El cuerpo humano es una caja de sorpresas. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indéks
¿Qué es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la tulang tonggong y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (Karya-karyana anu paling dikenal nyaéta dina widang neurologi sareng psikiatri) jeung André Feil (ahli saraf), mangka ngaranna.
Dina artikel ieu kami baris coba mun ngalaan ku cara basajan ngartos, ayana Sindrom Klippel Feil dina sababaraha pasien.
Sindrom ieu janten asimtomatik, merlukeun evaluasi komprehensif, pikeun tiap kasus. Statistik eta lumangsung dina salah sahiji unggal 120 sarébu orok. Ieu dibuktikeun langsung saatos lahir, jadi diagnosis na teu hese.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Sindrom Klippel Feil bisa dibagi jadi tilu jenis, nurutkeun fusi vertebrae:
- Tipe I.. Fitur utama na, nyaéta fusi masif ti vertebrae cervical bareng jeung vertebrae thoracic.
- Tipo II. Se trata de las fusiones de uno o dos espacios vertebrales asociadas, con otras anomalías vertebrales como hemivértebras (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipo III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vértebras, nu ngurangan spasi sadia pikeun brainstem handap sarta ari cervical).
Dugaan klinis dikonfirmasi nganggo téknik studi pencitraan: kalawan résonansi magnetik nuklir atawa tomography hélik, némbongkeun sababaraha fusions tina vertebrae cervical jeung alterations tulang séjén hadir. Éta ogé disarankeun pikeun ngalakukeun ultrasound ginjal., audiometri sareng fungsi tiroid, guna ngaluarkeun Abnormalitas pakait séjén.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- La ausencia de por lo menos 4 a 6 vertebrae cervical
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 cromosomas, desarrollando una enfermedad en el cuerpo de la madre en el embarazo.
También puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, medicamentos o riesgos laborales. Provocando una falta de espacio cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (enfermedad del alguno de los padres que es transmitida al heredero) y recesiva (la padecen ambos padres y las pasan a los hijos), por parte de la madre y el padre.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, del que se origina el sistema nervioso central). También se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Abnormalitas bawaan musculoskeletal pakait, tina uteuk, ginjal jeung jantung. Gangguan kemih ogé aya hubunganana sareng sindrom ieu., aurat, pulmonal, cerna, neurological, Sistem saraf pusat, auditory, visuals jeung henteuna heunceut atawa ovarium.
Características del síndrome de Klippel Feil
Ciri klinis malformasi alatan sindrom Klippel Feil, muncul teu lila sanggeus lahir. Henteu sadayana pasien ngagaduhan ciri ieu, sababaraha boga boro gejala nanaon:
- Beuheung pondok; parece que la cabeza descansa sobre los hombros
- La cara parece distorsionada
- Las orejas se ven mas bajas
- Movilidad limitada de la cabeza, especialmente en la rotación
- Crecimiento del pelo por debajo del nivel normal, crece en el cuello
- Rigidez del cuello
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Perlakuan bedah corrective kudu dipigawé, pikeun maranéhanana kasus kalawan kompromi neurological.
Sindrom Klippel Feil tiasa rupa-rupa gumantung kana karakteristik unggal pasien. Dina perlakuan konservatif, fisioterapi sareng urut kalebet pikeun ngajaga nada otot normal.
Penting pikeun terang yén nalika komplikasi ieu kapendak dina waktosna, ngarareunah jigana bisa dibenerkeun, nu bisa maju ngaliwatan waktu.
Kurang pajeulit pikeun ngubaran pasien dina umur dini, Kusabab sistem rangka sareng otot tiasa gampang adaptasi sareng parobihan anu diperyogikeun ku bedah. campur bedah bakal alleviate ngarareunah tina sindrom ieu..
Hanjakal, malformasi teu bisa sagemblengna dipiceun.. Perlakuan dituduhkeun pikeun nyegah ngembangkeun rupa-rupa deformasi sekundér.
Aktivitas fisik kedah dihindari, ku kituna teu ngabalukarkeun tatu badag.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Nolak kolot, matuh anak ka perlakuan rutin, tiasa ngembangkeun komplikasi sistem saraf. Salila tumuwuhna anak kolom tulang tonggong ngaliwatan prosés degenerative sarta deformasi tina cakram intervertebral., nu ngabalukarkeun deterioration dina akar tulang tonggong jeung nyumbang kana penampilan nyeri parna dina beuheung jeung tonggong.
Lamun ngadeteksi kakurangan atawa formasi goréng nalika kakandungan, debe realizar los estudios necesarios que puedan determinar su origen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.