La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolóv pohode.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, sprevádzañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. V tomto prípade, telesné proporcie sú úplne normálne.
Je charakterizovaný skorým uzáverom lebečných švov a uzáverom fontanely, síndrome convulsivo, oneskorený motorický vývoj, intelektuálny defekt, nedostatočný rozvoj alebo nedostatok reči.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñako. S frekvenciou 1 prípad pre každého 10.000 vños.
Tuí te explicaremos las causas, síntomas, diagnózuóstico, liečbyás frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Index
Príčiny mikrocefálie
Esta patología puede tener origen genético, spôsobené mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalín.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, akoí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Príčiny más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Vírusy a infekčné choroby matky ako Zika či toxoplazmóza
- Intrauterinné infekcie (sarampión, mumps, herpes, rubéola, cytomegalovírus, atď.)
- Poruchy endokrinného systému u tehotných žien (cukrovka, hypertyreóza)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Ako súčasť mnohých dedičných chorôb (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomálnyías cromosósľudy: Downova choroba, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
V niektorých prípadoch, mikrocefália má príčiny, ktoré sa niekedy nedajú určiť, je to evidentné u detí zdravých rodičov.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Špagetyén se observa la frente en forma biselada, odstávajúce uši a hrebene obočia.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Niektoré všeobecné prejavy tejto poruchy sú:
Circunferencia de la cabeza málen malýña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráopýtať sa, un mes después pôrodom
- Nízky svalový tonus
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanizmus)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Nie vo všetkých prípadoch)
- Škúlenie
- Chýba artikulovaný jazyk
- Absencia zákrutov a terciárnych drážok, v štruktúre mozgu
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, otoč sa, sadnúť si, plaziť sa a chodiť.
- Intelektuálny nedostatok
Diagnóstico
Diagnózaóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 a 30 tehotenstva s citlivosťou na 67%.
Je to kvôli tomu, ak existuje podozrenie na mikrocefáliu, čo jeá conectado con una anormalidad genética o cromosósľuda, Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagóstico invasivo prenatal Čo: kordocentéza, amniocentéza, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Ak existuje podozrenie alebo rodinná anamnéza mikrocefálie, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Skenería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
poés del nacimiento, diagnózuóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, nástroje ako napr: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magn rezonanciaética, Skenería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacienti s mikrocefáliou, v závislosti od temperamentu, možno rozdeliť na 2 skupiny: Pacienti v prvej skupine sú úzkostliví, muy móviles. Pacienti v druhej skupine, A naopak, son apáticos, dosky, ľahostajný k životnému prostrediu.
Liečba mikrocefalie
S mikrocefáliou, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíjedinečný, antikonvulzíva a sedatíva.
La rehabilitáciuón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masáže a fyzioterapia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Tieto métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
V rovnakom čase, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocefália si vyžaduje liečbu a vývojovú terapiu (pamäťové cvičenia, atención, estimulación sensorial, atď.
Mecanismos de prevención
La prevenciuón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
uzavrelón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 o hodiny neskôrés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, ako rastú, môže mať záchvaty, akoí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Neexistuje žiadna špeciálna liečba mikrocefálie.
