Људско тело је кутија изненађења. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióн, bien sea por la procedencia o aparición de algúн сíntoma poco comúн, arroja resultados que llaman la atencióн, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Штаé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la кичма y el cráнео, fue descubierta en el añО 1912 француских хирурга Мориса Клипела (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríа) y André Feil (neuróлого), de allí su nombre.
Он јеíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusióн цонгénita de dos o máс вéртебрас цервицалес, у неким случајевима лумбални а у другим цела кичма.
У овој уметностиículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáтицо, захтева свеобухватне оцене, за сваки случај. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéс. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difíцил.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Он јеíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióн од вéпршљенова:
- Тип И.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráцицас.
- Тип ИИ. То су фузије једног или два повезана пршљена простора, con otras anomalías vertebrales como hemivéпршљенова (no se desarrolla completamente una véртебра).
- Тип ИИИ. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Дијагнозаóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unióн црáneocervical (alteracióн цонгénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véпршљенова, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Растопила сам гаóн од вértebras cervicales en un solo bloque
- Одсуство најмање 4 а 6 вéртебрас цервицалес
- смањењеón en el tamaño de las véртебрас цервицалес, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióн, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióн, између 3 и 8 недеље. Se desconocen las causas de éste síндроме, pero se ha asociado a factores ambientales y alteracióн генéтица (наслеђе).
La mutacióн генética desarrolla una patología de 5, 8 О 12 хромозоми, развој болести у телу мајке у трудноћи.
Шпагетиén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úземљиште. Así como condiciones ambientales desfavorables, лекове или професионалне опасности. Изазива недостатак цервикалног простора, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (болест било ког родитеља која се преноси на наследника) и рецесивни (оба родитеља пате од тога и преносе на своју децу), по мајци и оцу.
Он јеíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióн, из којих потиче централни нервни систем). Шпагетиén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múсцуло-ескуелéтикови, мозга, riñón y corazóн. Шпагетиén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, гениталијама, плућне, гастроинтестинални, neurolóхладан, Централни нервни систем, слушни, визуелни изглед и одсуство вагине или јајника.
карактерíстицас оф тхе сíndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríстицас, algunos apenas tiene síнтомас:
- Кратак врат; глава као да почива на раменима
- Лице изгледа искривљено
- Уши изгледају ниже
- Ограничена покретљивост главе, especialmente en la rotacióн
- Раст косе испод нормалног нивоа, расте на врату
- Кочење врата
Хаи entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Третман мédico con algunos analgéболестан, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóгицо.
Он јеíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. У оквиру конзервативног лечења, физиотерапија и масажа су укључени за одржавање нормалног тонуса мишића.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióн, нелагодност се можда може исправити, која може напредовати током времена.
Мање компликовано за лечење пацијената у раном добу, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíа. Con la intervencióн желимúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síндроме.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades fíсиц, како не би дошло до већих повреда.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Одбијање родитеља, a someter al niño a un tratamiento regular, може развити компликације нервног система. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformacióн интервертебралних дискова, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióн, мора да спроведе неопходне студије којима се може утврдити његово порекло. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparicióн од сíndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
