Mikrocefali

Mikrocefali är en patologiítill utvecklingen av cráneo och hjärnackompanjemangñado av mental retardation och onormalísom neurolóHäftigt.

Mikrocefali är en patologiítill utvecklingen av cráneo

El cráneo former onormalt småñO, följer medñed av underviktig och underutvecklad hjärna. I detta fall, kroppsproportioner är helt normala.

Det kännetecknas av tidig stängning av kranialsuturerna och stängning av fontanellen, síkonvulsivt syndrom, försenad motorisk utveckling, intellektuell defekt, underutveckling eller brist på tal.

Mikrocefali förekommer i lika stora proportioner bland niñaxel y niñsom. Med en frekvens på 1 fall för varje 10.000 iños.

Härí vi kommer att förklara orsakerna, síntomas, diagnosenóstico, behandlingarna sás av mikrocefali och dess förebyggandeón.

Index

Orsaker till mikrocefali

Denna patologiía kan ha ett genursprungético, orsakad av mutationón del gen WDR62. Som ett resultat kränks utvecklingen av ett protein.ípå specífika, mikrocefalin.

La anomalía kan utlösas av ett antal faktorer: som ett resultat av exponeringón till skadliga faktorer i fostrets tidiga utveckling och på grund av dañeller hjärna i de terminala stadierna av intrauterin utveckling, somí som i förlossningsprocessen och under de första månaderna av barnets livé.

Orsakerna máFrekventa s som kan identifieras är:

  • Mikrocefali kan orsakas av infektionssjukdomar från modern som Zika eller toxoplasmosBerusaón för alkohol och droger i de tidiga stadierna av graviditeten
  • Virus och infektionssjukdomar hos modern som Zika eller toxoplasmos
  • Intrauterina infektioner (sarampión, påssjuka, herpes, gnuggaéola, cytomegalovirus, etc.)
  • Endokrina systemfel hos gravida kvinnor (diabetes, hypertyreos)
  • utställningóNej till antibiotikaóticos
  • genstörningaréticos
  • Strålningseffekterón y mala ekología
  • Som en del av många ärftliga sjukdomar (síndrome de Payne, síGiacomini syndrom)
  • metabola störningarólicos
  • Den häróintrakraniell n av födseln
  • Anomalíklistermärkenaóglimmer: Downs sjukdom, síPataus syndrom, síedwards syndrom, síndromen “kattskrik”

I vissa fall, mikrocefali har orsaker som ibland inte kan fastställas, det är uppenbart hos barn till friska föräldrar.

Síntomas

Den huvudsakliga manifestationenón symptomátics av ​​mikrocefali är en huvudstorlekñden lillañO, oproportionerligt i jämförelseón med barnets kropp. Spaghettién pannan observeras i en fasad form, utstående öron och ögonbrynskanter.

Som barnenñdu växer upp med den sjukdomen, speciellt från första tillñeller gammal, tecken på mikrocefali är olikaívilken man ska ignorera. Några allmänna manifestationer av denna störning är:

  • Den huvudsakliga manifestationenón symptomátics av ​​mikrocefali är ett litet huvudñahuvudomkrets mábara litenñtill vilken normen
  • Helt stängd eller liten fontanellñdimensionerna
  • Om fontanellen öppnade sigó vid födseln, detta stänger r vägenáfråga, en månad senareés av förlossningen
  • Låg muskeltonus
  • Barnets vikt och längdñeller under normen (enanismo)
  • Brist på koordinationón
  • Kramper och sidéförlust av medvetande (Inte i alla fall)
  • Skelning
  • Artikulerat språk saknas
  • Frånvaro av vridningar och tertiära spår, i hjärnans struktur
  • Jag saktade nerón allmänt i utveckling. NiñDe lär sig sent att hålla huvudet, vänd dig om, sitt ner, krypa och gå.
  • Intellektuell brist

Diagnóstico

Diagnosenómikrocefali kan utföras efterés av födseln

DiagnosenóMikrocefali kan utföras prenatalt eller efteråtés av födseln. under graviditetóinga ultraljudsstudier utförs, att jämföra parábiom mätareétrichos hos fostret.

