa 1766, Daktari. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Baadaye ndani 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, pero en la actualidad la llaman disostosis o displasia cleidocraneal.
Kielezo
Causas de la displasia cleidocraneal
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, iko kwenye kromosomu sita. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Miunganisho ya wazi kati ya phenotype na genotype haijaanzishwa.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individuo con displasia cleidocraneal presenta hombros angostos e inclinados, que parecen acercarse inusualmente al frente del cuerpo y, en casos extremos (poco frecuente), pueden encontrarse en el medio del cuerpo. También se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, lakini inabaki wazi kwa maisha katika hali zingine.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Meno ya msingi ni polepole kuonekana na mara nyingi hayajakamilika. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Meno ya ziada ni ya kawaida, sobre todo en el área premolar.
Wagonjwa walio na cleidocranial dysplasia ni wafupi kwa kimo, kwa ujumla chini ya 160 cm kwa wanaume na 150 cm katika wanawake.
También podemos encontrar estos síntomas:
- Mikono mifupi
- Frente y mandíbula prominente
- Wagonjwa wengine wana uwezo wa kuleta mabega yote pamoja mbele ya mwili
- Vidole vifupi
- Articulaciones hipermómiji
- Matatizo ya kusikia
Tratamiento para la displasia cleidocraneal
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Hata hivyo, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkama.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, aunque sea leve.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, kwani uwezekano wa kusambaza ugonjwa huo kwa vizazi vyao ni wa 50%.
Radiografías de tórax y crámamboleo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkama, mfupi na mwenye mabawa
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, kama ifuatavyo:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly ya nafasi (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Mipasuko ya palpebral ya Antimongoloid
- Aplasia ya Juu ya Maxillary
Radiografía oral
Vivyo hivyo, mgonjwa aliye na dysplasia ya cleidocranial anapaswa kufanyiwa uchunguzi wa ndani., kugundua:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Kudumu kwa meno ya msingi
- Agenesis au maendeleo ya kasoro ya taya
- Sera
- Kaakaa la mviringo, kwa sababu ya taya nyembamba ya juu
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
Udadisi wa dysplasia ya cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ambayo inaweza kuzuia kifungu cha kichwa cha fetasi.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) na huwa na kuendeleza osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Katika kesi mbaya, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kama kutembea au kutambaa.
