Akondroplazia është një sëmundje gjenetike, shkaktuar nga mutacioni i gjenit FGFR3. Karakterizohet nga shkurtimi i gjymtyrëve në raport me gjatësinë normale të trungut. Ajo bazohet në uljen e rritjes së kockave dhe kërcit. Këtu do t'ju tregojmë karakteristikat e tij, Shkaqet, simptomë, diagnoza dhe trajtime të shpeshta.
Xhuxhi është i lidhur ngushtë me akondroplazinë, personat me këtë gjendje janë përballur me trajtim diskriminues ndër vite. megjithatë, të tjerë kanë hyrë në botën e filmit dhe televizionit, si shembull për këtë kemi aktori me akondroplazi Peter Dinklage nga seriali Game of Thrones.
Indeksi
Karakteristikat e akondroplazisë
Eshte lloji i xhuxhit karakterizohet nga zvogëlimi i rritjes së indit kockor (më pak se 130 cm e lartë). Shumica e pacientëve kanë një shpinë të deformuar, makrocefalia, hunda e shalës dhe gjatësia jonormale e gjymtyrëve.
Akondroplazia shfaqet më shpesh tek gratë. Në lindje, fëmijët me këtë patologji kanë rritje të reduktuar dhe perimetri i kokës është jashtëzakonisht i madh. Disa karakteristika tipike që paraqesin pacientët me akondroplazi janë:
- Sytë larg
- Probleme me dëgjimin dhe shikimin
- Hundë e rrafshuar
- Kokë e madhe me ballë konveks
- Çrregullime të shtyllës kurrizore
- Probleme me dhëmbët
- Dobësi në tonin e muskujve
- Me këmbë me këmbë
- Dora treshe
- Mbipeshë
- Aftësitë motorike të vonuara
Shkaqet
Akondroplazia shkaktohet nga një mutacion në gjenin që kontrollon prodhimin e receptorit të faktorit të rritjes. Kjo ndikon në kockëzimin e saktë të kërcit epifizal., që lidhet me kockat e kafkës dhe kockat tubulare të ekstremiteteve. Besohet se receptori gjendet në të gjitha zonat e rritjes së skeletit.
Ka disa faktorë që kontribuojnë në shfaqjen e sëmundjes, ndër to janë:
• Padres entre 35-40 vjet, sidomos babai. Shpesh gjendet tek meshkujt pas 40 vjet.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Në këtë rast, probabiliteti që fëmija ta trashëgojë këtë të metë është 50%.
Simptomat
Pacientët me akondroplazi mund të kenë simptoma të ndryshme, brenda të cilave janë: neurologjike, respiratore, dëgjimore, motorët, njohëse dhe ortopedike. Përveç këtyre simptomave kryesore, mund të ketë manifestime të tjera të lidhura, jo me sëmundjen themelore, por me pasojat e saj. Për shembull, cifoza qafën dhe shpinë torakale.
Në adoleshencë, shpesh ka ankesa për dhimbje në këmbë dhe në pjesën e poshtme të shpinës. Kjo shkaktohet nga presioni i kanalit kurrizor në palcën e kurrizit. Nëse nuk merren masa të veçanta, së shpejti do të çojë në paralizë të këmbëve.
Ndonjehere, të porsalindurit me akondroplazi vdesin gjatë gjumit. Me sa duket, kjo është për shkak të presionit në palcën kurrizore në krye, që pengon punën e duhur të organeve të frymëmarrjes.
Simptomat neurologjike
Një nga simptomat kryesore neurologjike është moszhvillimi i bazës së kafkës dhe kanalit kurrizor, të cilat mund të shkaktojnë ngjeshje të medullës dhe medulla oblongata. Qarkullimi i lëngut cerebrospinal mund të ndikohet.
Kompresimet mund të shkaktojnë reflekse jonormale dhe dobësi të muskujve në këmbë., manifestime të qarta neurologjike të akondroplazisë. Forma e ngushtë e kanaleve në bazën e kafkës mund të çojë në koordinim të dobët dhe dobësi në fyt ose në muskujt e frymëmarrjes..
Kompresimi i palca kurrizore (stenoza kurrizore) mund të shkaktojë simptoma në formën e një shpine të lodhur, dhimbje, mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash, paraliza dhe mosmbajtje urinare.
Simptomat e frymëmarrjes
Moszhvillimi i traktit respirator në pacientët me akondroplazi, çon në shfaqjen e apnesë së gjumit. Zgjerimi i shpeshtë i bajameve dhe adenoideve mund të përkeqësojë këto pauza jonormale në frymëmarrje..
