Microcephaly دماغي پسماندگي ۽ اعصابي غيرمعموليات سان گڏ کوپڙي ۽ دماغ جي هڪ ترقياتي پيچيدگي آهي..
کوپڙي غير معمولي ننڍي آهي, گھٽ وزن ۽ دماغ جي ترقي سان گڏ. هن معاملي ۾, جسم جو تناسب بلڪل عام آهي.
اهو خاص طور تي ڪنريل سيون جي شروعاتي بندش ۽ فوننيل جي بندش سان منسوب آهي., convulsive syndrome, دير موٽر ترقي, ذهني خرابي, گھٽ ترقي يا تقرير جي کوٽ.
Microcephaly ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين جي وچ ۾ برابر تناسب ۾ ٿئي ٿي. جي تعدد سان 1 هر هڪ لاء ڪيس 10.000 ٻار.
هتي اسان سببن جي وضاحت ڪنداسين, علامتون, تشخيص, microcephaly ۽ انهن جي روڪٿام لاء سڀ کان وڌيڪ عام علاج.
انڊيڪس
microcephaly جا سبب
هن pathology هڪ جينياتي اصل ٿي سگهي ٿو, جي ڪري WDR62 جين ميوٽيشن. نتيجي طور، هڪ مخصوص پروٽين جي ترقي جي ڀڃڪڙي آهي, microcephalin.
غير معمولي ڪارڪردگي ڪيترن ئي عنصر جي ڪري ٿي سگهي ٿو: جنين جي شروعاتي ترقي ۾ نقصانڪار عنصرن جي نمائش جي نتيجي ۾ ۽ دماغي نقصان جي ڪري اندروني ترقي جي آخري مرحلن ۾, انهي سان گڏ ترسيل جي عمل ۾ ۽ ٻار جي زندگيء جي پهرين مهينن ۾.
سڀ کان وڌيڪ عام سببن جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿي:
- وائرس ۽ ماء جي وچڙندڙ بيماريون جهڙوڪ زيڪا يا ٽوڪسپلاسموسس
- Intrauterine انفيڪشن (خسرو, ممپس, هرپس, روبيلا, cytomegalovirus, وغيره)
- حامله عورتن ۾ endocrine سسٽم جي ناڪامي (ذیابيطس, hyperthyroidism)
- اينٽي بايوٽيڪٽس جي نمائش
- جينياتي خرابيون
- تابڪاري ۽ خراب ماحوليات جا اثر
- ڪيترن ئي موروثي بيمارين جو هڪ جزو جي طور تي (Payne syndrome, Giacomini syndrome)
- ميٽابولڪ خرابيون
- Intracranial پيدائش جي زخم
- ڪروموزومل غير معموليات: هيٺيون بيماريون, پٽيو جي سنڊوم, ايڊورڊس سنڊروم, síndrome “grito de gato”
ڪجهه حالتن ۾, microcephaly سبب آهي ته ڪڏهن ڪڏهن مقرر نه ٿي ڪري سگهجي, اهو واضح آهي ته صحتمند والدين جي ٻارن ۾.
علامتون
microcephaly جي مکيه علامتي ظاهر هڪ ننڍڙو سر آهي, ٻار جي جسم جي مقابلي ۾ غير متناسب. بيولل پيشاني پڻ ڏسڻ ۾ اچي ٿي, پکڙيل ڪنن ۽ ڀونرن جون چوٽيون.
جيئن ٻار وڏا ٿين ٿا ان مرض سان, خاص طور تي عمر جي پهرين سال کان, microcephaly جي نشانين کي نظر انداز ڪرڻ ڏکيو آهي. هن خرابي جي ڪجهه عام مظهر آهن:
- ننڍو يا مڪمل طور تي بند ٿيل fontanel
- ڇا fontanel ڄمڻ وقت کوليو ويو, اهو جلدي بند ڪري ٿو, پهچائڻ کان پوء هڪ مهيني
- گھٽ عضلاتي سر
- ٻار جو وزن ۽ اونچائي عام طور تي (anaismo)
- هم آهنگي جي کوٽ
- ضبط ۽ شعور جو نقصان (سڀني حالتن ۾ نه)
- چِڪَ
- واضح ٻولي غير حاضر
- موڙ جي غير موجودگي ۽ ٽئين درجي جي نالن, دماغ جي جوڙجڪ ۾
- ترقي ۾ عام سست. ٻار دير سان سکندا آهن انهن جي سر کي رکڻ لاء, گهمي وڃو, هيٺ ويهه, گھمڻ ۽ گھمڻ.
- عقل جي کوٽ
تشخيص
microcephaly جي تشخيص پيدائش کان اڳ يا پيدائش کان پوء ٿي سگهي ٿي. حمل جي دوران الٽراسائونڊ اڀياس ڪيا ويا آهن, جنين ۾ بايوميٽرڪ پيٽرولر جي مقابلي لاء.
