Mikrocefalia

Mikrocefalia është një patologji e zhvillimit të kafkës dhe trurit e shoqëruar me prapambetje mendore dhe anomali neurologjike..

Kafka është anormalisht e vogël, shoqëruar me peshë të ulët dhe moszhvillim të trurit. Në këtë rast, proporcionet e trupit janë absolutisht normale.

Karakterizohet nga mbyllja e hershme e suturave kraniale dhe mbyllja e fontanelës., sindromi konvulsiv, zhvillimi motorik i vonuar, defekt intelektual, moszhvillimi ose mungesa e të folurit.

Mikrocefalia ndodh në përmasa të barabarta midis djemve dhe vajzave. Me një frekuencë prej 1 rast për secilin 10.000 fëmijët.

Këtu do të shpjegojmë shkaqet, simptomat, diagnoza, trajtimet më të zakonshme të mikrocefalisë dhe parandalimi i tyre.

Shkaqet e mikrocefalisë

Kjo patologji mund të ketë një origjinë gjenetike, shkaktuar nga Mutacioni i gjenit WDR62. Si rezultat, zhvillimi i një proteine ​​specifike shkelet, mikrocefalinë.

Anomalia mund të shkaktohet nga një sërë faktorësh: si rezultat i ekspozimit ndaj faktorëve të dëmshëm në zhvillimin e hershëm të fetusit dhe për shkak të dëmtimit të trurit në fazat terminale të zhvillimit intrauterin, si dhe në procesin e lindjes dhe në muajt e parë të jetës së foshnjës.

Shkaqet më të zakonshme që mund të identifikohen janë:

• Intoksikimi nga alkooli dhe droga në shtatzëninë e hershme
• Viruset dhe sëmundjet infektive të nënës si Zika apo toksoplazmoza
• Infeksionet intrauterine (fruthit, shytat, herpes, rubeolës, citomegalovirus, etj.)
• Dështimet e sistemit endokrin tek gratë shtatzëna (diabetit, hipertiroidizmi)
• Ekspozimi ndaj antibiotikëve
• Çrregullime gjenetike
• Efektet e rrezatimit dhe ekologjia e keqe
• Si përbërës i shumë sëmundjeve të trashëguara (sindromi Payne, Sindromi Giacomini)
• Çrregullime metabolike
• Lëndimi intrakranial i lindjes
• Anomalitë kromozomale: Sëmundja Down, sindromi i Patau, sindromi Edwards, síndrome “grito de gato”

Në disa raste, mikrocefalia ka shkaqe që ndonjëherë nuk mund të përcaktohen, është evidente tek fëmijët e prindërve të shëndetshëm.

Simptomat

Manifestimi kryesor simptomatik i mikrocefalisë është një kokë e vogël, disproporcionale në krahasim me trupin e foshnjës. Vërehet edhe balli i prerë, veshët e dalë dhe kreshtat e vetullave.

Ndërsa fëmijët rriten me atë sëmundje, sidomos nga viti i parë i moshës, Shenjat e mikrocefalisë janë të vështira për t'u injoruar. Disa manifestime të përgjithshme të këtij çrregullimi janë:

• Perimetri i kokës më i vogël se norma
• fontanel i vogël ose plotësisht i mbyllur
• Nëse fontaneli është hapur në momentin e lindjes, mbyllet shpejt, një muaj pas lindjes
• Ton i ulët i muskujve
• Pesha dhe lartësia e fëmijës nën normë (enanismo)
• Mungesa e koordinimit
• Konvulsione dhe humbje të vetëdijes (Jo në të gjitha rastet)
• Këmbëngulje
• Gjuha e artikuluar mungon
• Mungesa e kthesave dhe brazdave terciare, në strukturën e trurit
• Ngadalësimi i përgjithshëm i zhvillimit. Fëmijët mësojnë vonë për të mbajtur kokën, kthehu, ulu, zvarriteni dhe ecni.
• Mangësi intelektuale

Diagnoza

Diagnoza e mikrocefalisë mund të bëhet në mënyrë prenatale ose pas lindjes. Gjatë shtatzënisë kryhen studime me ultratinguj, për të krahasuar parametrat biometrikë në fetus.