Thorax mund të jetë i ngushtë, duke shkaktuar gulçim, si dhe aftësia e zvogëluar për të nxjerrë dioksid karboni. Të gjitha këto probleme të frymëmarrjes zvogëlohen ndërsa fëmija rritet dhe rrugët e frymëmarrjes bëhen më të gjera..
Simptomat dëgjimore
Hapësira e reduktuar midis veshit të brendshëm dhe faringut shkakton një rrezik në rritje të inflamacionit akut dhe kronik të veshit të mesëm. (otitis media). Kjo mund të çojë në ulje të dëgjimit dhe ndonjëherë zhvillim të ngadalshëm të të folurit..
Simptomat motorike
Zhvillimi i aftësive motorike vonohet nga dobësia muskulore e pranishme tek fëmijët me akondroplazi, simptomë që përmirësohet me moshën. Mbajtja e kokës fillon vetëm deri në 6-7 muajsh. Aftësitë e shkëlqyera motorike ndikohen nga anatomia e duarve.
Fëmijët me akondroplazi fillojnë të ecin përreth 18 dhe 30 muaj në shumicën e rasteve. Kjo vonesë është rezultat i një kombinimi të dobësisë së muskujve në këmbë dhe nyje të gjurit.. Cfare ka me shume, një kokë jashtëzakonisht e madhe dhe e rëndë që shkakton vështirësi në balancim.
Simptomat njohëse
Zhvillimi i gjuhës shpesh vonohet për disa muaj. Kjo mund të jetë pasojë e përkeqësimit të shkaktuar nga periudha të infeksioneve kronike të veshit dhe përfshirjes së mundshme të nervave kraniale në funksionet dhe lëvizjet e faringut..
Faktorë të tjerë që mund të ndikojnë në të folur, janë çrregullimet e skeletit të fytyrës, si qiellza e gjatë dhe e ngushtë. Cfare ka me shume, i kufizimit të hapësirës së gojës për shkak të zmadhimit të bajameve dhe adenoideve.
Simptomat ortopedike
Kjo kifozë është më e dukshme kur qëndron ulur dhe pothuajse zhduket kur fëmija me akondroplazi shtrihet në bark.. Ky degjenerim është përgjithësisht i vogël në shumicën e rasteve..
Problemet e kyçeve janë shpesh të zakonshme, kryesisht në krahë. Evidentohet kur fëmijët hasin vështirësi në zgjatjen e tyre. Njerëzit me akondroplazi shpesh kanë dobësi në ligamentet dhe kapsulat e kyçeve.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Diagnoza
El diagnóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genética. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
El diagnóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. megjithatë, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurológicas, genéticas y radiológicas. Nëse nuk janë kryer studime gjatë shtatzënisë, atëherë diagnoza mund të bëhet pas lindjes.
Vlerësimet fizike bëhen në bazë të pamjes së jashtme të pacientit, ku tiparet e fytyrës dhe të trupit janë vendimtare. Specialisti do të vlerësojë perimetrin e kokës, gjatësia e gjymtyrëve dhe proporcioni i trupit nëpërmjet grafikëve të njehsorit të rritjes.
Një test i ADN-së mund të tregojë mutacionin në gjenin FGFR 3. Testet më të përdorura me rreze X janë ato të kafkës, gjoks, shpinë, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráneo, deformación en el esternón y costillas, cifoza, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, ndër të tjera.
Trajtimi i shpeshtë
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los músculos, previniendo la deformidad de las extremidades.
Terapia e pacientëve të vegjël me një diagnozë të akondroplazisë ka objektivin e vetëm zbutjen e komplikimeve të shumta. Trajtimi për akondroplazinë është simptomatik. Ajo ka për qëllim eliminimin e sindromës së dhimbjes me anë të mjekimit.
Ekziston edhe një terapi për të minimizuar komplikimet dhe pasojat e tyre. Për këto qëllime, mund të përdoren metoda të ndryshme: duke përdorur hormonin e rritjes, nëpërmjet forcimit të muskujve dhe parandalimit të lakimit të pasmë të ekstremiteteve.
Rehabilitimi, masazhin, gjimnastikë terapeutike, veshur me këpucë dhe korse speciale ortopedike, parandalimi i obezitetit, operacionet si: osteotomia, laminektomia dhe zgjatja e gjymtyrëve. Ato janë mënyra të tjera për të ulur simptomat e akondroplazisë.