The displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
enkratón es que el actor que da vida a Dustin Henderson v seriji Netflix, Luknje Matarazzo, ha confesado que la padece (kot njegov lik v seriji). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Imam zelo blag primer kleidokranialne displazije, kotí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Luknje Matarazzo
Ampak, ¿Kajé es esta enfermedad? ¿Kajé hay detrás de ella? ¿Kajé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, pravzaprav je razširjenost 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Pojasniti moramo, da ta bolezen ne vpliva na bolnikov IQ.
Vklopljeno 1766, Zdravnik. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Kasneje v 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, danes pa temu pravijo disostoza ali kleidokranijska displazija.
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Vzroki kleidokranialne displazije
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ubicado en el cromosoma seis. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: prekomerni zobje, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Oseba s kleidokranialno displazijo ima ozka, poševna ramena, ki se zdijo nenavadno blizu sprednjemu delu telesa in, v skrajnih primerih (redko), najdemo na sredini telesa. Špagetién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, sino que permanece abierta de por vida en algunos casos.
Likiísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Los dientes primarios tardan en aparecer y frecuentemente son incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Los dientes supernumerarios son comunes, sobre todo en el área premolar.
Bolniki s kleidokranialno displazijo so nizke rasti, na splošno manj kot 160 cm pri samcih in 150 cm pri ženskah.
Špagetién podemos encontrar estos síntomas:
- Kratke podlakti
- Frente y mandíbula prominente
- Nekateri bolniki imajo možnost združiti obe rameni pred telesom
- Kratki prsti
- Articulaciones hipermóviles
- Težave s sluhom
Zdravljenje kleidokranijske displazije
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Kljub temu, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkot.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, tudi če je rahlo.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, saj je verjetnost prenosa bolezni na svoje potomce enaka 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrom:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkot, kratka in krilata
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, kot sledi:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Pozicijska brahicefalija (deformacija lobanje, ki je sestavljena iz sploščenja zadnjega dela glave)
- Očesni hipertelorizem (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidne palpebralne razpoke
- Zgornja maksilarna aplazija
Radiografía oral
Prav tako je treba bolniku s kleidokranialno displazijo opraviti intraoralni pregled., za odkrivanje:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Trajnost primarnih zob
- Ageneza ali napačen razvoj maksile
- Policaries
- Ovalno nebo, zaradi ozke zgornje čeljusti
- Prognatizem mandibule
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, prekomernih zob in stranske ageneze. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Nezmožnost zapiranja fontanel
Curiosidades de la displasia cleidocraneal
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. enkratón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ki lahko ovira prehod plodove glave.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómorje (osteopenija) in nagnjeni k razvoju osteoporoze. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
V resnem primeru, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kot plazenje ali hoja.
