Mikrocefali är en utvecklingspatologi hos skallen och hjärnan åtföljd av mental retardation och neurologiska abnormiteter.
Skallen är onormalt liten, åtföljd av låg vikt och underutveckling av hjärnan. I detta fall, kroppsproportioner är helt normala.
Det kännetecknas av tidig stängning av kranialsuturerna och stängning av fontanellen, konvulsivt syndrom, försenad motorisk utveckling, intellektuell defekt, underutveckling eller brist på tal.
Mikrocefali förekommer i lika stora proportioner mellan pojkar och flickor. Med en frekvens på 1 fall för varje 10.000 barn.
Här kommer vi att förklara orsakerna, symptomen, diagnosen, de vanligaste behandlingarna för mikrocefali och deras förebyggande.
Index
Orsaker till mikrocefali
Denna patologi kan ha ett genetiskt ursprung, orsakad av WDR62 genmutation. Som ett resultat kränks utvecklingen av ett specifikt protein, mikrocefalin.
Avvikelsen kan utlösas av ett antal faktorer: som ett resultat av exponering för skadliga faktorer i den tidiga utvecklingen av fostret och på grund av hjärnskador i de terminala stadierna av intrauterin utveckling, såväl som under förlossningen och under de första månaderna av barnets liv.
De vanligaste orsakerna som kan identifieras är:
- Virus och infektionssjukdomar hos modern som Zika eller toxoplasmos
- Intrauterina infektioner (mässling, påssjuka, herpes, röda hund, cytomegalovirus, etc.)
- Endokrina systemfel hos gravida kvinnor (diabetes, hypertyreos)
- Exponering för antibiotika
- Genetiska störningar
- Effekter av strålning och dålig ekologi
- Som en del av många ärftliga sjukdomar (Payne syndrom, Giacomini syndrom)
- Metaboliska störningar
- Intrakraniell förlossningsskada
- Kromosomavvikelser: Downs sjukdom, Pataus syndrom, Edwards syndrom, síndrome “grito de gato”
I vissa fall, mikrocefali har orsaker som ibland inte kan fastställas, det är uppenbart hos barn till friska föräldrar.
Symtom
Den huvudsakliga symtomatiska manifestationen av mikrocefali är ett litet huvud, oproportionerligt jämfört med barnets kropp. Den avfasade pannan observeras också, utstående öron och ögonbrynskanter.
När barn växer upp med den sjukdomen, speciellt från första års ålder, tecken på mikrocefali är svåra att ignorera. Några allmänna manifestationer av denna störning är:
- Liten eller helt sluten fontanell
- Om fontanellen öppnades vid födseln, den stängs snabbt, en månad efter leverans
- Låg muskeltonus
- Vikt och höjd av barnet under normen (enanismo)
- Brist på koordination
- Kramper och medvetslöshet (Inte i alla fall)
- Skelning
- Artikulerat språk saknas
- Frånvaro av vridningar och tertiära spår, i hjärnans struktur
- Allmän avmattning i utvecklingen. Barn lär sig sent att hålla huvudet, vänd dig om, sitt ner, krypa och gå.
- Intellektuell brist
Diagnos
Diagnosen mikrocefali kan ställas prenatalt eller efter födseln. Under graviditeten utförs ultraljudsstudier, att jämföra biometriska parametrar hos fostret.
Ultraljud kan upptäcka små avvikelser och dimensioner av barnets hjärna. Tyvärr kan denna diagnos ställas under veckan 27 och 30 av graviditet med en känslighet på 67%.
Det är på grund av det, om det finns misstanke om mikrocefali, som är kopplat till en genetisk eller kromosomavvikelse, Ultraljudsdetektionsmetoder bör kompletteras med viss invasiv prenatal diagnos Vad: cordocentesis, fostervattenprov, provtagning av korionvillus och fosterkaryotyp.
Om det finns misstanke eller familjehistoria om mikrocefali, en medicinsk historia bör tas tillsammans med fullständiga föräldrarnas utvärderingar. Där du kommer att ha genetiska tester, Datortomografi och MR av huvudet.
Efter födseln, diagnosen mikrocefali bekräftas genom en visuell inspektion av det nyfödda barnet.
För att bestämma omfattningen och prognosen för avvikelsen, verktyg som t.ex: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magnetisk resonans, Datortomografi och röntgenundersökning av skallen.
Patienter med mikrocefali, beroende på temperament, kan delas in i 2 grupper: Patienterna i den första gruppen är noga, väldigt mobil. Patienter i den andra gruppen, Omvänt, de är apatiska, brädor, likgiltig för miljön.
Mikrocefalibehandlingar
Med mikrocefali, den huvudsakliga behandlingen är inriktad på symtomatiskt stöd av patienterna. Användningen av regelbunden medicin förbättrar metaboliska processer i hjärnvävnaden, genom att administrera vitaminkomplex, antikonvulsiva och lugnande medel.
Rehabilitering hos barn med mikrocefali inkluderar arbetsterapi, massage och sjukgymnastik. Behandlingen tar sikte på barnets fysisk-intellektuella utveckling och dess eventuella sociala anpassning.
Dessa metoder tillämpas i specialiserade träningscenter för att stimulera det normala förloppet av metaboliska processer i hjärnan..
Patienter med mikrocefali bör övervakas av en pediatrisk neurolog och en barnläkare.
På samma gång, barnets föräldrar spelar en viktig roll i rehabiliteringen. Mikrocefali kräver behandling och utvecklingsterapi (minnesövningar, uppmärksamhet, sensorisk stimulering, etc.
Förebyggande mekanismer
Förebyggande av mikrocefali består av noggrann graviditetsplanering. Förebyggande undersökningar som TORCH-profilen bör utföras, CRP och fosterskydd för foster.
Vid tidig intrauterin upptäckt av mikrocefali, det är nödvändigt att besluta om möjligheten till en artificiell avbrytning av graviditeten.
Att bedöma den potentiella risken för mikrocefali i efterföljande graviditeter i familjer med en historia av detta tillstånd, genetisk medicinsk rådgivning bör genomföras.
slutsats
Mikrocefali är ett tillstånd där ett barn föds med ett litet huvud eller huvudet slutar växa efter födseln. Det är ett sällsynt tillstånd, för ett barn på flera tusen barn föds med mikrocefali.
Sättet att bestämma mikrocefali hos ett barn är att mäta omkretsen av deras huvud 24 timmar efter födseln och jämför resultatet med WHO:s standardindikatorer för barns utveckling.
Barn födda med mikrocefali, när de växer, kan få anfall, samt fysiska funktionsnedsättningar och inlärningssvårigheter.
Det finns ingen speciell behandling för mikrocefali.