La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, ngiringanñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Dina hal ieu, proporsi awakna kacida normal.
Hal ieu dicirikeun ku panutupanana awal tina jahitan kranial sareng panutupanana fontanél, síndrome convulsivo, ngembangkeun motor nyangsang, cacad inteléktual, underdevelopment atawa kurangna ucapan.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñsalaku. Kalayan frékuénsi 1 kasus pikeun tiap 10.000 diños.
Ieuhí te explicaremos las causas, anu síntomas, diagnosis nuóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indéks
Nyababkeun microcephaly
Esta patología puede tener origen genético, disababkeun ku mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, salakuí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virus sareng panyakit tepa indung sapertos Zika atanapi toxoplasmosis
- Inféksi intrauterine (sarampión, mumps, herpes, rubéola, sitomegalovirus, jsb.)
- Gagal sistem endokrin di ibu hamil (diabetes, hipertiroidisme)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Salaku komponén tina seueur panyakit anu diwariskeun (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Anu ieuón intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómika: Kasakit handap, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Dina sababaraha kasus, microcephaly boga sabab nu kadang teu bisa ditangtukeun, kabuktian dina budak kolot anu séhat.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, protruding ceuli jeung halis ridges.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Sababaraha manifestasi umum tina gangguan ieu nyaéta:
Circunferencia de la cabeza mángan leutikña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ránanya, un mes después del parto
- nada otot low
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanisme)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Henteu dina sagala hal)
- Cicingeun
- Basa artikulasi henteu aya
- Henteuna pulas sareng alur tersiér, dina struktur otak
- Desaceleración general en el desarrollo. The niños aprenden tarde a sostener la cabeza, malik, calik, ngarayap jeung leumpang.
- Kakurangan intelektual
Diagnosaóstico
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 jeung 30 kakandungan ku sensitipitas tina 67%.
Éta alatan éta, lamun aya kacurigaan microcephaly, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómika, anu Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Naon: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Upami aya kacurigaan atanapi riwayat kulawarga microcephaly, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
sanggeusés del nacimiento, diagnosis nuóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, parabot kayaning: ecoencefalograma, electroencephalogram, résonansi magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pasén kalawan microcephaly, gumantung kana temperament, bisa dibagi kana 2 kelompok: Pasén dina grup kahiji rewel, muy móviles. Pasén dina grup kadua, Sabalikna, son apáticos, papan, acuh ka lingkungan.
Pangobatan Microcephaly
Kalayan microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants jeung sedatives.
La rehabilitasión en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, massages jeung physiotherapy. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Dina waktos anu sasarengan, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcephaly merlukeun perlakuan jeung terapi developmental (latihan memori, atención, stimulasión sensorial, jsb.
Mecanismos de prevención
La pencegahanón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
disimpulkeunón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
The niños que nacen con microcefalia, sabab tumuwuh, bisa boga seizures, salakuí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Henteu aya perlakuan khusus pikeun microcephaly.
