Mikrocefalija je razvojna patologija lobanje in možganov, ki jo spremljajo duševna zaostalost in nevrološke nepravilnosti..
Lobanja je nenormalno majhna, spremljata nizka teža in nerazvitost možganov. V tem primeru, razmerja telesa so popolnoma normalna.
Zanj je značilno zgodnje zapiranje lobanjskih šivov in zapiranje fontanele, konvulzivni sindrom, upočasnjen motorični razvoj, intelektualna napaka, nerazvitost ali pomanjkanje govora.
Mikrocefalija se pojavlja v enakih razmerjih pri fantih in deklicah. S frekvenco 1 primer za vsakega 10.000 otroci.
Tukaj bomo razložili vzroke, simptomi, diagnozo, najpogostejši načini zdravljenja mikrocefalije in njihovo preprečevanje.
Indeks
Vzroki za mikrocefalijo
Ta patologija ima lahko genetski izvor, ki jih povzroča Mutacija gena WDR62. Posledično je moten razvoj določene beljakovine, mikrocefalin.
Nenormalnost lahko sprožijo številni dejavniki: kot posledica izpostavljenosti škodljivim dejavnikom v zgodnjem razvoju ploda in zaradi poškodbe možganov v terminalnih fazah intrauterinega razvoja, pa tudi v procesu poroda in v prvih mesecih otrokovega življenja.
Najpogostejši vzroki, ki jih je mogoče prepoznati, so:
- Virusi in nalezljive bolezni matere, kot sta Zika ali toksoplazmoza
- Intrauterine okužbe (ošpice, mumpsu, herpes, rdečke, citomegalovirus, itd.)
- Okvare endokrinega sistema pri nosečnicah (sladkorna bolezen, hipertiroidizem)
- Izpostavljenost antibiotikom
- Genetske motnje
- Učinki sevanja in slabe ekologije
- Kot sestavni del številnih dednih bolezni (Paynejev sindrom, Giacominijev sindrom)
- Presnovne motnje
- Intrakranialna porodna poškodba
- Kromosomske nepravilnosti: Downova bolezen, Pataujev sindrom, Edwardsov sindrom, síndrome “grito de gato”
V nekaterih primerih, mikrocefalija ima vzroke, ki jih včasih ni mogoče določiti, je očitno pri otrocih zdravih staršev.
Simptomi
Glavna simptomatska manifestacija mikrocefalije je majhna glava, nesorazmerno v primerjavi z otrokovim telesom. Opaža se tudi poševno čelo, štrleča ušesa in obrvi.
Ko otroci odraščajo s to boleznijo, predvsem od prvega leta starosti, znake mikrocefalije je težko prezreti. Nekatere splošne manifestacije te motnje so:
- Majhen ali popolnoma zaprt fontanel
- Ali je bil fontanel odprt ob rojstvu, hitro se zapre, en mesec po porodu
- Nizek mišični tonus
- Teža in višina otroka pod normo (enanismo)
- Pomanjkanje koordinacije
- Napadi in izguba zavesti (Ne v vseh primerih)
- Mežikanje
- Odsoten artikulirani jezik
- Odsotnost zavojev in terciarnih utorov, v strukturi možganov
- Splošna upočasnitev razvoja. Otroci se pozno naučijo držati za glavo, obrni se, sedi, plaziti in hoditi.
- Intelektualna pomanjkljivost
Diagnoza
Diagnoza mikrocefalije se lahko postavi prenatalno ali po rojstvu. Med nosečnostjo se izvaja ultrazvok, primerjati biometrične parametre pri plodu.
Ultrazvok lahko odkrije majhne nepravilnosti in dimenzije otrokovih možganov. Žal je to diagnozo mogoče postaviti med tednom 27 in 30 nosečnosti z občutljivostjo 67%.
To je zaradi tega, če obstaja sum na mikrocefalijo, ki je povezana z genetsko ali kromosomsko nepravilnostjo, ultrazvočne metode odkrivanja je treba dopolniti z invazivno prenatalno diagnostiko Kaj: kordocenteza, amniocenteza, vzorčenje horionskih resic in fetalni kariotip.
Če obstaja sum ali družinska anamneza mikrocefalije, je treba vzeti anamnezo skupaj s popolno oceno staršev. Kje boste imeli genetske teste, CT in MRI glave.
Po rojstvu, diagnozo mikrocefalije potrdimo z vizualnim pregledom novorojenčka.
Za določitev obsega in prognoze nenormalnosti, orodja kot npr: ekoencefalograma, elektroencefalogram, magnetna resonanca, CT in rentgenski pregled lobanje.
Bolniki z mikrocefalijo, odvisno od temperamenta, lahko razdelimo na 2 skupine: Bolniki v prvi skupini so nemirni, zelo mobilni. Bolniki v drugi skupini, Nasprotno, so apatični, plošče, brezbrižni do okolja.
Zdravljenje mikrocefalije
Z mikrocefalijo, glavno zdravljenje je usmerjeno v simptomatsko podporo bolnikom. Redna uporaba zdravil izboljša presnovne procese v možganskem tkivu, z dajanjem vitaminskih kompleksov, antikonvulzivi in pomirjevala.
Rehabilitacija pri otrocih z mikrocefalijo vključuje delovno terapijo, masaže in fizioterapija. Zdravljenje je usmerjeno v telesno-intelektualni razvoj otroka in njegovo morebitno socialno prilagajanje.
Te metode se uporabljajo v specializiranih centrih za usposabljanje za spodbujanje normalnega poteka metabolnih procesov v možganih..
Bolnike z mikrocefalijo morata nadzorovati pediater nevrolog in pediater.
Ob istem času, otrokovi starši imajo pomembno vlogo pri rehabilitaciji. Mikrocefalija zahteva zdravljenje in razvojno terapijo (vaje za spomin, pozornost, senzorična stimulacija, itd.
Preventivni mehanizmi
Preprečevanje mikrocefalije je sestavljeno iz skrbnega načrtovanja nosečnosti. Opraviti je treba preventivne preglede, kot je profil TORCH, CRP in prenatalna zaščita ploda.
V primeru zgodnjega intrauterinega odkrivanja mikrocefalije, se je treba odločiti za možnost umetne prekinitve nosečnosti.
Za oceno možnega tveganja za mikrocefalijo v naslednjih nosečnostih v družinah z anamnezo tega stanja, opraviti je treba genetsko zdravniško svetovanje.
sklep
Mikrocefalija je stanje, v katerem se otrok rodi z majhno glavo ali glava po rojstvu preneha rasti. Je redko stanje, saj se otrok z več tisoč otroki rodi z mikrocefalijo.
Način za določitev mikrocefalije pri otroku je merjenje obsega njegove glave 24 ur po rojstvu in rezultat primerjajte s standardnimi kazalniki WHO za razvoj otroka.
Otroci, rojeni z mikrocefalijo, ko rastejo, lahko ima epileptične napade, pa tudi telesne okvare in učne težave.
Za mikrocefalijo ni posebnega zdravljenja.