Хипохондроплазија је а облик патуљастости кратких удова (назван ризомелични патуљастост). Ово стање утиче на процес окоштавања хрскавице у костима., посебно дуге кости руку и ногу. Низак раст и скраћивање удова могу бити благи.
Просечна висина код одраслих жена са хипохондроплазијом је између 128 а 151 центиметара и код мушкараца између 138 и 165 центиметара.
Деца са хипохондроплазијом обично имају смањену брзину раста, са диспропорцијом удова. Интелектуални инвалидитет и епилепсија могу бити честа компликација.
Дијагноза се обично поставља између 3-4 година стар, у овом периоду дете пада са криве раста и може се приметити ризомелично скраћивање. За то се спроводе прегледи и рендгенски снимци..
Индекс
Шта узрокује хипохондроплазију?
Хипохондроплазија је узрокована мутацијама у гену ФГФР3. Овај ген је одговоран за давање инструкција за производњу протеина који учествује у развоју и одржавању коштаног и можданог ткива.. Генетске промене од мутација ФГФР3 чине протеин превише активним.
Хиперактивни протеин ФГФР3 омета развој скелета и доводи до промена у расту костију које су главне карактеристике овог поремећаја.. Једна копија измењеног гена у свакој ћелији је довољна да изазове поремећај..
Хипохондроплазија се наслеђује аутозомно доминантно., тако свако дете рођено од особе са хипохондроплазијом има шансу да 50% имати хипохондроплазију.
Многа деца са хипохондроплазијом рођена су од родитеља просечне величине.. У овим случајевима, хипохондроплазија је последица нове мутације у гену ФГФР3. Људи који наследе две измењене копије овог гена имају тенденцију да имају озбиљније проблеме са растом костију од оних који наследе једну мутацију..
Дијагноза хипохондроплазије
Хипохондроплазија се дијагностикује клиничким препознавањем. Тешко је одредити код деце млађе од три године, пошто диспропорција скелета има тенденцију да буде блага.
Раније смо то споменули прегледи и рендгенски снимци морају се обавити да би се поставила дијагноза. Унутар испита генетско тестирање може бити укључено да би се идентификовале промене у хромозомима, гена или протеина. Резултати генетског теста могу потврдити или искључити хипохондроплазију или помоћи у одређивању шанси за развој или преношење генетског поремећаја.
За генетско тестирање се могу користити различите методе на следећи начин:
молекуларно генетско тестирање. Они проучавају кратке дужине ДНК, да идентификује мутације које доводе до генетског поремећаја.
Хромозомско генетско тестирање. Они су ти који анализирају комплетне хромозоме или дуге дужине ДНК, сагледати промене гена које изазивају хипохондроплазију.
биохемијско генетско тестирање. Ови тестови проучавају количину или ниво активности протеина, било какве абнормалности могу указивати на промене у ДНК које узрокују генетски поремећај.
Генетско тестирање има предности, ограничења и ризике. Генетичар ће вам пружити информације о предностима и недостацима овог теста и разговарати о емоционалним аспектима истог..
Трудноћа и хипохондроплазија
Жена са овим стањем може имати вагинални порођај са апсолутном нормалношћу.. Ипак, капацитет излаза карлице и величину главе фетуса треба унапред проценити. Анатомију кичме такође треба проценити пре употребе епидуралне анестезије.. Тхе спинална стеноза може се погоршати током трудноће.
Карактеристике особе са хипохондроплазијом
Новорођенчад са хипохондроплазијом имају ниску нормалну тежину и дужину рођења, Ипак, чело је често истакнуто. Са годинама, диспропорција удова обично постаје израженија у ногама него у рукама.
У неким случајевима се могу видети нежно погнуте ноге, ограничен обим покрета у лактовима, кратки прсти и повећана лумбална кривина (лордоза).
- Низак раст. Одрасли имају висину у распону од 128-165 центиметар
- кратке руке и стопала
- Велика глава са релативно нормалним цртама лица
- Скраћивање проксималних или средњих сегмената екстремитета
- Ограничено проширење лакта
Клиничке карактеристике
Клиничке карактеристике су обично мање уобичајене, али значајне:
- Сколиоза
- Лордоза лумбалног дела са избоченим абдоменом
- Потешкоће у учењу. лакши интелектуални недостатак
- Благи деформитети доњих екстремитета
- остеоартритис код одраслих
- Епилепсија темпоралног режња
радиолошке карактеристике
Најчешће радиолошке карактеристике хипохондроплазије су:
- Кратак и широк врат бутне кости
- Блага до умерена брахидактилија
- Сужење на доњем лумбалном интерпедикуларном растојању
- скраћивање дугих костију, посебно бутне кости и тибије
Мање уобичајене радиолошке карактеристике су:
- Дорзална конкавност тела лумбалних пршљенова
- Издужење дисталне фибуле
- Скраћивање дисталне улне
- Предње и задње скраћивање лумбалних педикула
- Дуги улнарни стилоид код одраслих
- Ниска артикулација сакрума у карлици, са пејзажном оријентацијом
Присуство горе наведених карактеристика за хипохондроплазију, значајно варира између погођених појединаца. Већина ових карактеристика није присутна код погођених беба, али се касније развијају.
Разлика између хипохондроплазије и Ахондроплазије
Хипохондроплазија је слична другом скелетном поремећају који се зове акондроплазија, али карактеристике имају тенденцију да буду блаже.
Код хипохондроплазије, као код ахондроплазије, има низак раст типа скраћивања проксималног екстремитета. Ипак, глава и лице су нормални, постоје ограничења у продужетку зглоба лакта и подлактице.
Наследни образац хипохондроплазије је аутозомно доминантно наслеђе., као што се дешава код ахондроплазије. Разлика је у томе што је учесталост појављивања приближно 1/8 од ахондроплазије.
Узрок је абнормалност гена ФГФР3, истог гена одговорног за ахондроплазију.. Ипак, различите промене се дешавају у том гену да би произвеле два различита поремећаја.
Руке су релативно кратке, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
закључак
Може се разликовати особа са хипохондроплазијом, за његове кратке руке и ноге, Велика глава, бовлеггед, љуљање у доњем делу леђа и ограничено кретање у лактовима. Неки људи са овим стањем имају благе или умерене интелектуалне тешкоће и проблеме са учењем..