Mikrocefália je patológiaía rozvoja kráneo a mozog sprevádzañmentálna retardácia a abnormálneíako neurolóv pohode.
Kráneo tvoria abnormálne maléño, sprevádzañnízka hmotnosť a nedostatočný rozvoj mozgu. V tomto prípade, telesné proporcie sú úplne normálne.
Je charakterizovaný skorým uzáverom lebečných švov a uzáverom fontanely, síkonvulzívny syndróm, oneskorený motorický vývoj, intelektuálny defekt, nedostatočný rozvoj alebo nedostatok reči.
Mikrocefália sa vyskytuje v rovnakých pomeroch medzi niños y niñako. S frekvenciou 1 prípad pre každého 10.000 vños.
Tuí vysvetlíme príčiny, síntomas, diagnózuóstico, liečbyábežné príznaky mikrocefálie a jej prevenciaón.
Index
Príčiny mikrocefálie
Táto patológiaía môže mať génový pôvodético, spôsobené mutáciuón časť gen. WDR62. V dôsledku toho je narušený vývoj proteínu.ív špecífica, mikrocefalín.
Anomálnyía môže byť vyvolané množstvom faktorov: ako výsledok výstavyón na škodlivé faktory v ranom vývoji plodu a v dôsledku dañalebo mozgu v terminálnych štádiách vnútromaternicového vývoja, akoí ako v procese pôrodu a v prvých mesiacoch života dieťatkaé.
Príčiny máčasté s, ktoré možno identifikovať, sú:
Opiť saón alkoholom a drogami v počiatočných štádiách tehotenstva- Vírusy a infekčné choroby matky ako Zika či toxoplazmóza
- Intrauterinné infekcie (Sarampión, mumps, herpes, trieťéola, cytomegalovírus, atď.)
- Poruchy endokrinného systému u tehotných žien (cukrovka, hypertyreóza)
- výstavaón na antibióticos
- Poruchy génovéticos
- Účinky žiareniaón y zlý ekológía
- Ako súčasť mnohých dedičných chorôb (síndrome de Payne, síGiacominiho syndróm)
- Metabolické poruchyólikéry
- Totoóintrakraniálny pôrod
- Anomálnyínálepkyósľudy: Downova choroba, síPatauov syndróm, síEdwardsov syndróm, síndrome “mačací krik”
V niektorých prípadoch, mikrocefália má príčiny, ktoré sa niekedy nedajú určiť, je to evidentné u detí zdravých rodičov.
Síntomas
Hlavná demonštráciaón sintomácharakteristikou mikrocefálie je veľkosť hlavyñmáloño, neúmerné v porovnaníón s telom dieťaťa. Špagetyén čelo je vidieť v skosom tvare, odstávajúce uši a hrebene obočia.
Ako detiñvyrastate s tou chorobou, najmä od prvého doñalebo starý, príznaky mikrocefálie sú rôzneíktorý ignorovať. Niektoré všeobecné prejavy tejto poruchy sú:
Obvod hlavy málen malýñpretože norma- Úplne uzavretá alebo malá fontanelañrozmery
- Ak sa fontanela otvorilaó v čase narodenia, toto sa uzatvára spôsobom ráopýtať sa, o mesiac neskôrés pôrodom
- Nízky svalový tonus
- Hmotnosť a výška dieťaťañalebo pod normou (enanizmus)
- Nedostatok koordinácieón
- Záchvaty a péstrata vedomia (Nie vo všetkých prípadoch)
- Škúlenie
- Chýba artikulovaný jazyk
- Absencia zákrutov a terciárnych drážok, v štruktúre mozgu
- Spomaľóvšeobecný vo vývoji. Detiñučíš sa neskoro držať hlavu, otoč sa, sadnúť si, plaziť sa a chodiť.
- Intelektuálny nedostatok
Diagnóstico
DiagnózaóDiagnózu mikrocefálie možno vykonať prenatálne alebo po ňomés narodením. Počas tehotenstvaón Uskutočňujú sa ultrazvukové štúdie, na porovnanie páruábiom meračeéthricos u plodu.
