Människokroppen är en låda med överraskningar. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Vadé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ryggrad y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 av franska kirurgerna Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogotyp), de allí su nombre.
Han síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión kongénita de dos o más vértebras cervicales, i vissa fall ländryggen och i andra hela ryggraden.
I denna konstículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, kräver omfattande utvärderingar, för varje fall. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después av födseln, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Han síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión av vékotor:
- Typ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Typ II. Dessa är fusioner av ett eller två associerade kotutrymmen, con otras anomalías vertebrales como hemivékotor (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Typ III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnosenóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración kongénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vékotor, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Jag smälte detón av vértebras cervicales en un solo bloque
- Frånvaron av åtminstone 4 a 6 vértebras cervicales
- minskningón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, mellan 3 och 8 Veckor. Se desconocen las causas de éste síndromen, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (arv).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomer, utveckla en sjukdom i moderns kropp under graviditeten.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Somí como condiciones ambientales desfavorables, mediciner eller yrkesrisker. Orsakar brist på cervikalt utrymme, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (sjukdom hos någon av föräldrarna som överförs till arvingen) och recessiv (båda föräldrarna lider av det och för det vidare till sina barn), av mor och far.
Han síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, varifrån det centrala nervsystemet kommer). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalísom kongénitas músculo-esquelétics, av hjärnan, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalier, lung-, gastrointestinala, neurolóHäftigt, Centrala nervsystemet, auditiv, bilder och frånvaro av slida eller äggstockar.
Karaktärísticas av síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después av födseln. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Kort hals; huvudet verkar vila på axlarna
- Ansiktet verkar förvrängt
- Öronen ser lägre ut
- Begränsad rörlighet i huvudet, especialmente en la rotación
- Hårväxt under normal nivå, växer på halsen
- Stel nacke
Hö entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, svaghet i músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Behandlingen médico con algunos analgésjuk, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológic.
Han síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Inom den konservativa behandlingen, sjukgymnastik och massage ingår för att bibehålla normal muskeltonus.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, obehag kan möjligen korrigeras, som kan avancera med tiden.
Mindre komplicerat att behandla patienter i tidig ålder, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención vill haúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndromen.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Behandlingen ärá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, för att inte orsaka större skador.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Föräldrarnas vägran, a someter al niño a un tratamiento regular, kan utveckla nervsystemets komplikationer. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, måste utföra nödvändiga studier som kan fastställa dess ursprung. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición av síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
