Ahondroplazija je genetska bolezenética, causada por la mutationón del gena FGFR3. Zanj je značilno skrajšanje okončin glede naón z normalno dolžino debla. vzhodá na podlagi zmanjšanjaón rast kosti in kartonaíLagos. Tukají pokazali vam bomo njihove likeísticas, vzroki, síntomas, diagnóestetski in pogosti tretmaji.
Pritlikavost jeá tesno povezana z ahondroplazijo, ljudi, ki trpijo zaradi tega stanjaón so se skozi leta soočali drug z drugimñtiste z diskriminatorno obravnavo. Kljub temu, Drugi so se prebili v svet filma in televizije.ón, Kot primer tega imamo igralec z ahondroplazijo Peter Dinklage iz serije Igra prestolov.
Indeks
Znakísimptomi ahondroplazije
funkcija in bolezen vrsta pritlikavosti je značilno zmanjšanjeón rasti tkiva óSEO (manj kot 130 cm visok). Največjiía od bolnikov ima deformacijoóne hrbtenice, makrocefalija, sedlast nos in dolžinaóslabe okončine.
Ahondroplazija se kaže z mápogostost pri ženskah. Ob rojstvu, potem jazñtistih s to patologijoía imajo zmanjšano rast in obseg glave je neobičajno velik. Neki likísticas típica, da so prisotni bolniki z ahondroplazijo:
Kratke roke in noge- Oči široko narazen
- težave s sluhomónisem obiskalón
- sploščen nos
- Velika glava s konveksnim čelom
- Bolezni hrbtenice
- Težave z zobmi
- Slabost mišičnega tonusa
- Skrivljenih nog
- trizobna roka
- Prekomerna telesna teža
- Zakasnitev motoričnih sposobnosti
Vzroki
Ahondroplazijo povzroča mutacijaón v genu, ki nadzoruje proizvodnjoóreceptor za rastni faktor n. To vpliva na okostenelostópravilno številko karticeíepifizno jezero, kateri jeá povezana s kostmi kráneo in cevaste kosti okončin. Receptor naj bi se nahajal v vseh áobmočja rasti skeleta.
Obstajajo različni dejavniki, ki prispevajo k nastanku bolezni., med njimi jeán:
• Starši med 35-40 años, predvsem oče. Pogosto najdemo pri moških poés od 40 años.
• Prisotnost ahondroplazije pri starših. V tem primeru, verjetnost, da niñali podeduje to napako 50%.
Síntomas
Bolniki z ahondroplazijo imajo lahko različne síntomas, znotraj katerega jeán: nevrológicos, dihalni, slušni aparat, motorji, kognitivne in ortopedskeénasveti. Además teh síglavni simptomi, lahko obstajajo tudi druge povezane manifestacije, ne z osnovno boleznijo, ampak s svojimi posledicami. Na primer, kifoza vratu in hrbteniceámačka.
v adolescenci, pogosto se pritožujejo zaradi bolečin v nogah in spodnjem delu hrbta. To je posledica pritiskaón spinalnega kanala v médrama. Če se ne sprejmejo posebni ukrepi, kmalu datiá mesto na paráliza nog.
včasih, Prejela sem jihén dojenčki, rojeni z ahondroplazijo, umrejo med spanjemñO. Verjetno, to je posledica pritiskaón na méhrbtenjača na vrhu, ki onemogoča pravilno delovanje ódihalne organe.
Síntomas nevrológicos
Eden glavnih síntomas nevrolólogika je tista nezadostna razvitost baze cráneo in spinalni kanal, ki lahko povzroči stiskanjeón v médula in čebulica rachiídeo. Krožitión od líquido cefalorraquídel lahko vpliva.
Stiski lahko povzročijo nenormalne reflekse in oslabelost mišic v nogah, nevrološke manifestacijeójasni razlogi za ahondroplazijo. Ozka oblika kanalov na dnu cráneo lahko povzroči slabo koordinacijoón in šibkost v grlu ali múdihalne stoletja.
razumel semón od méigra hrbtenice (spinalna stenoza) lahko povzročiísimptomi v obliki utrujenega hrbta, bolečine, otrplost, mravljinčenje v nogah, odstáliza in urinska inkontinenca.
Sírespiratorni simptomi
Nerazvitost dihalnih poti pri bolnikih z ahondroplazijo, povzroči, da se pojavióapneja v spanjuñO. Pogosto povečanje amížleze in adenoidi lahko poslabšajo te nenormalne prekinitve dihanja.ón.
Tórax je lahko ozek, ki povzroča težave z dihanjem, kotí kako sem ga zmanjšalón sposobnosti izdiha dióogljikov dioksid. Vse te težave z dihanjemón se zmanjša, ko niñali raste in vídihalni trakt postane máje širok.
Síušesni simptomi
Zmanjšan prostor med oínotranjih organov in žrela povzroča povečano tveganje za vnetjeóakut n in krónica del oíiz sredine (vnetje srednjega ušesa). To lahko povzroči zmanjšanjeón od slušnih aparatovón in včasih počasen razvoj govora.
