Хипохондроплазија је а облик патуљастости кратких удова (denominado enanismo rizomélico). Ово стањеón afecta el proceso de osificacióброј карте.ílago en hueso, посебно дуге кости руку и ногу. Низак раст и скраћивање удова могу бити благи.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está између 128 а 151 центímetros y en los hombres entre los 138 и 165 центímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Дијагнозаóstico generalmente se realiza entre los 3-4 аñти пунолетни, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíкао.
Индекс
¿Штаé causa la hipocondroplasia?
Хипохондроплазија је узрокована мутацијама у гену ФГФР3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, тако cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% имати хипохондроплазију.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. У овим случајевима, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutacióн.
Диагнóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíницо. Es difícil de determinar en niños menores de tres añос, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Раније смо то споменули se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóстицо. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteíнас. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéтицо.
Мéсве
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuacióн:
Pruebas genéticas moleculares. Они проучавају кратке дужине ДНК, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéтицо.
Pruebas genéticas cromosóмицас. Они су ти који анализирају комплетне хромозоме или дуге дужине ДНК, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíмицас. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteíнас, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéтицо.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, ограничења и ризике. El genetista te proporcionará информацијеón sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Трудноћа и хипохондроплазија
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Ипак, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Шпагетиén se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Тхе спинална стеноза може се погоршати током трудноће.
карактерísticas de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Ипак, чело је често истакнуто. Са годинама, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
У неким случајевима се могу видети нежно погнуте ноге, ограничен обим покрета у лактовима, кратки прсти и повећана лумбална кривина (лордоза).
карактерísticas fíсиц
- Низак раст. Одрасли имају висину у распону од 128-165 центиметар
- кратке руке и стопала
- Велика глава са релативно нормалним цртама лица
- Скраћивање проксималних или средњих сегмената екстремитета
- Ограничењеón de la extensión del codo
карактерísticas clíјединствени
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Сколиоза
- Лордоза лумбалног дела са избоченим абдоменом
- Потешкоће у учењу. лакши интелектуални недостатак
- Благи деформитети доњих екстремитета
- остеоартритис код одраслих
- Epilepsia del lóbulo temporal
карактерísticas radiolóхладан
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Кратак и широк врат бутне кости
- Блага до умерена брахидактилија
- Сужење на доњем лумбалном интерпедикуларном растојању
- скраћивање дугих костију, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Дорзална конкавност тела лумбалних пршљенова
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Дуги улнарни стилоид код одраслих
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. Највећаía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Разлика између хипохондроплазије и Ахондроплазије
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado акондроплазија, pero las características tienden a ser más leves.
Код хипохондроплазије, као код ахондроплазије, има низак раст типа скраћивања проксималног екстремитета. Ипак, глава и лице су нормални, existen restricciones en la extensióн зглобаón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, као што се дешава код ахондроплазије. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 од ахондроплазије.
Узрок је абнормалност гена ФГФР3, истог гена одговорног за ахондроплазију.. Ипак, различите промене се дешавају у том гену да би произвеле два различита поремећаја.
Руке су релативно кратке, али не испољавају изглед “трозубац” que es típica en la acondroplasia.
закључиоóн
Може се разликовати особа са хипохондроплазијом, за његове кратке руке и ноге, Велика глава, бовлеггед, љуљање у доњем делу леђа и ограничено кретање у лактовима. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
