Hipohondroplazija je a oblika pritlikavosti kratkotrajni (imenujemo rizomelična pritlikavost). To stanje vpliva na proces okostenitve hrustanca v kost., zlasti dolge kosti rok in nog. Nizka rast in skrajšanje udov sta lahko blaga.
Povprečna višina odraslih žensk s hipohondroplazijo je med 128 a 151 centimetrov, pri moških pa med 138 in 165 centimetrov.
Otroci s hipohondroplazijo imajo na splošno počasno rast., z nesorazmernostjo okončin. Intelektualna prizadetost in epilepsija sta lahko pogost zaplet.
Diagnozo običajno postavimo med 3-4 letnik, v tem obdobju otrok pade s krivulje rasti in lahko opazimo rizomelično skrajšanje. Za to se izvajajo testi in rentgenski žarki..
Indeks
Kaj povzroča hipohondroplazijo?
Hipohondroplazijo povzročajo mutacije v genu FGFR3.. Ta gen je zadolžen za dajanje navodil za proizvodnjo beljakovin, ki sodelujejo pri razvoju in vzdrževanju kostnega in možganskega tkiva.. Zaradi genetskih sprememb zaradi mutacij FGFR3 je protein preveč aktiven.
Hiperaktivni protein FGFR3 moti razvoj okostja in vodi do sprememb v rasti kosti, ki so glavne značilnosti te motnje.. Ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici je dovolj, da povzroči motnjo.
Hipohondroplazija se deduje avtosomno dominantno., torej vsak otrok, rojen osebi s hipohondroplazijo, ima verjetnost 50% da imajo hipohondroplazijo.
Veliko otrok s hipohondroplazijo se rodi staršem povprečne velikosti.. V teh primerih, hipohondroplazija je posledica nove mutacije v genu FGFR3. Ljudje, ki podedujejo dve spremenjeni kopiji tega gena, imajo ponavadi hujše težave z rastjo kosti kot tisti, ki podedujejo eno samo mutacijo..
Diagnoza hipohondroplazije
Hipohondroplazija se diagnosticira s kliničnim prepoznavanjem. Pri otrocih, mlajših od treh let, je težko določiti., saj je skeletno nesorazmerje običajno blago.
To smo že komentirali za postavitev diagnoze je treba opraviti preiskave in rentgenske žarke. znotraj izpitov genetsko testiranje je lahko vključeno za ugotavljanje sprememb v kromosomih, geni ali proteini. Rezultati genetskega testa lahko potrdijo ali izključijo hipohondroplazijo ali pomagajo določiti možnosti za razvoj ali prenos genetske motnje..
Za genetsko testiranje se lahko uporabijo različne metode, kot sledi spodaj:
Molekularno genetsko testiranje. Preučujejo kratke dolžine DNK, prepoznati mutacije, ki vodijo do genetske motnje.
Kromosomsko genetsko testiranje. So tisti, ki analizirajo celotne kromosome ali velike dolžine DNK, preučiti genetske spremembe, ki povzročajo hipohondroplazijo.
biokemijsko genetsko testiranje. Ti testi preučujejo količino ali stopnjo aktivnosti beljakovin, kakršne koli nenormalnosti lahko kažejo na spremembe v DNK, ki povzročajo genetsko motnjo.
Genetsko testiranje ima prednosti, omejitve in tveganja. Genetik vam bo posredoval informacije o prednostih in slabostih tega testa ter razpravljal o njegovih čustvenih vidikih..
Nosečnost in hipohondroplazija
Ženska s tem stanjem ima lahko popolnoma normalen vaginalni porod.. Kljub temu, priporočljivo je predhodno oceniti prostornino medenične odprtine in velikost glavice ploda. Pred uporabo epiduralne anestezije je treba oceniti tudi anatomijo hrbtenice.. The spinalna stenoza med nosečnostjo se lahko poslabša.
Značilnosti osebe s hipohondroplazijo
Novorojenčki s hipohondroplazijo imajo nizko normalno porodno težo in dolžino, Kljub temu, čelo je pogosto vidno. S starostjo, nesorazmerje udov običajno postane bolj izrazito v nogah kot v rokah.
V nekaterih primerih lahko opazimo nežno sklonjene noge, omejen obseg gibanja v komolcih, kratki prsti in povečana ledvena krivina (lordoza).
- Nizka rast. Odrasli imajo višino v območju 128-165 cm
- kratke roke in noge
- Velika glava z razmeroma normalnimi potezami obraza
- Skrajšanje proksimalnega ali srednjega segmenta okončin
- Omejitev ekstenzije komolca
Klinične značilnosti
Klinične značilnosti so običajno manj pogoste, vendar pomembne:
- skolioza
- Ledvena lordoza s štrlečim trebuhom
- Učne težave. blaga motnja v duševnem razvoju
- Lahke deformacije spodnjih okončin
- Osteoartritis pri odraslih
- temporalna epilepsija
Radiološke značilnosti
Najpogostejše radiološke značilnosti hipohondroplazije so:
- Kratek in širok vrat stegnenice
- Blaga do zmerna brahidaktilija
- Zožitev v spodnjih ledvenih interpedikularnih razdaljah
- skrajšanje dolgih kosti, predvsem stegnenice in golenice
Manj pogoste radiološke značilnosti so:
- Dorzalna konkavnost teles ledvenih vretenc
- Podaljšanje distalne fibule
- Skrajšanje distalne ulne
- Sprednje in zadnje skrajšanje ledvenih pecljev
- Dolg ulnarni stiloid pri odraslih
- Nizka artikulacija križnice v medenici, ležeča orientacija
Prisotnost zgoraj navedenih značilnosti hipohondroplazije, močno razlikuje med prizadetimi posamezniki. Večina teh značilnosti ni prisotnih pri prizadetih dojenčkih, vendar se razvijejo kasneje.
Razlika med hipohondroplazijo in ahondroplazijo
Hipohondroplazija je podobna drugi skeletni motnji, imenovani akondroplazijo, vendar so značilnosti blažje.
Pri hipohondroplaziji, kot pri ahondroplaziji, ima nizko rast tipa skrajšanja proksimalnih udov. Kljub temu, glava in obraz sta normalna, obstajajo omejitve pri iztegu komolčnega in podlaketnega sklepa.
Vzorec dedovanja hipohondroplazije je avtosomno dominanten., kot se zgodi pri ahondroplaziji. Razlika je v tem, da je pogostost pojavljanja približno 1/8 iz ahondroplazije.
Vzrok je nenormalnost gena FGFR3, istega gena, ki je odgovoren za ahondroplazijo.. Kljub temu, v tem genu pride do različnih sprememb, ki povzročijo dve različni motnji.
Roke so razmeroma kratke, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
sklep
Osebo s hipohondroplazijo je mogoče razlikovati, za njegove kratke roke in noge, velika glava, sklonjen, nihanje v spodnjem delu hrbta in omejeno gibanje v komolcih. Nekateri ljudje s tem stanjem imajo blago ali zmerno motnjo v duševnem razvoju in težave z učenjem..