انساني جسم حيرت جو هڪ دٻو آهي. هر وقت جڏهن توهان هڪ مطالعو ڪيو يا تحقيق جو موضوع آهيو, يا ته ڪنهن غير معمولي علامت جي اصليت يا ظهور جي ڪري, ڌيان ڇڪائيندڙ نتيجا پيدا ڪري ٿو, جيئن Klippel Feil Syndrome جي ظاهر ٿيڻ سان معاملو آهي.
انڊيڪس
Klippel Feil syndrome ڇا آهي؟?
اهو هڪ ناياب بيماري آهي craniocervical هڏن جي نظام جو جيڪو هڏن جي مٿئين حصي جي اتحاد سان ٿئي ٿو. ريڙهه ۽ کوپڙي, سال ۾ دريافت ڪيو ويو 1912 فرانسيسي سرجن موريس ڪلپل طرفان (هن جا سڀ کان مشهور ڪم نيورولوجي ۽ نفسيات جي شعبي ۾ آهن) ۽ اندري فيل (اعصابي ماهر), تنهن ڪري هن جو نالو.
هن مضمون ۾ اسان کي سمجهڻ جي هڪ سادي انداز ۾ بي نقاب ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي ويندي, ڪجھ مريضن ۾ ڪلپل فيل سنڊروم جي موجودگي.
هن syndrome asymptomatic هجڻ لاء, جامع اڀياس جي ضرورت آهي, هر ڪيس لاء. شمارياتي طور تي اهو هر هڪ ۾ ٿئي ٿو 120 هزار ٻار. اهو ڄمڻ کان پوء فوري طور تي ظاهر ٿئي ٿو, تنهنڪري ان جي تشخيص ڏکيو نه آهي.
Klippel Feil Syndrome جا قسم
Klippel Feil syndrome ٽن قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو, vertebrae جي فيوزن جي مطابق:
- ٽائپ I.. ان جي مکيه خصوصيت, cervical vertebrae جو thoracic vertebrae سان گڏ هڪ وڏو ميلاپ آهي.
- قسم II. اهي هڪ يا ٻه لاڳاپيل vertebral اسپيس جا فيوزن آهن, ٻين vertebral anomalies جهڙوڪ hemivertebrae سان (هڪ vertebra مڪمل طور تي ترقي يافته نه آهي).
- قسم III. cervical vertebrae جو thoracic and lumbar vertebrae سان ميلاپ.
Klippel Feil syndrome جي تشخيص
ننگي اک سان، اسپائن جي خراب متحرڪ ۽ craniocervical جنڪشن جي تنگ ٿيڻ جو مشاهدو ڪري سگهجي ٿو. (occipital هڏن جي پيدائشي تبديلي, سوراخ يا پهرين ٻه vertebrae, جيڪي هيٺين دماغي اسٽيم ۽ سروائيڪل ڪنڊ لاءِ موجود خلا کي گھٽائي ڇڏيندا آهن).
ڪلينڪل شڪ جي تصديق ڪئي وئي آهي تصويري مطالعي جي ٽيڪنالاجي استعمال ڪندي.: ايٽمي مقناطيسي گونج يا هلڪي ٽوموگرافي سان, cervical vertebrae جي گھڻن فيوزن ۽ ٻين هڏن جي ڦيرڦار کي ڏيکاريندي. اهو پڻ رينل الٽراسائونڊ انجام ڏيڻ جي سفارش ڪئي وئي آهي., audiometry ۽ thyroid فعل, ٻين لاڳاپيل غير معمولي حالتن کي ختم ڪرڻ لاء.
اتي ٽي بنيادي روپ آھن جيڪي ڪلپيل فيل سنڊوم جي نمائندگي ڪن ٿا:
- سروائيڪل vertebrae جو هڪ واحد بلاڪ ۾ ملائڻ
- گهٽ ۾ گهٽ جي غير موجودگيء 4 هڪ 6 cervical vertebrae
- cervical vertebrae جي سائيز ۾ گهٽتائي, غير يونين محراب ۽ vertebral جسم, اضافي cervical ribs جي ظاهر سان
Klippel Feil Syndrome جا سبب
جينياتي ميوٽيشن جي هڪ pathology جي ترقي 5, 8 او 12 ڪروموزومز, حمل ۾ ماء جي جسم ۾ بيماري پيدا ڪرڻ.
اهو پڻ ٿي سگهي ٿو ڪيميائي جي نمائش جو سبب جيڪو منفي طور تي رحم ۾ ترقي ڪندڙ جنين کي متاثر ڪري ٿو.. گڏوگڏ نا مناسب ماحولياتي حالتون, دوائون يا پيشه ورانه خطرا. سروائيڪل اسپيس جي کوٽ سبب, ۽ ان جي نتيجي ۾ ريڙھ جا ڪنارا گڏيل رھندا آھن.