الٽراسائونڊ ٻار جي دماغ جي ننڍين غير معموليات ۽ طول و عرض کي ڳولي سگھي ٿو. بدقسمتي سان، هي تشخيص هفتي دوران ٿي سگهي ٿو 27 ۽ 30 حمل جي حساسيت سان 67%.
اهو ان جي ڪري آهي, جيڪڏهن microcephaly جو شڪ آهي, جيڪو هڪ جينياتي يا ڪروموزومل غير معمولي سان ڳنڍيل آهي, الٽراسائونڊ ڳولڻ جي طريقن کي ڪجهه ناگوار اڳ جي پيدائش واري تشخيص سان پورو ڪيو وڃي ڇا: cordocentesis, amniocentesis, chorionic villus نموني ۽ fetal karyotype.
جيڪڏهن ڪو شڪ آهي يا مائڪروسيفيلي جي خانداني تاريخ, هڪ طبي تاريخ کي مڪمل والدين جي تشخيص سان گڏ ورتو وڃي. جتي توهان جي جينياتي ٽيسٽ هوندي, سر جو سي ٽي اسڪين ۽ ايم آر آئي.
ڄمڻ کان پوء, microcephaly جي تشخيص نئين ڄاول جي بصري معائنو ذريعي تصديق ڪئي وئي آهي.
غير معمولي جي حد ۽ prognosis کي طئي ڪرڻ لاء, اوزار جهڙوڪ: ecoencefalograma, electroencephalogram, مقناطيسي گونج, کوپڙي جي سي ٽي اسڪين ۽ ايڪس ري جا امتحان.
مريض microcephaly سان, مزاج تي منحصر آهي, ۾ ورهائي سگهجي ٿو 2 گروپ: پهرين گروپ ۾ مريض پريشان آهن, تمام موبائل. ٻئي گروپ ۾ مريض, متضاد, اهي بي حس آهن, بورڊ, ماحول کان لاتعلق.
Microcephaly علاج
microcephaly سان, بنيادي علاج جو مقصد مريضن جي علامتي مدد آهي. باقاعده دوا جو استعمال دماغ جي بافتن ۾ ميٽابولڪ عمل کي بهتر بڻائي ٿو, ويتامين ڪمپليڪس کي منظم ڪندي, anticonvulsants ۽ sedatives.
مائڪروسيفيلي سان ٻارن ۾ بحالي ۾ پيشه ورانه علاج شامل آهن, مساج ۽ فزيوٿراپي. علاج جو مقصد ٻار جي جسماني ۽ ذهني ترقي ۽ ان جي ممڪن سماجي موافقت آهي.
اهي طريقا خاص تربيتي مرڪزن ۾ لاڳو ڪيا ويا آهن دماغ ۾ ميٽابولڪ عملن جي عام ڪورس کي متحرڪ ڪرڻ لاءِ..
مائڪروسيفيلي سان مريضن کي ٻارن جي نيورولوجسٽ ۽ ٻارن جي بيمارين جي نگراني ڪرڻ گهرجي.
ساڳئي وقت ۾, ٻار جي والدين جي بحالي ۾ اهم ڪردار ادا ڪن ٿا. Microcephaly علاج ۽ ترقياتي علاج جي ضرورت آهي (ياداشت جي مشق, ڌيان ڏيڻ, حسي محرڪ, وغيره.
روڪٿام ميڪانيزم
Microcephaly جي روڪٿام تي مشتمل آهي محتاط حمل جي پلاننگ. حفاظتي امتحانن جهڙوڪ TORCH پروفائل کي انجام ڏنو وڃي, CRP ۽ پيدائش کان اڳ جنين جي حفاظت.
ابتدائي intrauterine microcephaly جي سڃاڻپ جي صورت ۾, اهو ضروري آهي ته حمل جي مصنوعي ختم ٿيڻ جي امڪان جو فيصلو ڪيو وڃي.
هن حالت جي تاريخ سان خاندانن ۾ ايندڙ حملن ۾ مائڪروسيفالي جي امڪاني خطري جو جائزو وٺڻ لاءِ, جينياتي طبي صلاح ڏني وڃي.
نتيجو
Microcephaly هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ هڪ ٻار ننڍڙو مٿي سان پيدا ٿئي ٿو يا ڄمڻ کان پوء مٿي وڌڻ بند ٿي وڃي ٿو.. اها هڪ نادر حالت آهي, ڪيترن ئي هزار ٻارن جي ٻار لاء microcephaly سان پيدا ٿئي ٿو.
هڪ ٻار ۾ microcephaly جو تعين ڪرڻ جو طريقو سندن سر جي فريم کي ماپڻ آهي 24 پيدائش کان پوء ڪلاڪ ۽ نتيجن جو مقابلو ڪيو وڃي ٿو WHO معياري اشارن سان ٻار جي ترقي لاء.
ٻار microcephaly سان پيدا ٿين ٿا, جيئن اهي وڌندا آهن, دفعي ٿي سگھي ٿو, انهي سان گڏ جسماني معذور ۽ سکيا معذور.
microcephaly لاء ڪو خاص علاج نه آهي.