Ultrazvuk dokáže odhaliť maléñako anomálíako a rozmery mozgu dieťaťaño. Bohužiaľ táto diagnózaóstico sa da robit cez tyzden 27 a 30 tehotenstva s citlivosťou na 67%.
Je to kvôli tomu, ak existuje podozrenie na mikrocefáliu, čo jeá spojené s génovou abnormalitouézaškrtnite nálepkyósľuda, Mévšetku detekciuón ultrazvuk treba doplniť niektún diagóprenatálna invazívna stic Čo: kordocentéza, amniocentéza, Odber vzoriek Cori villusónicas a fetálny karyotyp.
Ak existuje podozrenie alebo rodinná anamnéza mikrocefálie, musí sa urobiť jasná históriaínica spolu s komplexnými hodnoteniami rodičov. Kde sa bude vykonávaťán exása myslí genéticos, SkeneríCT vyšetrenie a MRIéetika hlavy.
poés narodením, diagnózuómikrocefália je potvrdená prostredníctvomés inšpekciouóvizuál účtenkyén narodený.
Na určenie rozsahuón a pronóestetika anomáliíía, nástroje ako napr: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magn rezonanciaética, Skenerípočítačové a rádiografické vyšetrenieáobr z kráneo.
Pacienti s mikrocefáliou, v závislosti od temperamentu, možno rozdeliť na 2 skupiny: Pacienti v prvej skupine sú úzkostliví, Veľmi móMestá. Pacienti v druhej skupine, A naopak, sú apáticos, dosky, ľahostajný k životnému prostrediu.
Liečba mikrocefalie
S mikrocefáliou, hlavná liečba jeá zamerané na podporu symptómováetika pacientov. Užívanie liekovón regular zlepšuje metab procesyólic v mozgovom tkanive, cez administratívuón vitamínových komplexovíjedinečný, antikonvulzíva a sedatíva.
La rehabilitáciuón v niñľudí s mikrocefáliou zahŕňa pracovnú terapiu, masáže a fyzioterapia. Liečba jeá zameraný na rozvojípsycho-intelektuál niñalebo a jeho prípadné prispôsobenieón sociálne.
Tieto mévšetky sú aplikované v školiacich strediskáchón špecializované na stimuláciu normálneho priebehu metabolických procesovólic v mozgu.
Pacienti s mikrocefáliou by mali byť pod dohľadom neurológa.ólogo pediátrico a detská lekárka.
V rovnakom čase, rodičia dieťaťaño zohrávajú dôležitú úlohu pri rehabilitáciión. Mikrocefália si vyžaduje liečbu a vývojovú terapiu (pamäťové cvičenia, pozornosťón, stimuláciaón zmyslový, atď.
Preventívne mechanizmyón
La prevenciuón mikrocefálie pozostáva z plánovaniaóopatrné tehotenstvo. Musí sa vykonať exápreventívne menu, ako je profil TORCH, PCR a ochranaón fetálny prenatálny.
V prípade detekcieón skorá vnútromaternicová mikrocefália, je potrebné rozhodnúť o možnosti výpovedeón umelé tehotenstvo.
Vyhodnotiť potenciálne riziko mikrocefálie v nasledujúcich tehotenstvách v rodinách s týmto ochorením v anamnéze.ón, by sa malo uskutočniť poradenstvoéHovorím Genético.
uzavrelón
Mikrocefália je podmienkouón, v ktorom a niñalebo sa narodí s malou hlavouñalebo hlava prestane rásť poés narodením. Je to podmienkaón zriedkavé, no a nieñalebo niekoľko tisíc niñtí, ktorí sa narodili s mikrocefáliou.
Ako určiť mikrocefáliu u dieťaťañalebo vám meria obvod hlavy 24 o hodiny neskôrés narodením a porovnajte výsledok so stanovenými ukazovateľmiáštandard WHO pre vývoj dieťaťa.
Detiñtí, ktorí sa narodili s mikrocefáliou, ako rastú, môže mať záchvaty, akoí ako zdravotné postihnutiaífyzické problémy a problémy s učením.
Neexistuje žiadna špeciálna liečba mikrocefálie.