The displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson v sérii Netflix, Diery Matarazzo, ha confesado que la padece (ako jeho postava v seriáli). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Mám veľmi mierny prípad kleidokraniálnej dysplázie, akoí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Diery Matarazzo
ale, ¿Čoé es esta enfermedad? ¿Čoé hay detrás de ella? ¿Čoé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, de hecho la prevalencia es de 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Musíme si ujasniť, že toto ochorenie nemá vplyv na IQ pacienta.
zapnuté 1766, Lekár. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Neskôr v 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ale dnes tomu hovoria dysostóza alebo kleidokraniálna dysplázia.
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Príčiny kleidokraniálnej dysplázie
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, nachádza sa na šiestom chromozóme. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: nadpočetné zuby, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Jedinec s kleidokraniálnou dyspláziou má úzke, šikmé ramená, ktoré sa zdajú byť nezvyčajne blízko k prednej časti tela a, v extrémnych prípadoch (zriedkavé), možno nájsť v strede tela. Špagetyén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ale v niektorých prípadoch zostáva otvorený pre život.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primárne zuby sa objavujú pomaly a často sú neúplné. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Nadpočetné zuby sú bežné, sobre todo en el área premolar.
Pacienti s kleidokraniálnou dyspláziou sú nízkeho vzrastu, vo všeobecnosti menej ako 160 cm u mužov a 150 cm u žien.
Špagetyén podemos encontrar estos síntomas:
- Krátke predlaktia
- Frente y mandíbula prominente
- Niektorí pacienti majú schopnosť spojiť obe ramená pred telom
- Krátke prsty
- Articulaciones hipermóviles
- Problémy so sluchom
Liečba kleidokraniálnej dysplázie
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Napriek tomu, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíako.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Sañalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, aj keď je to nepatrné.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, keďže pravdepodobnosť prenosu choroby na ich potomkov je vysoká 50%.
Rádiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñako, krátke a okrídlené
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, nasledovne:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Polohová brachycefália (lebečnej deformity pozostávajúcej zo sploštenia zadnej časti hlavy)
- Očný hypertelorizmus (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidné palpebrálne trhliny
- Horná maxilárna aplázia
Rádiografía oral
Rovnako pacient s kleidokraniálnou dyspláziou by mal absolvovať intraorálne vyšetrenie., odhaliť:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Stálosť primárnych zubov
- Agenéza alebo chybný vývoj maxily
- Policajti
- Oválne podnebie, kvôli úzkej hornej čeľusti
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
Zaujímavosti kleidokraniálnej dysplázie
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lo que puede impedir el paso de la cabeza del feto.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómore (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ako plazenie alebo chôdza.
