මිනිස් සිරුර යනු විස්මයන්ගේ පෙට්ටියකි. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
දර්ශකය
¿කුමක් දé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la කොඳු ඇට පෙළ y el cráneo, fue descubierta en el añඕ 1912 ප්රංශ ශල්ය වෛද්ය මොරිස් ක්ලිප්පෙල් විසිනි (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríඒ) y André Feil (neuróලාංඡනය), de allí su nombre.
ඔහුගේíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras ගැබ්ගෙල, සමහර අවස්ථාවලදී ලුම්බිම් සහ අනෙකුත් මුළු කොඳු ඇට පෙළ.
මෙම කලාව තුළículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
එය එස්índrome por ser asintomáටිකෝ, සවිස්තරාත්මක ඇගයීම් අවශ්ය වේ, එක් එක් සිද්ධිය සඳහා. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéගැබ්ගෙල සංකෝචනය. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
ඔහුගේíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véකශේරුකා:
- I වර්ගය.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- II වර්ගය. මේවා සම්බන්ධිත පෘෂ්ඨවංශික අවකාශයන් එකක හෝ දෙකක විලයනය වේ, con otras anomalías vertebrales como hemivéකශේරුකා (no se desarrolla completamente una vértebra).
- III වර්ගය. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
රෝග විනිශ්චයóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véකශේරුකා, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- අවම වශයෙන් නොමැති වීම 4 ඒ 6 vértebras ගැබ්ගෙල
- අඩුón en el tamaño de las vértebras ගැබ්ගෙල, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, අතර 3 හා 8 සති. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéටිකා (උරුමය).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ඕ 12 වර්ණදේහ, ගර්භණී සමයේදී මවගේ ශරීරයේ රෝගයක් වර්ධනය වීම.
ස්පැගටිén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. පරිදිí como condiciones ambientales desfavorables, ඖෂධ හෝ වෘත්තීය උවදුරු. ගැබ්ගෙල අවකාශය නොමැතිකම ඇති කරයි, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (උරුමක්කාරයා වෙත සම්ප්රේෂණය වන දෙමව්පියෙකුගේ රෝගය) සහ අවපාතය (දෙමව්පියන් දෙදෙනාම එයින් පීඩා විඳිමින් එය තම දරුවන්ට ලබා දෙයි), මව සහ පියා විසිනි.
ඔහුගේíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය ආරම්භ වේ). ස්පැගටිén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléටික්, මොළයේ, riñón y corazón. ස්පැගටිén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ලිංගික අවයව, පෙනහළු, ආමාශ ආන්ත්රයික, neurológicas, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය, ශ්රවණාගාරය, දෘශ්ය හා සයාේනිය හෝ ඩිම්බ කෝෂ නොමැති වීම.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríස්ටිකාස්, algunos apenas tiene síntomas:
- කෙටි බෙල්ල; හිස උරහිස් මත රැඳී ඇති බව පෙනේ
- මුහුණ විකෘති වී ඇති බව පෙනේ
- කන් පහතින් පෙනේ
- හිසෙහි සීමිත සංචලනය, especialmente en la rotación
- හිසකෙස් වර්ධනය සාමාන්ය මට්ටමට වඩා අඩුය, ගෙල මත වර්ධනය වේ
- බෙල්ලේ තද ගතිය
හේ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
ඔහුගේíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. කොන්සර්වේටිව් ප්රතිකාරය තුළ, සාමාන්ය මාංශ පේශි තානය පවත්වා ගැනීම සඳහා භෞත චිකිත්සාව සහ සම්බාහනය ඇතුළත් වේ.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, අපහසුතාවයන් නිවැරදි කළ හැකිය, කාලයත් සමඟ ඉදිරියට යා හැකි බව.
කුඩා අවධියේදී රෝගීන්ට ප්රතිකාර කිරීම අඩු සංකීර්ණ වේ, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíඒ. Con la intervención අවශ්යයිúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, විශාල තුවාල ඇති නොවන පරිදි.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
දෙමව්පියන්ගේ ප්රතික්ෂේප කිරීම, a someter al niño a un tratamiento regular, ස්නායු පද්ධතියේ සංකූලතා වර්ධනය විය හැක. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, එහි මූලාරම්භය තීරණය කළ හැකි අවශ්ය අධ්යයන සිදු කළ යුතුය. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
