The dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson ee taxanaha Netflix, Godad Matarazzo, ha confesado que la padece (sida dabeecadiisa taxanaha ah). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Waxaan qabaa kiis aad u fudud oo ah dysplasia cleidocranial, sidaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Godad Matarazzo
Laakin, ¿Waa maxayé es esta enfermedad? ¿Waa maxayé hay detrás de ella? ¿Waa maxayé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, run ahaantii faafitaanku waa 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Debemos aclarar que esta enfermedad no afecta el coeficiente intelectual del paciente.
Gudaha 1766, el Dr. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Posteriormente en 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, laakiin maanta waxay u yaqaanaan dysostosis ama dysplasia cleidocranial.
Tusmada
Sababaha keena dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ku yaal koromosoom lix. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Xidhiidh cad oo u dhexeeya phenotype iyo genotype lama samayn.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, xataa isku qoys. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ama aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individuo con displasia cleidocraneal presenta hombros angostos e inclinados, que parecen acercarse inusualmente al frente del cuerpo y, en casos extremos (poco frecuente), pueden encontrarse en el medio del cuerpo. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, laakiin xaaladaha qaarkood weli way u furan tahay nolosha.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Ilkaha aasaasiga ah ayaa ah kuwo gaabis ah inay soo baxaan oo inta badan ma dhammaystirna. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Ilkaha tirada badan waa caadi, sobre todo en el área premolar.
Los pacientes con displasia cleidocraneal son de baja estatura, generalmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Antebrazos de poca longitud
- Frente y mandíbula prominente
- Algunos pacientes tienen la capacidad de juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
- Dedos de las manos cortos
- Articulaciones hipermóviles
- Problemas auditivos
Daawaynta cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Si kastaba ha ahaatee, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísida.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, xataa hadday yar tahay.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, maadaama ay suurtogal tahay in ay cudurka u gudbiyaan faracooda ay ka mid tahay 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñsida, gaaban iyo baalal
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, sida soo socota:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly booska ah (qallafsanaanta cranial oo ka kooban fidsan xagga dambe ee madaxa)
- hypertelorism indhaha (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloids palpebral fissures
- Sare ee Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Sidoo kale, bukaanka qaba dysplasia cleidocranial waa in la mariyaa baaritaanka intraoral., si loo ogaado:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Joogitaanka ilkaha aasaasiga ah
- Agenesis ama horumarka cilladaysan ee maxilla
- Siyaasado
- Bannaanka oval, daanka sare oo cidhiidhi ah awgeed
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, Ilkaha tiro badan iyo agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Awood la'aanta in la xiro fontanelles
Waxyaalaha xiisaha leh ee dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, taasoo caqabad ku noqon karta marinka madaxa uurjiifka.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) waxayna u muuqdaan inay yeeshaan lafo-jileec. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Xaalad halis ah, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, sida gurguurashada ama socodka.