Ekografia mund të zbulojë anomalitë dhe dimensionet e vogla të trurit të fëmijës. Fatkeqësisht kjo diagnozë mund të bëhet gjatë javës 27 dhe 30 të shtatzënisë me një ndjeshmëri të 67%.

Është për shkak të kësaj, nëse ekziston dyshimi për mikrocefali, që lidhet me një anomali gjenetike ose kromozomale, Metodat e zbulimit me ultratinguj duhet të plotësohen me disa diagnoza invazive prenatale Çfarë: kordocenteza, amniocenteza, kampionimi i vileve korionike dhe kariotipi i fetusit.

Nëse ka dyshime ose histori familjare për mikrocefalinë, duhet të merret një histori mjekësore së bashku me vlerësimet e plota të prindërve. Ku do të bëni analizat gjenetike, CT dhe MRI e kokës.

Pas lindjes, diagnoza e mikrocefalisë konfirmohet nëpërmjet një inspektimi vizual të të porsalindurit.

Për të përcaktuar shkallën dhe prognozën e anomalisë, mjete të tilla si: ekoencefalograma, elektroencefalogrami, rezonancë magnetike, CT skanim dhe ekzaminim me rreze x të kafkës.

Pacientët me mikrocefali, në varësi të temperamentit, mund të ndahet në 2 grupe: Pacientët e grupit të parë janë të shqetësuar, shumë i lëvizshëm. Pacientët në grupin e dytë, Anasjelltas, ata janë apatikë, dërrasat, indiferent ndaj mjedisit.

Trajtimet e mikrocefalisë

Me mikrocefali, trajtimi kryesor ka për qëllim mbështetjen simptomatike të pacientëve. Përdorimi i medikamenteve të rregullta përmirëson proceset metabolike në indet e trurit, duke administruar komplekse vitaminash, antikonvulsantët dhe qetësuesit.

Rehabilitimi tek fëmijët me mikrocefali përfshin terapinë profesionale, masazhe dhe fizioterapi. Trajtimi synon zhvillimin fiziko-intelektual të fëmijës dhe përshtatjen e tij të mundshme sociale.

Këto metoda aplikohen në qendra të specializuara trajnimi për të stimuluar rrjedhën normale të proceseve metabolike në tru..

Pacientët me mikrocefali duhet të mbikëqyren nga një neurolog pediatrik dhe një pediatër.

Në të njëjtën kohë, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. La microcefalia requiere tratamiento y terapia de desarrollo (ejercicios para la memoria, atención, estimulación sensorial, etj.

Mekanizmat e parandalimit

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, është e nevojshme të vendoset mundësia e një ndërprerje artificiale të shtatzënisë.

Për të vlerësuar rrezikun e mundshëm të mikrocefalisë në shtatzënitë e mëvonshme në familjet me një histori të kësaj gjendjeje, duhet të kryhet këshillimi mjekësor gjenetik.

përfundimi

Mikrocefalia është një gjendje në të cilën një fëmijë lind me një kokë të vogël ose koka ndalon së rrituri pas lindjes. Është një gjendje e rrallë, sepse një fëmijë prej disa mijëra fëmijëve lind me mikrocefali.

Mënyra për të përcaktuar mikrocefalinë tek një fëmijë është matja e perimetrit të kokës së tyre 24 orë pas lindjes dhe krahasoni rezultatin me treguesit standardë të OBSH-së për zhvillimin e fëmijës.

Fëmijët e lindur me mikrocefali, ndërsa rriten, mund të ketë konvulsione, si dhe paaftësitë fizike dhe paaftësitë në të nxënë.

Nuk ka trajtim të veçantë për mikrocefalinë.