Ultraljud kan upptäcka småñsom anomalísom och dimensioner av barnets hjärnañO. Tyvärr denna diagnosóStico kan göras under veckan 27 och 30 av graviditet med en känslighet på 67%.

Det är på grund av det, om det finns misstanke om mikrocefali, vad ärá kopplat till en genavvikelseétick eller nördaróglimmer, den Méall upptäcktón ultraljud bör kompletteras med någraún diagnóprenatal invasiv stimulans Vad: cordocentesis, fostervattenprov, provtagning av cori villusónicas och fostrets karyotyp.

Om det finns misstanke eller familjehistoria om mikrocefali, en historia bör tasítillsammans med omfattande föräldrabedömningar. Var ska du uppträdaán exámenas allméticos, Scannerídatortomografi och magnetisk resonanséhuvudets tica.

efterés av födseln, diagnosenómikrocefali bekräftas genomés av en inspektionóvisuellt mottagningsnummerén född.

För att bestämma förlängningenón och pronóStico av det onormalaía, verktyg som t.ex: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magn resonansética, Scannerídatoriserad och röntgenundersökningáfig av cráneo.

Patienter med mikrocefali, beroende på temperament, kan delas in i 2 grupper: Patienterna i den första gruppen är noga, Mycket móstäder. Patienter i den andra gruppen, Omvänt, är apáticos, brädor, likgiltig för miljön.

Mikrocefalibehandlingar

Med mikrocefali, den huvudsakliga behandlingen ärá syftar till symtomstödávind av patienter. Användningen av medicinón regelbundet förbättrar metabprocesseróvätskor i hjärnvävnaden, genom administrationenón av komplext livíunik, antikonvulsiva och lugnande medel.

La rehabiliteringón i varkenños med mikrocefali omfattar arbetsterapi, massage och sjukgymnastik. Behandlingen ärá utvecklingsinriktad sípsyko-intellektuellt barnñeller och dess möjliga anpassningón social.

Dessa méalla tillämpas i utbildningscenterón specialiserad på att stimulera det normala förloppet av metabprocesserósprit på hjärnan.

Patienter med mikrocefali bör övervakas av en neuronópedi logotypátrico och en barnläkare.

På samma gång, barnets föräldrarño spela en viktig roll i rehabiliteringenón. Mikrocefali kräver behandling och utvecklingsterapi (minnesövningar, Jag deltogón, stimuleringón sensorisk, etc.

förebyggande mekanismerón

Det förra måste utförasáförebyggande menyer för mikrocefali, som TORCH-profilen

La förebyggandeóav mikrocefali består av planeringón försiktig graviditet. Det förra måste utförasáförebyggande menyer som TORCH-profilen, PCR och skyddón foster prenatal.

Vid upptäcktón tidig intrauterin mikrocefali, det är nödvändigt att besluta om möjligheten till en uppsägningókonstgjord graviditet.

Att bedöma den potentiella risken för mikrocefali i efterföljande graviditeter i familjer med en historia av detta tillstånd.ón, rådgivning bör genomföraséJag säger genético.

avslutadeón

Mikrocefali är ett tillståndón där ett niñEller är han född med ett litet huvud?ñeller så slutar huvudet att växa efterés av födseln. Det är ett villkorójag sover, Tja, ett niñeller flera tusen niñde som är födda med mikrocefali.

Sättet att bestämma mikrocefali hos ett barnñeller är det för att mäta ditt huvuds omkrets 24 timmar senareés av födseln och jämför resultatet med de fastställda indikatorernaáWHO:s standard för barns utveckling.

Niñde som är födda med mikrocefali, när de växer, kan få anfall, somí som funktionshinder fífysik och inlärningssvårigheter.

Det finns ingen speciell behandling för mikrocefali.