انساني جسم حيرت جو هڪ دٻو آهي. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
انڊيڪس
¿ڇاé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ريڙهه y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 فرانسيسي سرجن موريس ڪلپل طرفان (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríهڪ) y André Feil (neuróلوگو), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, ڪجهه حالتن ۾ lumbar ۽ ٻين ۾ سڄي spine.
هن فن ۾ículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáٽڪو, جامع اڀياس جي ضرورت آهي, هر ڪيس لاء. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéايس. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv جو نمبرévertebrae:
- ٽائپ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráسيڪاس.
- قسم II. اهي هڪ يا ٻه لاڳاپيل vertebral اسپيس جا فيوزن آهن, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- قسم III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
تشخيصóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv جو نمبرértebras cervicales en un solo bloque
- گهٽ ۾ گهٽ جي غير موجودگيء 4 هڪ 6 vértebras cervicales
- گهٽتائيón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, جي وچ ۾ 3 ۽ 8 هفتا. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéٽڪا (وراثت).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 o 12 ڪروموزومز, حمل ۾ ماء جي جسم ۾ بيماري پيدا ڪرڻ.
اسپگيٽيén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úزمين. جيئنí como condiciones ambientales desfavorables, دوائون يا پيشه ورانه خطرا. سروائيڪل اسپيس جي کوٽ سبب, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ڪنهن به والدين جي بيماري جيڪا وارث ڏانهن منتقل ڪئي وئي آهي) ۽ بيڪار (ٻئي والدين ان کان متاثر ٿين ٿا ۽ ان کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪن ٿا), ماء ۽ پيء جي طرفان.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, جنهن مان مرڪزي نروس سسٽم پيدا ٿئي ٿو). اسپگيٽيén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múاسڪولو-اسڪوئلéٽئڪس, دماغ جي, ريñón y corazón. اسپگيٽيén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, جينياتي, پلمونري, معدي, neurológicas, مرڪزي نروس سسٽم, ٻڌڻ وارو, visuals ۽ وينجن يا ovaries جي غير موجودگيء.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríاسٽيڪس, algunos apenas tiene síntomas:
- ننڍي ڳچيءَ; مٿي کي ڪلهن تي آرام ڪرڻ لڳي
- منهن مسخ ٿيل لڳي ٿو
- ڪنن کي هيٺ ڏجي
- سر جي محدود متحرڪ, especialmente en la rotación
- بال جي واڌ عام سطح کان هيٺ, ڳچيء تي وڌندو آهي
- گردن جي سختي
گاهه entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. قدامت پسند علاج جي اندر, فزيوٿراپي ۽ مساج شامل آهن عام عضلات جي سر کي برقرار رکڻ لاء.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, تڪليف کي درست ڪري سگهجي ٿو, جيڪو وقت سان اڳتي وڌي سگهي ٿو.
ابتدائي عمر ۾ مريضن جو علاج ڪرڻ لاء گهٽ پيچيده, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíهڪ. Con la intervención چاهي ٿوúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ته جيئن ڪو وڏو جاني نقصان نه ٿئي.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
والدين جو انڪار, a someter al niño a un tratamiento regular, اعصاب سسٽم جي پيچيدگين کي ترقي ڪري سگھي ٿو. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, لازمي مطالعو ڪرڻ گهرجي جيڪي ان جي اصليت جو اندازو لڳائي سگهن. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
