Hipohondroplazija je a oblika pritlikavosti kratkotrajni (imenujemo rizomska pritlikavostélol). Ta pogojóne vpliva na proces okostenevanjaókartica št.íjezero v kosti, zlasti dolge kosti rok in nog. Nizka rast in skrajšanje udov sta lahko blaga.
Povprečna višina odraslih žensk s hipohondroplazijo jeá med 128 a 151 centímetrov in pri moških med 138 in 165 centímetroji.
Potem jazñOtroci s hipohondroplazijo imajo na splošno zmanjšano hitrost rasti, nesorazmernoóBrez okončin. Intelektualna prizadetost in epilepsija sta lahko zapletón prevladuje.
DiagnozaóStico se običajno izvaja med 3-4 añsi polnoletna, v tem obdobju niñali pade s krivulje rasti in lahko opazimo skrajšanje korenikeélol. Za to, prápomeni y radiografíkot.
Indeks
¿Kajé povzroča hipohondroplazijo?
Hipohondroplazijo povzročajo mutacije v genu FGFR3.. Ta gen je odgovoren za dajanje navodil za proizvodnjo beljakovinína sodeluje pri razvoju in vzdrževanju tkiva óseo y cerebral. genske spremembeétiki mutacij FGFR3 naredijo proteiníne bodi preveč aktiven.
Varovancemíhiperaktivni FGFR3 moti razvoj okostjaétik in vodi do motenj v rasti óVem, da sta glavna junakaísimptomi te motnje. Ena kopija spremenjenega gena v vsakem célula je dovolj, da povzroči motnjo.
Hipohondroplazija se deduje vzorčnoón avtomobiliódominantne miši, torej vsak niñali rojstvo osebe s hipohondroplazijo ima verjetnost 50% da imajo hipohondroplazijo.
veliko tudi neñOtroci s hipohondroplazijo so rojeni staršemñali povprečje. V teh primerih, hipohondroplazija je posledica nove mutacijeón v genu FGFR3. Ljudje, ki podedujejo dve spremenjeni kopiji tega gena, imajo pogosto máje resen z rastjo óVem, da tisti, ki podedujejo a úbrez mutacijeón.
Diagnóstic hipohondroplazije
Hipohondroplazija se diagnosticira s kliničnim prepoznavanjemínico. Težko jeíenostavno določiti v niñotrok, starih od treh doños, saj ga nesorazmerimón esquelética je ponavadi blaga.
To smo že komentirali je treba izvestiápomeni y radiografíRada bi diagnozoóstico. znotraj bivšegaáje mišljeno Vključijo se lahko genski testiétikov za prepoznavanje sprememb v kromosomih, geni ali proteiniínas. Rezultati genskega testaéTi testi lahko potrdijo ali izključijo hipohondroplazijo ali pomagajo določiti možnosti za razvoj ali prenos genetske motnje.ético.
Mévse
več mévse je mogoče uporabiti za testiranje genovétikov, kot sledi spodajón:
genski testiémolekularna etika. Preučujejo kratke dolžine DNK, prepoznati mutacije, ki vodijo do genske motnjeético.
genski testiéticas nalepkeósljude. So tisti, ki analizirajo celotne kromosome ali velike dolžine DNK, opazovati genske spremembeétiki, ki povzročajo hipohondroplazijo.
genski testiébiokemijska etikaísljude. Ti testi preučujejo količino ali stopnjo aktivnosti beljakovin.ínas, kakršno koli nenormalnoía lahko kaže na spremembe DNK, ki povzročajo gensko motnjoético.
genski testiétiki imajo koristi, omejitve in tveganja. Genetik vam bo priskrbelá informacijeón o prednostih in slabostih tega testa in se pogovorite o njegovih čustvenih vidikih.
