එම cleidocraneal dysplasia (ඩී.සී.සී) යනු ඉතා සුළු පිරිසකට බලපාන සහ මෙතෙක් දන්නා ප්‍රතිකාරයක් නොමැති රෝගී තත්වයක නමයි. එය දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් ලෙස සලකනු ලැබුවද, Stranger Things නම් රූපවාහිනී කතා මාලාවේ රසිකයින් සඳහා එය නොදන්නා අතර ඔවුන් දැනටමත් ඒ ගැන අසා ඇත.
ඒකට හේතුව තමයි පණ දෙන නළුවා ඩස්ටින් හෙන්ඩර්සන් Netflix මාලාවේ, සිදුරු Matarazzo, ha confesado que la padece (මාලාවේ ඔහුගේ චරිතය වගේ). මේ විදියට නිර්නාමික භාවයෙන් ඒ තත්ත්වය එළියට ඇවිත් පේන්න හදලා තියෙන්නේ මේ චරිතයට පින්සිදු වෙන්න.
මට ක්ලිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා රෝගයේ ඉතා මෘදු අවස්ථාවක් තිබේ, ඒ නිසා මට ඒක එච්චර බලපාන්නේ නැහැ, pero puede ser una enfermedad difícil. සිදුරු Matarazzo
ඒත්, මොකක්ද මේ ලෙඩේ? මොකක්ද ඒක පිටිපස්සේ තියෙන්නේ? එයට හේතුව කුමක්ද සහ එහි ප්‍රතිකාරය කුමක්ද? අපි මෙම සැකයන් පහතින් ඉවත් කරන්නෙමු.
Cleidocranial dysplasia යනු අස්ථි වර්ධනයට බලපාන අතර දත් වර්ධනයටද බලපාන තත්ත්වයකි..
මත 1766, වෙෙද්ය වරයා. මොරන්ඩ් මෙම තත්ත්වය මුලින්ම විස්තර කළේ ප්‍රංශයේදීය. පසුව ඇතුලට 1897 ස්නායු විශේෂඥයින් වන Pierre Marie සහ Sainton වාර්තා කරන්නේ එය හිස් කබලේ සහ clavicular ප්‍රදේශයට විශේෂයෙන්ම බලපාන දුර්ලභ අස්ථි වෙනස් වීමක් ලෙසයි..
මුලදී එය හැඳින්වූයේ "මාරි-සයින්ටන් රෝගය" යන නමිනි., නමුත් අද ඔවුන් එය dysostosis හෝ cleidocranial dysplasia ලෙස හඳුන්වයි.
දර්ශකය
Clidocranial dysplasia ඇතිවීමට හේතු
එය පාරම්පරික මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් රෝගයකි. මෑත කාලීන වර්ණදේහ අධ්‍යයනයන් පෙන්නුම් කරන්නේ එහි සම්භවය CBFA1 / RUNX2 ජානයේ විකෘතිය නිසා බවයි., හයවන වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත. මෙම ජානය අස්ථිවල පටල හා එන්ඩොකොන්ඩ්‍රල් සෑදීමට සහ දන්ත මෝෆෝජෙනසිස් සමඟ සම්බන්ධ වේ.. ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය හෝ ජාතිය කෙරෙහි නැඹුරුවක් නැත. ෆීනෝටයිප් සහ ජෙනෝටයිප් අතර පැහැදිලි සම්බන්ධතා ස්ථාපිත කර නොමැත.
ක්ලිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලාසියාවේ රෝග ලක්ෂණ
මෙම රෝග ලක්ෂණ එක් එක් රෝගියාට අනුව බරපතලකම වෙනස් විය හැක., එකම පවුල තුළ පවා. බොහෝ අවස්ථා සාපේක්ෂව මෘදු වුවද.
මෙම තත්වය සංලක්ෂිත වන සංඥා වන්නේ ඌන සංවර්ධිත හෝ නොපැමිණීමයි (hypoplasia හෝ aplasia) ක්ලැවිකල් එකක හෝ දෙකෙහිම සහ හකු වල වෙනස්වීම් වැනි: අධි සංඛ්‍යාත්මක දත්, agenesis සහ ප්රමාද වූ දත් පුපුරා යාම.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Los dientes primarios tardan en aparecer y frecuentemente son incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Los dientes supernumerarios son comunes, sobre todo en el área premolar.
ක්ලිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා සහිත රෝගීන් උසින් අඩුය, සාමාන්යයෙන් වඩා අඩුය 160 පිරිමි සහ සෙ.මී 150 කාන්තාවන් තුළ සෙ.මී.
