Človeško telo je škatla presenečenj. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Kajé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la hrbtenica y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 Francoski kirurg Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogotip), de allí su nombre.
on síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión kongénita de dos o más vértebras cervicales, v nekaterih primerih ledveno, v drugih pa celotno hrbtenico.
V tej umetnostiículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, zahteva celovite ocene, za vsak primer. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente despuérojstva, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
on síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióšt od vévretenca:
- Tip I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácikas.
- Tip II. To so fuzije enega ali dveh povezanih vretenčnih prostorov, con otras anomalías vertebrales como hemivévretenca (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tip III. Objemón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnozaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión kráneocervical (alteración kongénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévretenca, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Stopil sem gaóšt od vértebras cervicales en un solo bloque
- Vsaj odsotnost 4 a 6 vértebras cervicales
- zmanjšanjeón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, med 3 in 8 tednov. Se desconocen las causas de éste síndrom, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (dedovanje).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomov, razvoj bolezni v materinem telesu v nosečnosti.
Špagetién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el územljišče. Kotí como condiciones ambientales desfavorables, zdravila ali poklicne nevarnosti. Povzroča pomanjkanje cervikalnega prostora, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómalo dominanten (bolezen enega od staršev, ki se prenese na dediča) in recesivna (oba starša trpita zaradi tega in to prenašata na svoje otroke), po materi in očetu.
on síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, iz katerega izvira centralni živčni sistem). Špagetién se ha descrito la teoría de obstrucción žilni, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétiki, možganov, riñón y corazón. Špagetién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalije, pljučni, prebavil, nevrolókul, Osrednji živčni sistem, slušni, vid in odsotnost vagine ali jajčnikov.
Znakísticas síndrome de Klippel Feil
Likiícl sticasínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuérojstva. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Kratek vrat; zdi se, da glava počiva na ramenih
- Obraz se zdi popačen
- Ušesa so videti nižja
- Omejena gibljivost glave, especialmente en la rotación
- Rast las pod normalno raven, raste na vratu
- Otrdelost vratu
Seno entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Zdravljenje médico con algunos analgébolan, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
on síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. V okviru konzervativnega zdravljenja, Za vzdrževanje normalnega mišičnega tonusa sta vključena fizioterapija in masaža.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, nelagodje je mogoče popraviti, ki lahko sčasoma napreduje.
Manj zapleteno zdravljenje bolnikov v zgodnji starosti, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención želimúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrom.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, da ne bi povzročil večjih poškodb.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Zavrnitev staršev, a someter al niño a un tratamiento regular, lahko pride do zapletov živčnega sistema. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformacióštevilo medvretenčnih ploščic, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, opraviti potrebne študije, s katerimi je mogoče ugotoviti njegov izvor. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición od síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
