Ľudské telo je schránka prekvapení. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición riasyún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Čoé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la chrbtica y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 od francúzskych chirurgov Mauricea Klippela (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
On síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión kongénita de dos o más vértebras cervicales, v niektorých prípadoch driek a v iných celá chrbtica.
V tomto umeníículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Je to síndrome por ser asintomático, vyžaduje komplexné hodnotenia, pre každý prípad. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
On síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónie z véstavce:
- Typ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Typ II. Ide o fúzie jedného alebo dvoch pridružených vertebrálnych priestorov, con otras anomalías vertebrales como hemivéstavce (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Typ III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnózaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración kongénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véstavce, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Roztopil som toónie z vértebras cervicales en un solo bloque
- Absencia minimálne 4 a 6 vértebras cervicales
- zníženieón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, medzi 3 a 8 týždňov. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (dedičstvo).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromozómov, rozvoj choroby v tele matky v tehotenstve.
Špagetyén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úpôda. Akoí como condiciones ambientales desfavorables, lieky alebo pracovné riziká. Spôsobuje nedostatok cervikálneho priestoru, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (choroba jedného z rodičov, ktorá sa prenáša na dediča) a recesívne (trpia ňou obaja rodičia a prenášajú to na svoje deti), matkou a otcom.
On síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, z ktorého pochádza centrálny nervový systém). Špagetyén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalíako kongénitas músculo-esquelétiky, mozgu, RIñón y corazón. Špagetyén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, pohlavné orgány, pľúcne, gastrointestinálne, neurolóv pohode, Centrálny nervový systém, sluchové, zraku a neprítomnosti vagíny alebo vaječníkov.
Charakterísticas síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas característics, algunos apenas tiene síntomas:
- Krátky krk; hlava akoby spočívala na pleciach
- Tvár sa zdá byť skreslená
- Uši vyzerajú nižšie
- Obmedzená pohyblivosť hlavy, especialmente en la rotación
- Rast vlasov pod normálnu úroveň, rastie na krku
- Tuhosť krku
seno entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Liečba médico con algunos analgéchorý, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
On síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. V rámci konzervatívnej liečby, fyzioterapia a masáž sú zahrnuté na udržanie normálneho svalového tonusu.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, nepohodlie možno upraviť, ktorá môže časom napredovať.
Menej komplikované na liečbu pacientov v ranom veku, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención chcieťúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, aby nespôsobili veľké zranenia.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Odmietnutie rodičov, a someter al niño a un tratamiento regular, môže vyvinúť komplikácie nervového systému. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, musí vykonať potrebné štúdie, ktoré môžu určiť jeho pôvod. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición zo síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