Nosečnost in hipohondroplazija
Ženska s tem stanjemón lahko opravi vaginalni porod z absolutno normalnostjo. Kljub temu, priporočljivo je, da predhodno ocenite izhodno zmogljivost pélvic in tamañali glavica ploda. Špagetiéanatomije ne bi smeli ocenjevatiíspinalno pred uporabo epiduralne anestezije. The spinalna stenoza med nosečnostjo se lahko poslabša.
Znakíznačilnosti osebe s hipohondroplazijo
Prejela sem jihérojeni s hipohondroplazijo imajo nizko normalno porodno težo in dolžino, Kljub temu, čelo je pogosto vidno. S starostjo, nesorazmernoón okončin običajno postane máje izrazit na nogah kot na rokah.
V nekaterih primerih lahko opazimo nežno sklonjene noge, omejen obseg gibanja v komolcih, kratki prsti in povečana ledvena krivina (lordoza).
Znakíf sticasísic
- Nizka rast. Odrasli imajo višino v območju 128-165 cm
- kratke roke in noge
- Velika glava z razmeroma normalnimi potezami obraza
- Skrajšanje proksimalnega ali srednjega segmenta okončin
- Omejitevón podaljškaóne komolca
Znakícl sticasíedinstveno
Likiícl sticasíedinstven je običajno manj pogost, vendar pomemben:
- skolioza
- Ledvena lordoza s štrlečim trebuhom
- Učne težave. blaga motnja v duševnem razvoju
- Lahke deformacije spodnjih okončin
- Osteoartritis pri odraslih
- Epilepsija lóbullo temporal
Znakíradijska postajaókul
Likiíradijska postajaógicas máPogosti simptomi hipohondroplazije so:
- Kratek in širok vrat stegnenice
- Blaga do zmerna brahidaktilija
- Zožitev v spodnjih ledvenih interpedikularnih razdaljah
- skrajšanje dolgih kosti, predvsem fémures in golenice
Likiíradijska postajaómanj pogosti triki so:
- Dorzalna konkavnost teles ledvenih vretenc
- Elongaciófibule šté distalno
- skrajšanje cúbito distalno
- Sprednje in zadnje skrajšanje stopalíledvene riti
- Dolg ulnarni stiloid pri odraslih
- nizek sklepón križnice v medenici, con usmerjenostón vodoravno
Prisotnost likovítiki, navedeni zgoraj za hipohondroplazijo, je bilíprecej med prizadetimi ljudmi. Največjiíenega od teh znakovíStatike ni tukaján prisoten pri dojenčkihéje prizadet, vendar razvijejo mápojdi naprej.
Razlika med hipohondroplazijo in ahondroplazijo
Hipohondroplazija je podobna drugi skeletni motnjiético imenovan akondroplazijo, ampak likiístikov je ponavadi večás ravnimi.
Pri hipohondroplaziji, kot pri ahondroplaziji, ima nizko rast tipa skrajšanja proksimalnih udov. Kljub temu, glava in obraz sta normalna, Obstajajo omejitve glede dolžineón sklepaón komolec in podlaket.
ŠefóNobeno dedovanje hipohondroplazije ni samopodedovanoómalo dominanten, kot se zgodi pri ahondroplaziji. Razlika je v pogostosti pojavljanjaón je približno 1/8 iz ahondroplazije.
Vzrok je nenormalnost gena FGFR3, istega gena, ki je odgovoren za ahondroplazijo.. Kljub temu, v tem genu pride do različnih sprememb, ki povzročijo dve različni motnji.
Roke so razmeroma kratke, vendar ne kažejo videza “trizob” kaj si tiípika pri ahondroplaziji.
sklenjenón
Osebo s hipohondroplazijo je mogoče razlikovati, za njegove kratke roke in noge, velika glava, sklonjen, nihanje v spodnjem delu hrbta in omejeno gibanje v komolcih. Nekateri ljudje s tem stanjemón imajo blago ali zmerno motnjo v duševnem razvoju in težave z učenjem.
