Микроцефалија је развојна патологија лобање и мозга праћена менталном ретардацијом и неуролошким абнормалностима.
Лобања је ненормално мала, праћено малом тежином и неразвијеношћу мозга. У овом случају, пропорције тела су апсолутно нормалне.
Карактерише га рано затварање кранијалних шавова и затварање фонтанеле, конвулзивни синдром, одложен моторички развој, интелектуални недостатак, неразвијеност или недостатак говора.
Микроцефалија се јавља у једнаким размерама између дечака и девојчица. Са фреквенцијом од 1 случај за сваку 10.000 клинци.
Овде ћемо објаснити узроке, симптоми, дијагноза, најчешћи третмани за микроцефалију и њихова превенција.
Индекс
Узроци микроцефалије
Ова патологија може имати генетско порекло, изазвано од ВДР62 генска мутација. Као резултат, развој специфичног протеина је нарушен, микроцефалин.
Абнормалност може бити изазвана бројним факторима: као резултат изложености штетним факторима у раном развоју фетуса и због оштећења мозга у терминалним фазама интраутериног развоја, као и у процесу порођаја и у првим месецима бебиног живота.
Најчешћи узроци који се могу идентификовати су:
- Вируси и заразне болести мајке као што су Зика или токсоплазмоза
- Интраутерине инфекције (морбила, заушке, херпес, рубеола, цитомегаловирус, итд.)
- Отказивање ендокриног система код трудница (дијабетеса, хипертиреоза)
- Излагање антибиотицима
- Генетски поремећаји
- Ефекти зрачења и лоша екологија
- Као компонента многих наследних болести (Паине синдром, Гиацомини синдром)
- Метаболички поремећаји
- Интракранијална повреда рођења
- Хромозомске абнормалности: Даунова болест, Патауов синдром, Едвардсов синдром, síndrome “grito de gato”
У неким случајевима, микроцефалија има узроке који се понекад не могу утврдити, евидентно је код деце здравих родитеља.
Симптоми
Главна симптоматска манифестација микроцефалије је мала глава, несразмерно у односу на тело бебе. Уочава се и закошено чело, истурене уши и обрве.
Како деца одрастају са том болешћу, нарочито од прве године живота, знакове микроцефалије је тешко игнорисати. Неке опште манифестације овог поремећаја су:
- Мали или потпуно затворен фонтанел
- Да ли је фонтанел отворен у време рођења, брзо се затвара, месец дана након испоруке
- Низак тонус мишића
- Тежина и висина детета испод норме (енанисмо)
- Недостатак координације
- Напади и губитак свести (Не у свим случајевима)
- Скуинт
- Одсутан артикулисани језик
- Одсуство увијања и терцијалних жљебова, у структури мозга
- Опште успоравање развоја. Деца касно уче да се држе за главу, окрени се, седи, пузати и ходати.
- Интелектуални недостатак
Дијагноза
Дијагноза микроцефалије се може поставити пренатално или након рођења. Током трудноће се изводе ултразвучне студије, да упореди биометријске параметре у фетусу.
Ултразвук може открити мале абнормалности и димензије мозга детета. Нажалост, ова дијагноза се може поставити током недеље 27 и 30 трудноће са осетљивошћу на 67%.
То је због тога, ако постоји сумња на микроцефалију, која је повезана са генетском или хромозомском абнормалношћу, ултразвучне методе детекције треба допунити неком инвазивном пренаталном дијагнозом Шта: кордоцентеза, амниоцентеза, узорковање хорионских ресица и кариотип фетуса.
Ако постоји сумња или породична историја микроцефалије, треба узети анамнезу заједно са пуним проценама родитеља. Где ћете имати генетске тестове, ЦТ скенирање и МРИ главе.
После рођења, дијагноза микроцефалије се потврђује визуелним прегледом новорођенчета.
Да се утврди обим и прогноза абнормалности, алати као што су: екоенцефалограма, електроенцефалограм, магнетне резонанце, ЦТ скенирање и рендгенски преглед лобање.
Пацијенти са микроцефалијом, зависно од темперамента, могу се поделити на 2 групе: Пацијенти у првој групи су нервозни, веома мобилан. Пацијенти у другој групи, И обрнуто, апатични су, плоче, равнодушан према околини.
Третмани микроцефалије
Са микроцефалијом, главни третман је усмерен на симптоматску подршку пацијената. Употреба редовних лекова побољшава метаболичке процесе у можданом ткиву, давањем витаминских комплекса, антиконвулзанти и седативи.
Рехабилитација код деце са микроцефалијом обухвата радну терапију, масаже и физиотерапија. Третман је усмерен на физичко-интелектуални развој детета и његову могућу социјалну адаптацију.
Ове методе се примењују у специјализованим центрима за обуку ради стимулисања нормалног тока метаболичких процеса у мозгу..
Пацијенте са микроцефалијом треба да надгледају педијатријски неуролог и педијатар.
Истовремено, родитељи детета играју важну улогу у рехабилитацији. Микроцефалија захтева лечење и развојну терапију (вежбе памћења, пажња, сензорна стимулација, итд.
Механизми превенције
Превенција микроцефалије се састоји од пажљивог планирања трудноће. Треба обавити превентивне прегледе као што је ТОРЦХ профил, ЦРП и пренатална фетална заштита.
У случају раног интраутериног откривања микроцефалије, потребно је одлучити о могућности вештачког прекида трудноће.
Да се процени потенцијални ризик од микроцефалије у наредним трудноћама у породицама са историјом овог стања, треба спровести генетско медицинско саветовање.
закључак
Микроцефалија је стање у којем се дете рађа са малом главом или глава престаје да расте након рођења. То је ретко стање, јер се дете од неколико хиљада деце рађа са микроцефалијом.
Начин да се утврди микроцефалија код детета је мерење обима његове главе 24 сати након рођења и упореди резултат са стандардним индикаторима СЗО за развој детета.
Деца рођена са микроцефалијом, како расту, може имати нападе, као и физичке сметње и сметње у учењу.
Не постоји посебан третман за микроцефалију.