O le cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson i le faasologa Netflix, Pu Matarazzo, ha confesado que la padece (pei o lana amio i le faasologa). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
E iai la'u ma'i vaivai tele ole cleidocranial dysplasia, peií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Pu Matarazzo
Ae, ¿O le aé es esta enfermedad? ¿O le aé hay detrás de ella? ¿O le aé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, o le mea moni o le taatele o 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. E tatau ona tatou faʻamalamalamaina o lenei faʻamaʻi e le afaina ai le IQ o le maʻi.
luga 1766, Le fomai. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Mulimuli ane i totonu 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ae o aso nei latou te taʻua o le dysostosis poʻo le cleidocranial dysplasia.
Fa'asinomaga
Mafuaaga o le cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, o lo'o i luga ole chromosome ono. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. O feso'ota'iga manino i le va o le phenotype ma le genotype e le'i fa'amautuina.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
O le síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, e oo lava i totonu o le aiga e tasi. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia po'o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: nifo sili, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
O se tagata e maua i le cleidocranial dysplasia e vaapiapi, fa'ase'e tauau, e foliga mai e le masani ona latalata i luma o le tino ma, i tulaga ogaoga (e seasea), e mafai ona maua i le ogatotonu o le tino. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ae o loo tatala pea mo le olaga i nisi tulaga.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
O nifo muamua e tuai ona aliali ma e masani ona le atoatoa. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Supernumerary nifo e taatele, sobre todo en el área premolar.
O tagata gasegase e maua i le cleidocranial dysplasia e pupuu, masani e itiiti ifo nai lo 160 cm i tane ma 150 cm i fafine.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- O lima pupuu
- Frente y mandíbula prominente
- O nisi gasegase e iai le malosi e faʻapipiʻi uma ai tauau i luma o le tino
- Tamailima pupuu
- Articulaciones hipermóviles
- Fa'afitauli fa'alogo
Togafitiga mo le cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Ae ui i lea, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalípei.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, e tusa lava pe itiiti.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, talu ai o le ono mafai ona feaveai le faamai ia latou fanau o le 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Fa'asolo ile anotusiórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñpei, pupuu ma apaau
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, e pei ona taua i lalo:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Brachycephaly tulaga (fa'aletonu o le ulu e aofia ai le fa'amafola o tua o le ulu)
- Ocular hypertelorism (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral fissures
- Aplasia pito i luga ole Maxillary
Radiografía oral
E faʻapea foʻi, o le tagata maʻi e maua i le cleidocranial dysplasia e tatau ona faia se suʻega intraoral., ia iloa:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Tumau o nifo muamua
- Agenesis poʻo le faʻaleagaina o le atinaʻe o le maxilla
- Poloaiga
- Oval palate, ona o le vaapiapi auvae pito i luga
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, nifo sili ma le agenesis i tua. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Le mafai ona tapuni fontanelles
Fiailoa ole cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lea e mafai ona taofia ai le ala o le ulu fetal.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) ma e masani ona atiaʻe le osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
I se tulaga ogaoga, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, pei o le totolo pe savali.
