Displazia kongjenitale spondiloepifizare (DEEC) është një sëmundje e rrallë gjenetike që rezulton në shtat të shkurtër dhe anomali skeletore që prekin kryesisht shpinë dhe kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve.
Është një formë e xhuxhit, fëmijët me këtë çrregullim shpesh kanë probleme me shikimin dhe dëgjimin. Gjendja është e pranishme në lindje.
Njerëzit me DEEC janë të vegjël; lartësia e të rriturve varion nga 34 deri sa 57 inç i gjatë. këmbët e tij, duart dhe koka janë me madhësi normale, por këmbët e saj, krahët dhe shtylla kurrizore janë shkurtuar.
Fëmijët me DEEC mund të kenë një sërë problemesh muskuloskeletore, duke përfshirë një qafë të paqëndrueshme, ligamentet e lirshme, mungesa e tonit të muskujve, çrregullime të shpinës dhe shtyllës kurrizore, deformimet e ijeve, problemet e këmbëve dhe sëmundjet degjenerative të kyçeve në ije, gjunjët ose shpatullat.
Fëmijët me këtë çrregullim mund të kenë deformime kraniofaciale duke përfshirë një çarje të qiellzës., një fytyrë të sheshtë dhe hipertelorizëm okular (distancë më të madhe midis syve).
Displasia spondiloepifizare kongjenitale është e rrallë, meqenëse ndodh në më pak se 1 dekadë 100 000 lindjet. Ndodh në mënyrë të barabartë te burrat dhe gratë.
Indeksi
Shkaku i displazisë kongjenitale spondiloepifizare
DEEC shkaktohet nga një mutacion kromozomik 12 në COL2A1 (kolagjeni alfa i tipit II 1 zinxhir). Mutacioni prek kolagjenin dhe indet lidhëse në kocka, sytë dhe pjesët e tjera të trupit.
Shumica e rasteve të DEEC janë rezultat i mutacioneve të reja në këtë gjen dhe ndodhin në familje pa histori të sëmundjes.. megjithatë, nëse ky çrregullim mund të trashëgohet.
Gjendja në përgjithësi ndjek një model autosomik dominant, domethënë, nëse njëri nga prindërit ka sëmundjen, secili nga fëmijët tuaj ka një 50 për qind të trashëgimisë së tij.
Disa raste të trashëgimisë autosomale recesive janë raportuar gjithashtu tek fëmijët me DEEC..
Simptomat e displazisë kongjenitale spondiloepifizare
Shenjat e DEEC mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, por ato mund të përfshijnë:
- Deformimet e kockave, duke përfshirë shtatin e shkurtër, trungu i shkurtër i trupit, gjymtyrë të gjata në lidhje me kornizën e saj, deformimet e ijeve, si kofshë shkop, dhe një qafë të paqëndrueshme
- Çrregullime të shpinës dhe shtyllës kurrizore, si skolioza, lordoza, O cifoza.
- Dhimbje muskuloskeletore, duke përfshirë osteoartritin, hip dhe dhimbje në nyjet.
- Probleme me muskujt dhe kyçet, të tilla si mungesa e tonit të muskujve dhe dhimbje të kyçeve.
- Deformimet e këmbës, duke përfshirë këmbët e sheshta dhe këmbët brenda.
- Problemet e lëvizshmërisë, të tilla si një marshim rosë, ngurtësi e kyçeve, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
Diagnoza e displazise spondiloepifizare kongjenitale (DEEC)
Vlerësimi diagnostik zakonisht fillon me një histori të plotë mjekësore dhe ekzaminim fizik të fëmijës suaj..
Në spital, Ekspertët klinikë do të përdorin një sërë testesh për të diagnostikuar komplikimet e mundshme të DEEC, duke përfshirë:
- rrezet X, që prodhojnë imazhe të eshtrave.
- Imazhe me rezonancë magnetike (IMR), i cili përdor një kombinim magnetësh të mëdhenj, frekuencat e radios dhe një kompjuter për të prodhuar imazhe të detajuara të organeve dhe strukturave brenda trupit.
- Testimi gjenetik, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ligamentet, tendinat, kërc dhe muskuj) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, duke lejuar përmirësimin e diagnozës për shkak të pozicionit të mbajtjes së peshës.
- Testet e shikimit dhe dëgjimit, që vlerësojnë nivelin e syve dhe funksionin e veshit.
- Testet e funksionit të mushkërive, që testojnë se sa mirë punojnë mushkëritë.
- Të gjitha këto teste i lejojnë klinicistët të mbledhin një pamje të plotë të shëndetit mjekësor të fëmijës suaj dhe të ndihmojnë në vendosjen e një plani të kujdesit individual..
Trajtimi për Displazinë Kongjenitale Spondiloepifizare (DEEC)
Trajtimi për DEEC ndryshon sepse gjendja prek disa sisteme në trup., y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, duke përfshirë: skolioza, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Ne shume raste, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niño.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléticas.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (oído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, trajtimi mund të përfshijë:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Kirurgjia rindërtuese e staduar për çrregullimet kraniofaciale
- Syze për probleme me shikimin.
- Aparatet e dëgjimit për problemet e dëgjimit; tuba për të reduktuar infeksionet e veshit
- Medikamente ose qetësues kundër dhimbjeve të kyçeve
- Terapia fizike për të ndihmuar fëmijën të qëndrojë i shkathët
- Kujdesi vijues për DEEC.
Fëmija juaj me Displazi Spondiloepifizare Kongjenitale (DEEC) duhet të mbikëqyret nga një mjek ortoped gjatë gjithë zhvillimit të tij, dhe në moshën madhore.