Símotor ntomas
Razvoj motoričnih sposobnosti upočasni mišična oslabelost pri otrocih.ñtistih z ahondroplazijo, sísimptom, ki se s starostjo izboljša. Zadrževanjeón glave se začne samo do 6-7 mesecih rojstva. Na fine motorične sposobnosti vpliva anatomijaína rokah.
Potem jazñLjudje z ahondroplazijo začnejo hoditi naokoli 18 in 30 mesecev v glavniído primerov. Ta zamuda je posledica kombinacijeón oslabelost mišic v nogah in kolenskih sklepih. Además, nenavadno velika in težka glava, ki povzroča težave pri ohranjanju ravnotežja.
Síkognitivni simptomi
Jezikovni razvoj pogosto zamuja več mesecev. To je lahko posledica poslabšanja, ki ga povzročiíušesa cr okužbóunikat ozínarediti in morebitno stanjeón lobanjskih živcev v funkcijah in gibanju žrela.
Drugi dejavniki, ki lahko vplivajo na govor, so skeletne bolezni obrazaéticos, kot visoko in ozko nebo. Además, omejitveón ustnega prostora zaradi povečanega amígdalas in adenoidi.
Síntomas orthopénasveti
Slabost múdeblo scles, skupaj s sprememboóšt od vévretenc lahko povzroči nastanekón kifoze, ki nastane v prvem letuñtisto življenja. vztraja pri 30% otrokños in v nekaterih primerih napreduje.
Ta kifoza je máOpazno je, ko jeán sedi in skoraj izgine, ko otrokñali z ahondroplazijo leži na njenemósuho. To je degeneracijaón je na splošno majhenña v A-duruído primerov.
Težave s sklepi so pogosto pogoste, predvsem v rokah. Očitno je, ko otrociñimate težave pri njihovem podaljšanju. Ljudje z ahondroplazijo imajo običajno šibkost v ligamentih in cásklepne kapsule.
Na hojo ali način hoje lahko vplivajo anatomske motnje.ómišice medenice in bokov, oslabelost múmišice hrbta in trebuha. DéOkvare sklepov v kolenu in gležnjih skupaj z nepravilno rastjo golenice povzročajo deformacije spodnjih okončin..
Diagnóstico
Diagnozaóestetiko lahko naredimo ob rojstvu na podlagi določenega značajaísticas típicas iz ahondroplazije ali iz útero skoziéizbirnega testaón genética. V nekaterih niti neños, teh znakovíf sticasísimptomi so ob rojstvu manj očitni, in približno 20% otrokñso diagnosticiraniáPopoldne je, med prvim doñtisto življenja.
DiagnozaóPrenatalno testiranje je možno, če normalen ultrazvok kaže na ahondroplazijo ali če je ugotovljena mutacija.ón v družini. Kljub temu, skeletne motnjeéticos postanejo máje očitno v drugem trimesečju.
Nekateri mévse za diagnosticiranje ahondroplazije, vključite ocene fínevrol sicasókul, genéetika in radioókul. Če med nosečnostjo niso bile izvedene nobene študije, potem diagnozaóstatično lahko naredite kasnejeérojstva.
Ocene fíFizikalni pregled se naredi glede na videz pacienta, kjer so odločilne poteze obraza in telesa. Ocenjuje specialistá lobanjski obseg, dolžina okončin in razmerjeón desetnik a través grafikonov merilnika rasti.
Test DNK lahko dokaže mutacijoón v genu FGFR 3. Rentgenske preiskave máuporabljeni so tisti iz kráneo, tórax, hrbtenica, medenične kosti in sklepi. ki lahko dokazuje nesorazmerjeón med možgani in kráneo, deformacijaón v prsnición in rebra, kifoza, sprememba kostiíacos, deformacija sklepov, med ostalimi.
Pogosto zdravljenje
Zdravljenje ahondroplazije za okrevanjeópopolno število bolnikov ni mogoče. V zgodnji mladosti, izvaja se konzervativno zdravljenje, namenjena krepitvi múpsi, preprečevanje deformacije okončin.
Terapija malih bolnikovñtisti z diagnozoótik ahondroplazije ima kot úedini cilj ublažiti zapleteúlkratniki. Zdravljenje ahondroplazije je simptomatskoático. vzhodá usmerjeno v odpravoón od sísindrom bolečine zaradi zdravil.
Špagetién obstaja terapija za zmanjšanje zapletov in njihovih posledic. Za te namene, lahko uporabite več mévse: z uporabo rastnega hormona, a través krepitvijo múscles in preventivaón posteriorne ukrivljenosti okončin.
Rehabilitacijaón, masaža, terapevtska gimnastikaéutica, nošenje čevljev in obutveés ortopéposebne reči, preprečevanjeón debelosti, operacije, kot so: osteotomía, laminektomía in podaljšanje okončin. So drugi načini za zmanjšanje sísimptomi ahondroplazije.
