La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolókul.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, spremljañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. V tem primeru, razmerja telesa so popolnoma normalna.
Zanj je značilno zgodnje zapiranje lobanjskih šivov in zapiranje fontanele, síndrome convulsivo, upočasnjen motorični razvoj, intelektualna napaka, nerazvitost ali pomanjkanje govora.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñkot. S frekvenco 1 primer za vsakega 10.000 niños.
Tukají te explicaremos las causas, síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeks
Vzroki za mikrocefalijo
Esta patología puede tener origen genético, ki jih povzroča mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, kotí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Vzroki más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virusi in nalezljive bolezni matere, kot sta Zika ali toksoplazmoza
- Intrauterine okužbe (sarampión, mumpsu, herpes, rubéola, citomegalovirus, itd.)
- Okvare endokrinega sistema pri nosečnicah (sladkorna bolezen, hipertiroidizem)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Kot sestavni del številnih dednih bolezni (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosósljude: Downova bolezen, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrom “grito de gato”
V nekaterih primerih, mikrocefalija ima vzroke, ki jih včasih ni mogoče določiti, je očitno pri otrocih zdravih staršev.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Špagetién se observa la frente en forma biselada, štrleča ušesa in obrvi.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Nekatere splošne manifestacije te motnje so:
Circunferencia de la cabeza másamo majhenña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rávprašaj, un mes después poroda
- Nizek mišični tonus
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ne v vseh primerih)
- Mežikanje
- Odsoten artikulirani jezik
- Odsotnost zavojev in terciarnih utorov, v strukturi možganov
- Desaceleración general en el desarrollo. Potem jazños aprenden tarde a sostener la cabeza, obrni se, sedi, plaziti in hoditi.
- Intelektualna pomanjkljivost
Diagnóstico
Diagnozaóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o despuérojstva. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 in 30 nosečnosti z občutljivostjo 67%.
To je zaradi tega, če obstaja sum na mikrocefalijo, kaj jeá conectado con una anormalidad genética o cromosósljuda, njimétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Kaj: kordocenteza, amniocenteza, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Če obstaja sum ali družinska anamneza mikrocefalije, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Skenería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
poérojstva, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, orodja kot npr: ekoencefalograma, elektroencefalogram, magnetna resonancaética, Skenería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Bolniki z mikrocefalijo, odvisno od temperamenta, lahko razdelimo na 2 skupine: Bolniki v prvi skupini so nemirni, muy móviles. Bolniki v drugi skupini, Nasprotno, son apáticos, plošče, brezbrižni do okolja.
Zdravljenje mikrocefalije
Z mikrocefalijo, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíedinstveno, antikonvulzivi in pomirjevala.
Rehabilitacijaón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masaže in fizioterapija. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Ob istem času, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocefalija zahteva zdravljenje in razvojno terapijo (vaje za spomin, atención, estimulación sensorial, itd.
Mecanismos de prevención
La preventivaón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
sklenjenón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer despuérojstva. To je pogojón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 ur kasnejeés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Potem jazños que nacen con microcefalia, ko rastejo, lahko ima epileptične napade, kotí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Za mikrocefalijo ni posebnega zdravljenja.