මෙම රෝග ලක්ෂණ ද අපට සොයාගත හැකිය:
- කෙටි නළල
- කැපී පෙනෙන නළල සහ හකු
- සමහර රෝගීන්ට ශරීරය ඉදිරිපිට උරහිස් දෙකම එකට ගෙන ඒමේ හැකියාව ඇත
- කෙටි ඇඟිලි
- හයිපර්මොබයිල් සන්ධි
- ශ්‍රවණාබාධ
Clidocranial dysplasia සඳහා ප්රතිකාර
අවාසනාවකට මෙම තත්ත්වය සුව කිරීමට නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් නොමැත. කෙසේ වෙතත්, රෝග ලක්ෂණ අඩු රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව පොරොන්දු වේ. රෝග ලක්ෂණ ලිහිල් කිරීමට සහ රෝගීන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීමට පවතින ප්රතිකාර ක්‍රම යොදනු ලැබේ..
ශ්‍රවණාබාධ සඳහා ශල්‍ය වෛද්‍යවරයකු පරීක්ෂා කළ යුතුය. රෝගය කථනය සහ ශ්රවණය බලපාන්නේ නම්, කථන චිකිත්සකයින් විසින් ප්රතිකාර ක්රමයක් ආරම්භ කිරීම යෝග්ය වේ.
බොහෝ අවස්ථාවලදී ෆොන්ටනෙල්ස් වැඩිහිටි ජීවිතයට විවෘතව පවතින බව අපි කලින් සඳහන් කළෙමු, ප්‍රදේශයේ ඇති වන බලපෑම හේතුවෙන් අභ්‍යන්තර කශේරුකා තුවාලයක් වළක්වා ගැනීම සඳහා මෙම රෝගීන් සඳහා ශල්‍ය ප්රතිකාර නිර්දේශ කරනු ලැබේ., එය සුළු වුවද.
Cleidocranial Dysplasia සඳහා විභාග සහ පරීක්ෂණ
ක්ලිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලාසියාව ඇති රෝගීන් අදාළ සියලුම ජාන පරීක්ෂණවලට භාජනය විය යුතුය, මක්නිසාද යත් රෝගය ඔවුන්ගේ පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය වීමේ සම්භාවිතාව වන බැවිනි 50%.
පපුව සහ හිස් කබල එක්ස් කිරණ
අනුපූරක පපුවේ එක්ස් කිරණ සෑම විටම පාහේ ගනු ලැබේ. පශ්චාත් විකිරණ රේඩියෝව (PA) thoracic මෙම සින්ඩ්රෝමයේ ලක්ෂණ හෙළි කරයි:
- දැල්වුණු පපුව
- clavicles හි Aplasia හෝ hypoplasia
- කුඩා scapulae, කෙටි සහ පියාපත්
හිස් කබලේ එක්ස් කිරණ වලදී, රෝගයේ සාමාන්ය විෂමතා ද සටහන් කළ හැකිය, පහත පරිදි:
- හිස වට ප්‍රමාණය අසාමාන්‍ය ලෙස වැඩි වීම
- ස්ථානීය brachycephaly (හිස පිටුපසට සමතලා කිරීමකින් සමන්විත හිස් කබලේ විරූපණය)
- අක්ෂි අධි රුධිර පීඩනය (අක්ෂි කුහර අතර සාමාන්ය වෙන්වීමක් වඩා විශාලය)
- Antimongoloid palpebral fissures
- ඉහළ මැක්සිලරි ඇප්ලාසියාව
මුඛ විකිරණවේදය
එසේම, ක්ලිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලාසියාව ඇති රෝගියා අභ්‍යන්තර පරීක්ෂණයකට භාජනය විය යුතුය., හඳුනා ගැනීමට:
- නිශ්චිත දත් පුපුරා යාමේ ප්රමාදය
- ප්රාථමික දත්වල ස්ථිරභාවය
- මැක්සිලාවේ ඇජෙනසිස් හෝ දෝෂ සහිත වර්ධනය
- ප්රතිපත්ති
- ඕවලාකාර තල්ල, පටු ඉහළ හකු නිසා
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
ක්ලිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලාසියාවේ කුතුහලය
තව මොනවද, මෙම තත්වය ඇති පුද්ගලයින්ට සාමාන්යයෙන් අස්ථි ඝනත්වය අඩුය (ඔස්ටියෝපීනියාව) සහ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් වර්ධනයට නැඹුරු වේ. මෙම තත්ත්වය යටතේ අස්ථි ක්‍රමානුකූලව වඩාත් බිඳෙනසුලු හා සාපේක්ෂව කුඩා අවධියේදී බිඳෙනසුලු වේ..
බරපතල අවස්ථාවක, දරුවාට වයසට ආවේණික මෝටර් කුසලතා වර්ධනය කිරීමේදී ගැටළු ඇති විය හැක, බඩගාමින් හෝ ඇවිදීම වැනි.