Хипохондроплазија је а облик патуљастости кратких удова (назван ризом патуљастостéлол). Ово стањеóн утиче на процес окоштавањаóброј карте.íјезеро у костима, посебно дуге кости руку и ногу. Низак раст и скраћивање удова могу бити благи.
Просечна висина код одраслих жена са хипохондроплазијом јеá између 128 а 151 центíметара и код мушкараца између 138 и 165 центíметроа.
ДецаñОни са хипохондроплазијом генерално имају смањену стопу раста, са диспропорцијомóн екстремитета. Интелектуални инвалидитет и епилепсија могу бити компликацијаóн преовлађујући.
Дијагнозаóстика се углавном изводи између 3-4 аñти пунолетни, У овом периоду ниñо пада са криве раста и може се приметити скраћивање ризомаéлол. У ту сврху, прáменес и рендгенíкао.
Индекс
¿Штаé изазива хипохондроплазију?
Хипохондроплазија је узрокована мутацијама у гену ФГФР3. Овај ген је одговоран за давање инструкција за производњу протеинаíна која учествује у развоју и одржавању ткива óсео и мождани. Ген се мењаéЕфекти мутација ФГФР3 изазивају протеинíбити превише активан.
Ла протеíПрекомерно активан ФГФР3 омета развој скелетаéтик и доводи до промена у расту óМислим да су они главни ликíкарактеристике овог поремећаја. Једна копија измењеног гена у сваком цéлула је довољна да изазове поремећај.
Хипохондроплазија се наслеђује код патрóн аутомобилаóдоминантни мајмун, тако сваки ниñили рођен од особе са хипохондроплазијом има шансе за 50% имати хипохондроплазију.
Многи не радеñОни са хипохондроплазијом рођени су од родитеља величинеñили просечно. У овим случајевима, хипохондроплазија је последица нове мутацијеóн у гену ФГФР3. Људи који наследе две измењене копије овог гена често имају више проблема.áозбиљно са растом óЗнам да они који наследе а úнема мутацијеóн.
Диагнóстик хипохондроплазије
Хипохондроплазија се дијагностикује клиничким препознавањемíницо. Тешко јеíлако одредити ни у једномñдеца узраста од три доñос, пошто га несразмерноóн ескуелéетика има тенденцију да буде блага.
Раније смо то споменули мора се урадити прáменес и рендгенíЖелео бих дијагнозуóстицо. Унутар бившихáсе подразумева тестирање гена може бити укљученоéтехнике за идентификацију промена у хромозомима, гена или протеинаíнас. Резултати генског тестаéОви тестови могу потврдити или искључити хипохондроплазију или помоћи у одређивању шанси за развој или преношење генетског поремећаја.éтицо.
Мéсве
Разни мéсве се може користити за тестирање генаéетике на следећи начинóн:
тестирање генаéмолекуларна етика. Они проучавају кратке дужине ДНК, да идентификује мутације које доводе до поремећаја генаéтицо.
тестирање генаéтицас цхромесóмицас. Они су ти који анализирају комплетне хромозоме или дуге дужине ДНК, да посматра промене генаéтикови који изазивају хипохондроплазију.
тестирање генаéбиохемијска етикаíмицас. Ови тестови проучавају количину или ниво активности протеина.íнас, било ненормалноíа може указивати на промене у ДНК које изазивају поремећај генаéтицо.
Тестирање генаéетика има користи, ограничења и ризике. Генетичар ће вам датиá информацијеóн о предностима и недостацима овог теста и разговарајте о његовим емоционалним аспектима.
Трудноћа и хипохондроплазија
Жена са овим стањемóн можете имати вагинални порођај са апсолутном нормалношћу. Ипак, Препоручљиво је унапред проценити излазни капацитет.éЛвица и Тамаñили глава фетуса. Шпагетиéн треба проценити анатомијуíу кичмену пре употребе епидуралне анестезије. Тхе спинална стеноза може се погоршати током трудноће.
карактерíсимптоми особе са хипохондроплазијом
Примио сам ихéн они рођени са хипохондроплазијом имају ниску нормалну порођајну тежину и дужину, Ипак, чело је често истакнуто. Са годинама, диспропорцијаóн удова обично постаје мáје истакнут на ногама него на рукама.
У неким случајевима се могу видети нежно погнуте ноге, ограничен обим покрета у лактовима, кратки прсти и повећана лумбална кривина (лордоза).
карактерíстицас фíсиц
- Низак раст. Одрасли имају висину у распону од 128-165 центиметар
- кратке руке и стопала
- Велика глава са релативно нормалним цртама лица
- Скраћивање проксималних или средњих сегмената екстремитета
- Ограничењеóн проширењаóн од лакта
карактерíстицас цлíјединствени
Ликовиíстицас цлíјединствени су обично мање уобичајени, али значајни:
- Сколиоза
- Лордоза лумбалног дела са избоченим абдоменом
- Потешкоће у учењу. лакши интелектуални недостатак
- Благи деформитети доњих екстремитета
- остеоартритис код одраслих
- Епилепсија лóбулло темпорал
карактерíрадиол штапићиóхладан
Ликовиíрадиол штапићиóгицас мáУобичајени симптоми хипохондроплазије су:
- Кратак и широк врат бутне кости
- Блага до умерена брахидактилија
- Сужење на доњем лумбалном интерпедикуларном растојању
- скраћивање дугих костију, посебно фéмурес и тибије
Ликовиíрадиол штапићиóМање уобичајене логике су:
- Дорзална конкавност тела лумбалних пршљенова
- Елонгациóн фибулеé дистални
- Скраћивање вúбито дистално
- Предње и задње скраћивање педалаíлумбалне гузице
- Дуги улнарни стилоид код одраслих
- Ниска артикулацијаóн сакрума у карлици, кон оријентацијаóн хоризонтално
Присуство ликоваíгоре наведени симптоми за хипохондроплазију, биоíзначајно међу погођеним људима. Највећаíа овог карактераíстатика нијеáн присутан код бебаéсу погођени, али развијају мáс напријед.
Разлика између хипохондроплазије и Ахондроплазије
Хипохондроплазија је слична другом поремећају скелетаéтицо зове акондроплазија, али ликовиíстатика тежи да се мáс левес.
Код хипохондроплазије, као код ахондроплазије, има низак раст типа скраћивања проксималног екстремитета. Ипак, глава и лице су нормални, Постоје ограничења за проширењеóн зглобаóн лакта и подлактице.
ПатрóНиједно наслеђе хипохондроплазије није аутонаслеђивањеóмало доминантан, као што се дешава код ахондроплазије. Разлика је у учесталости појављивањаóн је приближно 1/8 од ахондроплазије.
Узрок је абнормалност гена ФГФР3, истог гена одговорног за ахондроплазију.. Ипак, различите промене се дешавају у том гену да би произвеле два различита поремећаја.
Руке су релативно кратке, али не испољавају изглед “трозубац” Шта си тиíпица у ахондроплазији.
закључиоóн
Може се разликовати особа са хипохондроплазијом, за његове кратке руке и ноге, Велика глава, бовлеггед, љуљање у доњем делу леђа и ограничено кретање у лактовима. Неки људи са овим стањемóн имају благу или умерену интелектуалну ометеност и проблеме у учењу.