بيماري هڪ خودڪار غالب انداز ۾ منتقل ٿي سگهي ٿو (ڪنهن به والدين جي بيماري جيڪا وارث ڏانهن منتقل ڪئي وئي آهي) ۽ بيڪار (ٻئي والدين ان کان متاثر ٿين ٿا ۽ ان کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪن ٿا), ماء ۽ پيء جي طرفان.
Klippel Feil syndrome کي پرائمري نيورل ٽيوب جي شروعاتي خرابي سمجهيو ويندو آهي (جنين جي جوڙجڪ, جنهن مان مرڪزي نروس سسٽم پيدا ٿئي ٿو). vascular obstruction نظريو پڻ بيان ڪيو ويو آهي., subclavian شريان جي سطح تي هڪ رڪاوٽ.
Musculoskeletal congenital anomalies لاڳاپيل آهن, دماغ جي, گردڪ ۽ دل. پيشاب جي خرابي پڻ هن سنڊوم سان لاڳاپيل آهي., جينياتي, پلمونري, معدي, اعصابي, مرڪزي نروس سسٽم, ٻڌڻ وارو, visuals ۽ وينجن يا ovaries جي غير موجودگيء.
Klippel Feil syndrome جون خاصيتون
ڪلپيل فيل سنڊروم جي ڪري خرابي جي ڪلينڪ خاصيتون, ڄمڻ کان پوء جلدي ظاهر ٿيو. نه سڀئي مريض اهي خاصيتون آهن, ڪجھ ۾ شايد ئي ڪا علامتون نه آھن:
- ننڍي ڳچيءَ; مٿي کي ڪلهن تي آرام ڪرڻ لڳي
- منهن مسخ ٿيل لڳي ٿو
- ڪنن کي هيٺ ڏجي
- سر جي محدود متحرڪ, خاص طور تي گردش ۾
- بال جي واڌ عام سطح کان هيٺ, ڳچيء تي وڌندو آهي
- گردن جي سختي
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, مٿئين ۽ هيٺين انتهاپسندي ۽ گهٽ درجه حرارت جي عضلات ۾ ڪمزور.
Klippel Feil syndrome لاء علاج
ڪجهه درد رليفورس سان طبي علاج, صرف نرم ڪيسن ۾ مفيد. اصلاحي جراحي علاج ڪيو وڃي, انهن ڪيسن لاءِ جيڪي نيورولوجي سمجھوتي سان.
Klippel Feil syndrome هر مريض جي خاصيتن جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿو. قدامت پسند علاج جي اندر, فزيوٿراپي ۽ مساج شامل آهن عام عضلات جي سر کي برقرار رکڻ لاء.
اهو ڄاڻڻ ضروري آهي ته جڏهن هن پيچيدگي کي وقت ۾ دريافت ڪيو وڃي, تڪليف کي درست ڪري سگهجي ٿو, جيڪو وقت سان اڳتي وڌي سگهي ٿو.
ابتدائي عمر ۾ مريضن جو علاج ڪرڻ لاء گهٽ پيچيده, جيئن ته ڪنڪل ۽ عضلاتي نظام آساني سان انهن تبديلين کي ترتيب ڏئي سگھن ٿا جيڪي سرجري جي ضرورت هجي. جراحي مداخلت هن سنڊوم جي تڪليف کي گھٽائي ڇڏيندو.
بدقسمتي سان، خرابي مڪمل طور تي ختم نه ٿي ڪري سگھجي.. علاج مختلف ثانوي خرابين جي ترقي کي روڪڻ لاء اشارو ڪيو ويو آهي.
جسماني سرگرمين کان پاسو ڪرڻ گهرجي, ته جيئن ڪو وڏو جاني نقصان نه ٿئي.
انساني جسم ۾ Klippel Feil syndrome جي موجودگي جي پيچيدگيون
والدين جو انڪار, ٻار کي باقاعده علاج جي تابع ڪرڻ لاء, اعصاب سسٽم جي پيچيدگين کي ترقي ڪري سگھي ٿو. ٻار جي واڌ ويجهه دوران اسپينل ڪالم degenerative عملن ۽ intervertebral discs جي خرابيءَ مان گذري ٿو., جيڪي ڳچيءَ جي پاڙن ۾ خراب ٿيڻ جو سبب بڻجن ٿا ۽ ڳچيءَ ۽ پوئتي ۾ سخت درد جي ظاهر ٿيڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
جيڪڏهن توهان حمل جي دوران گهٽتائي يا غريب ٺهڻ جو پتو لڳايو, لازمي مطالعو ڪرڻ گهرجي جيڪي ان جي اصليت جو اندازو لڳائي سگهن. اهي غير معموليات انساني جسم ۾ Klippel Feil syndrome جي ظاهر سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون..