Microcephaly

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráنئون

El cráneo se forma anormalmente pequeñاو, گڏ ڪري ٿوñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. هن معاملي ۾, جسم جو تناسب بلڪل عام آهي.

اهو خاص طور تي ڪنريل سيون جي شروعاتي بندش ۽ فوننيل جي بندش سان منسوب آهي., ايسíndrome convulsivo, دير موٽر ترقي, ذهني خرابي, گھٽ ترقي يا تقرير جي کوٽ.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñجيئن. جي تعدد سان 1 هر هڪ لاء ڪيس 10.000 niñاو ايس.

Aquí te explicaremos las causas, ايسíntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

انڊيڪس

microcephaly جا سبب

Esta patología puede tener origen genéٽڪو, جي ڪري mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína especíفيڪا, microcephalin.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, جيئنí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • Microcephaly ماء کان متاثر ٿيندڙ بيمارين جهڙوڪ زيڪا يا ٽوڪسوپلاسموسس جي ڪري ٿي سگهي ٿيIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • وائرس ۽ ماء جي وچڙندڙ بيماريون جهڙوڪ زيڪا يا ٽوڪسپلاسموسس
  • Intrauterine انفيڪشن (sarampión, ممپس, هرپس, rubéola, cytomegalovirus, وغيره)
  • حامله عورتن ۾ endocrine سسٽم جي ناڪامي (ذیابيطس, hyperthyroidism)
  • Exposición a los antibióٽڪوس
  • Trastornos genéٽڪوس
  • Efectos de la radiación y mala ecologíهڪ
  • ڪيترن ئي موروثي بيمارين جو هڪ جزو جي طور تي (ايسíndrome de Payne, ايسíndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosóميڪاس: هيٺيون بيماريون, ايسíndrome de Patau, ايسíndrome de Edwards, ايسíndromegrito de gato

ڪجهه حالتن ۾, microcephaly سبب آهي ته ڪڏهن ڪڏهن مقرر نه ٿي ڪري سگهجي, اهو واضح آهي ته صحتمند والدين جي ٻارن ۾.

جيڪو سوراخن مان ٺهيل آهيíntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñاو, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. اسپگيٽيén se observa la frente en forma biselada, پکڙيل ڪنن ۽ ڀونرن جون چوٽيون.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. هن خرابي جي ڪجهه عام مظهر آهن:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñهڪCircunferencia de la cabeza máصرف ننڍوña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráپڇڻ, un mes después del parto
  • گھٽ عضلاتي سر
  • Peso y altura del niño bajo la norma (anaismo)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (سڀني حالتن ۾ نه)
  • چِڪَ
  • واضح ٻولي غير حاضر
  • موڙ جي غير موجودگي ۽ ٽئين درجي جي نالن, دماغ جي جوڙجڪ ۾
  • Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, گهمي وڃو, هيٺ ويهه, گھمڻ ۽ گھمڻ.
  • عقل جي کوٽ

تشخيصóstico

تشخيصóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

تشخيصóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñاو. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 ۽ 30 حمل جي حساسيت سان 67%.

اهو ان جي ڪري آهي, جيڪڏهن microcephaly جو شڪ آهي, ڇا آھيá conectado con una anormalidad genética o cromosóميڪا, ايمétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal ڇا: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

جيڪڏهن ڪو شڪ آهي يا مائڪروسيفيلي جي خانداني تاريخ, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéٽڪوس, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

کان پوءés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíهڪ, اوزار جهڙوڪ: ecoencefalograma, electroencephalogram, زبردست گونجéٽڪا, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráنئون.

مريض microcephaly سان, مزاج تي منحصر آهي, ۾ ورهائي سگهجي ٿو 2 گروپ: پهرين گروپ ۾ مريض پريشان آهن, muy móviles. ٻئي گروپ ۾ مريض, متضاد, son apáٽڪوس, بورڊ, ماحول کان لاتعلق.

Microcephaly علاج

microcephaly سان, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants ۽ sedatives.

لا بحاليón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, مساج ۽ فزيوٿراپي. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

ساڳئي وقت ۾, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcephaly علاج ۽ ترقياتي علاج جي ضرورت آهي (ياداشت جي مشق, atención, estimulación sensorial, وغيره.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, TORCH پروفائل وانگر

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genéٽڪو.

نتيجو ڪيوón

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Los niños que nacen con microcefalia, جيئن اهي وڌندا آهن, دفعي ٿي سگھي ٿو, جيئنí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

microcephaly لاء ڪو خاص علاج نه آهي.