Hipokondroplazia është një formë e xhuxhit gjymtyrëshkurtër (i quajtur xhuxhi rizomelik). Kjo gjendje ndikon në procesin e kockëzimit të kërcit në kockë., sidomos kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve. Shtati i shkurtër dhe shkurtimi i gjymtyrëve mund të jenë të lehta.
Lartësia mesatare në gratë e rritura me hipokondroplazi është midis 128 a 151 centimetra dhe te meshkujt ndërmjet 138 dhe 165 centimetra.
Fëmijët me hipokondroplazi në përgjithësi kanë një ritëm të ngadaltë të rritjes, me gjymtyrë joproporcionale. Aftësia e kufizuar intelektuale dhe epilepsia mund të jenë një ndërlikim i përhapur.
Diagnoza zakonisht bëhet ndërmjet 3-4 vjeç, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografías.
Indeksi
¿Qué causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Ky gjen është përgjegjës për të dhënë udhëzime për të prodhuar proteinën që merr pjesë në zhvillimin dhe mirëmbajtjen e kockave dhe indeve të trurit.. Ndryshimet gjenetike në mutacionet FGFR3 e bëjnë proteinën tepër aktive.
Proteina tepër aktive FGFR3 ndërhyn në zhvillimin e skeletit dhe çon në ndryshime në rritjen e kockave që janë karakteristikat kryesore të këtij çrregullimi.. Një kopje e gjenit të ndryshuar në çdo qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar çrregullimin.
Hipokondroplazia trashëgohet në një model autosomik dominant, kështu Çdo fëmijë i lindur nga një person me hipokondroplazi ka një probabilitet të 50% me hipokondroplazi.
Shumë fëmijë me hipokondroplazi lindin nga prindër me përmasa mesatare. Në këto raste, hipokondroplazia është për shkak të një mutacioni të ri në gjenin FGFR3. Njerëzit që trashëgojnë dy kopje të ndryshuara të këtij gjeni priren të kenë probleme më serioze me rritjen e kockave sesa ata që trashëgojnë një mutacion të vetëm..
Diagnóstico de la hipocondroplasia
Hipokondroplazia diagnostikohet me njohje klinike. Është e vështirë të përcaktohet në fëmijët nën tre vjeç, meqë disproporcioni skeletor tenton të jetë i lehtë.
Këtë e kemi komentuar më parë duhen bërë ekzaminime dhe radiografi për të vendosur një diagnozë. Brenda provimeve mund të përfshihet testimi gjenetik për të identifikuar ndryshimet e kromozomeve, gjenet ose proteinat. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Për testimin gjenetik mund të përdoren metoda të ndryshme si më poshtë:
Testimi gjenetik molekular. Ata studiojnë gjatësi të shkurtra të ADN-së, për të identifikuar mutacionet që çojnë në çrregullimin gjenetik.
Testimi gjenetik kromozomik. Janë ato që analizojnë kromozome të plota ose gjatësi të gjata të ADN-së, për të parë ndryshimet gjenetike që shkakton hipokondroplazia.
Testet gjenetike biokimike. Këto teste studiojnë sasinë ose nivelin e aktivitetit të proteinave, Çdo anomali mund të tregojë ndryshime të ADN-së që shkaktojnë çrregullimin gjenetik.
Testimi gjenetik ka përfitime, kufizimet dhe rreziqet. Gjenetika do t'ju ofrojë informacion në lidhje me të mirat dhe të këqijat e këtij testi dhe do të diskutojë aspektet emocionale të tij..
Embarazo y la hipocondroplasia
Një grua me këtë gjendje mund të ketë një lindje vaginale me normalitet absolut. megjithatë, këshillohet që paraprakisht të vlerësohet kapaciteti i daljes së legenit dhe madhësia e kokës së fetusit. Para përdorimit të anestezisë epidurale duhet të vlerësohet edhe anatomia kurrizore.. Të stenoza kurrizore mund të përkeqësohet gjatë shtatzënisë.
Características de una persona con hipocondroplasia
Të porsalindurit me hipokondroplazi kanë peshë dhe gjatësi normale të ulët të lindjes, megjithatë, balli është shpesh i dukshëm. Me moshën, disproporcioni i gjymtyrëve zakonisht bëhet më i dukshëm në këmbë sesa në krahë.
Këmbët e përkulura lehtë mund të shihen në disa raste, diapazoni i kufizuar i lëvizjes në bërryla, gishta të shkurtër dhe një kurbë lumbare në rritje (lordoza).
- Shtat i shkurtër. Të rriturit kanë lartësi brenda intervalit të 128-165 cm
- Duart dhe këmbët e shkurtra
- Kokë e madhe me tipare relativisht normale të fytyrës
- Shkurtimi i segmenteve proksimale ose të mesme të gjymtyrëve
- Kufizimi i zgjatjes së bërrylit
Características clínicas
Karakteristikat klinike janë zakonisht më pak të zakonshme, por domethënëse:
- Skolioza
- Lordoza lumbare me bark të dalë
- Vështirësitë në të nxënë. Paaftësi e lehtë intelektuale
- Deformime të lehta të ekstremiteteve të poshtme
- Osteoartriti tek të rriturit
- Epilepsia e lobit të përkohshëm
Características radiológicas
Tiparet radiografike më të zakonshme të hipokondroplazisë janë:
- Qafë e shkurtër dhe e gjerë femorale
- Brakidaktili e lehtë deri në mesatare
- Ngushtim në distancat ndërpedikulare të poshtme të mesit
- Shkurtimi i kockave të gjata, sidomos femuret dhe tibiet
Tiparet radiologjike më pak të zakonshme janë:
- Konkaviteti dorsal i trupave vertebral lumbal
- Zgjatimi i fibulës distale
- Shkurtimi i ulnës distale
- Shkurtimi i përparmë dhe i pasmë i pedikulave lumbare
- Styloid i gjatë ulnar tek të rriturit
- Nyja e poshtme e sakrumit në legen, me orientim peizazhi
Prania e tipareve të listuara më sipër për hipokondroplazinë, ndryshon ndjeshëm ndërmjet njerëzve të prekur. Shumica e këtyre karakteristikave nuk janë të pranishme tek foshnjat e prekura, por ato zhvillohen më vonë.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
Hipokondroplazia është e ngjashme me një çrregullim tjetër skeletor të quajtur akondroplazia, por tiparet priren të jenë më të buta.
Hipokondroplazia, si me akondroplazinë, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. megjithatë, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. megjithatë, ndodhin ndryshime të ndryshme në atë gjen për të prodhuar dy çrregullime të ndryshme.
Duart janë relativisht të shkurtra, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
përfundimi
Mund të dallohet një person me hipokondroplazi, për krahët dhe këmbët e tij të shkurtra, kokë madh, me bowlage, lëkundje në pjesën e poshtme të shpinës dhe lëvizje të kufizuara në bërryla. Disa njerëz me këtë gjendje kanë aftësi të kufizuara intelektuale të lehta ose të moderuara dhe probleme të të mësuarit.