Тхе клеидокранеална дисплазија (ДЦЦ) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéтица, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
Поновоón es que el actor que da vida a Дустин Хендерсон у Нетфлик серији, Холес Матараззо, је признао да пати од тога (попут његовог лика у серији). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Имам веома благ случај клеидокранијалне дисплазије, каоí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Холес Матараззо
Али, ¿Штаé es esta enfermedad? ¿Штаé hay detrás de ella? ¿Штаé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióн.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, у ствари распрострањеност је 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Морамо појаснити да ова болест не утиче на коефицијент интелигенције пацијента.
на 1766, Доктор. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Касније у 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, али данас то зову дисостоза или клеидокранијална дисплазија.
Индекс
Узроци клеидокранијалне дисплазије
Es una enfermedad múсцуло-ескуелética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, налази се на хромозому шест. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Нису утврђене јасне везе између фенотипа и генотипа.
Сíntomas de la displasia cleidocraneal
Тхе сíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, чак и унутар исте породице. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (хипоплазија или аплазија) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: прекобројни зуби, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Особа са клеидокранијалном дисплазијом има уска, нагнута рамена, који изгледају необично близу предњем делу тела и, у екстремним случајевима (ретко), може се наћи у средини тела. Шпагетиén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, али у неким случајевима остаје отворен за живот.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Млечни зуби се споро појављују и често су некомплетни. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Прекобројни зуби су чести, sobre todo en el área premolar.
Пацијенти са клеидокранијалном дисплазијом су ниски, углавном мање од 160 цм код мушкараца и 150 цм код жена.
Шпагетиén podemos encontrar estos síнтомас:
- Кратке подлактице
- Frente y mandíbula prominente
- Неки пацијенти имају могућност да споје оба рамена испред тела
- Кратки прсти
- Articulaciones hipermóviles
- Проблеми са слухом
Лечење клеидокранијалне дисплазије
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióн. Ипак, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióн. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíкао.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióн. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Сеñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, чак и незнатно.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, будући да је вероватноћа преношења болести на своје потомке од 50%.
Radiografías de tórax y cráнео
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóрак. La radiografía posteroanterior (ПА) торácica revela las características de este síндроме:
- Тórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñкао, ниска и крила
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, као што следи:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Позициона брахицефалија (деформитет лобање који се састоји од спљоштења задњег дела главе)
- Очни хипертелоризам (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Антимонголоидне палпебралне пукотине
- Горња максиларна аплазија
Radiografía oral
Исто тако, пацијент са клеидокранијалном дисплазијом треба да се подвргне интраоралном прегледу., за детекцију:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Трајност млечних зуба
- Агенеза или неисправан развој максиле
- Полицариес
- Овално непце, због уске горње вилице
- Прогнатисмо мандибулар
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, прекобројни зуби и латерална агенеза. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavíзадњицу
- Subdesarrollo del omóplato
- Немогућност затварања фонтанела
Занимљивости клеидокранијалне дисплазије
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesáреа. Поновоón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, што може ометати пролаз главе фетуса.
Адемáс, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óморе (остеопенија) и имају тенденцију развоја остеопорозе. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
У озбиљном случају, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, попут пузања или ходања.
