Mikrocefália je vývojová patológia lebky a mozgu sprevádzaná mentálnou retardáciou a neurologickými abnormalitami.
Lebka je abnormálne malá, sprevádzané nízkou hmotnosťou a nedostatočným rozvojom mozgu. V tomto prípade, telesné proporcie sú úplne normálne.
Je charakterizovaný skorým uzáverom lebečných švov a uzáverom fontanely, konvulzívny syndróm, oneskorený motorický vývoj, intelektuálny defekt, nedostatočný rozvoj alebo nedostatok reči.
Mikrocefália sa vyskytuje v rovnakom pomere medzi chlapcami a dievčatami. S frekvenciou 1 prípad pre každého 10.000 deti.
Tu si vysvetlíme príčiny, príznaky, diagnózu, najbežnejšie spôsoby liečby mikrocefálie a ich prevencia.
Index
Príčiny mikrocefálie
Táto patológia môže mať genetický pôvod, spôsobené Mutácia génu WDR62. V dôsledku toho je narušený vývoj špecifického proteínu, mikrocefalín.
Abnormalita môže byť vyvolaná množstvom faktorov: v dôsledku vystavenia škodlivým faktorom v ranom vývoji plodu a v dôsledku poškodenia mozgu v terminálnych štádiách vnútromaternicového vývoja, ako aj v procese pôrodu a v prvých mesiacoch života dieťatka.
Najbežnejšie príčiny, ktoré možno identifikovať, sú:
- Vírusy a infekčné choroby matky ako Zika či toxoplazmóza
- Intrauterinné infekcie (osýpky, mumps, herpes, rubeola, cytomegalovírus, atď.)
- Poruchy endokrinného systému u tehotných žien (cukrovka, hypertyreóza)
- Vystavenie antibiotikám
- Genetické poruchy
- Účinky žiarenia a zlá ekológia
- Ako súčasť mnohých dedičných chorôb (Paynov syndróm, Giacominiho syndróm)
- Metabolické poruchy
- Intrakraniálne pôrodné poranenie
- Chromozomálne abnormality: Downova choroba, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, síndrome “grito de gato”
V niektorých prípadoch, mikrocefália má príčiny, ktoré sa niekedy nedajú určiť, je to evidentné u detí zdravých rodičov.
Symptómy
Hlavným symptomatickým prejavom mikrocefálie je malá hlava, neprimerané v porovnaní s telom dieťaťa. Pozoruje sa aj skosené čelo, odstávajúce uši a hrebene obočia.
Ako deti vyrastajú s touto chorobou, najmä od prvého roku veku, príznaky mikrocefálie je ťažké ignorovať. Niektoré všeobecné prejavy tejto poruchy sú:
- Malý alebo úplne uzavretý fontanel
- Či bola fontanel otvorená v čase narodenia, rýchlo sa zatvára, jeden mesiac po doručení
- Nízky svalový tonus
- Hmotnosť a výška dieťaťa pod normou (enanizmus)
- Nedostatok koordinácie
- Záchvaty a strata vedomia (Nie vo všetkých prípadoch)
- Škúlenie
- Chýba artikulovaný jazyk
- Absencia zákrutov a terciárnych drážok, v štruktúre mozgu
- Všeobecné spomalenie vývoja. Deti sa učia držať hlavu neskoro, otoč sa, sadnúť si, plaziť sa a chodiť.
- Intelektuálny nedostatok
Diagnóza
Diagnóza mikrocefálie môže byť stanovená prenatálne alebo po narodení. Počas tehotenstva sa vykonávajú ultrazvukové štúdie, na porovnanie biometrických parametrov u plodu.
Ultrazvuk dokáže odhaliť malé abnormality a rozmery mozgu dieťaťa. Bohužiaľ, táto diagnóza môže byť vykonaná počas týždňa 27 a 30 tehotenstva s citlivosťou na 67%.
Je to kvôli tomu, ak existuje podozrenie na mikrocefáliu, ktorá je spojená s genetickou alebo chromozomálnou abnormalitou, ultrazvukové detekčné metódy by mali byť doplnené o nejakú invazívnu prenatálnu diagnostiku Čo: kordocentéza, amniocentéza, odber choriových klkov a karyotyp plodu.
Ak existuje podozrenie alebo rodinná anamnéza mikrocefálie, mala by sa odobrať anamnéza spolu s úplnými vyšetreniami rodičov. Kde vám budú robiť genetické testy, CT vyšetrenie a MRI hlavy.
Po narodení, Diagnóza mikrocefálie je potvrdená vizuálnou kontrolou novorodenca.
Na určenie rozsahu a prognózy abnormality, nástroje ako napr: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magnetická rezonancia, CT vyšetrenie a röntgenové vyšetrenie lebky.
Pacienti s mikrocefáliou, v závislosti od temperamentu, možno rozdeliť na 2 skupiny: Pacienti v prvej skupine sú úzkostliví, veľmi mobilný. Pacienti v druhej skupine, A naopak, sú apatickí, dosky, ľahostajný k životnému prostrediu.
Liečba mikrocefalie
S mikrocefáliou, hlavná liečba je zameraná na symptomatickú podporu pacientov. Pravidelné užívanie liekov zlepšuje metabolické procesy v mozgovom tkanive, podávaním vitamínových komplexov, antikonvulzíva a sedatíva.
Rehabilitácia u detí s mikrocefáliou zahŕňa pracovnú terapiu, masáže a fyzioterapia. Liečba je zameraná na telesne-intelektový rozvoj dieťaťa a jeho možnú sociálnu adaptáciu.
Tieto metódy sa aplikujú v špecializovaných tréningových centrách na stimuláciu normálneho priebehu metabolických procesov v mozgu..
Pacienti s mikrocefáliou by mali byť pod dohľadom detského neurológa a detského lekára.
V rovnakom čase, pri rehabilitácii zohrávajú dôležitú úlohu rodičia dieťaťa. Mikrocefália si vyžaduje liečbu a vývojovú terapiu (pamäťové cvičenia, pozornosť, senzorická stimulácia, atď.
Preventívne mechanizmy
Prevencia mikrocefálie spočíva v starostlivom plánovaní tehotenstva. Mali by sa vykonať preventívne vyšetrenia, ako je profil TORCH, CRP a prenatálna ochrana plodu.
V prípade včasnej intrauterinnej detekcie mikrocefálie, je potrebné rozhodnúť o možnosti umelého ukončenia tehotenstva.
Posúdiť potenciálne riziko mikrocefálie v nasledujúcich tehotenstvách v rodinách s týmto ochorením v anamnéze, malo by sa uskutočniť genetické lekárske poradenstvo.
záver
Mikrocefália je stav, kedy sa dieťa narodí s malou hlavičkou alebo hlavička po narodení prestane rásť. Je to zriedkavý stav, pretože niekoľkotisícové dieťa sa narodí s mikrocefáliou.
Spôsob, ako určiť mikrocefáliu u dieťaťa, je zmerať obvod hlavy 24 hodín po narodení a porovnajte výsledok so štandardnými ukazovateľmi WHO pre vývoj dieťaťa.
Deti narodené s mikrocefáliou, ako rastú, môže mať záchvaty, ako aj telesné postihnutia a poruchy učenia.
Neexistuje žiadna špeciálna liečba mikrocefálie.