جي cleidocraneal dysplasia (ڊي سي سي) هڪ حالت جو نالو آهي جيڪو ماڻهن جي تمام گهٽ تعداد کي متاثر ڪري ٿو ۽ اڃا تائين ڪو به معلوم علاج ناهي. جيتوڻيڪ اهو هڪ نادر جينياتي بيماري سمجهيو ويندو آهي, ٽيليويزن سيريز Stranger Things جي مداحن لاء اهو نامعلوم ناهي ۽ اهي پهريان ئي ان بابت ٻڌو آهي.
ان جو سبب اهو آهي ته اداڪار جيڪو زندگي ڏئي ٿو ڊسٽن هينڊرسن Netflix سيريز ۾, سوراخ Matarazzo, ha confesado que la padece (سيريز ۾ سندس ڪردار وانگر). اهڙيءَ ريت حالت گمناميءَ مان نڪري آئي آهي ۽ هن ڪردار جي مهربانيءَ سان ظاهر ٿي وئي آهي.
مون کي cleidocranial dysplasia جو هڪ تمام نرم ڪيس آهي, تنهنڪري اهو مون کي ايترو متاثر نٿو ڪري, pero puede ser una enfermedad difícil. سوراخ Matarazzo
پر, هي بيماري ڇا آهي? ان جي پويان ڇا آهي? اهو ڪهڙو سبب آهي ۽ ان جو علاج ڇا آهي? اسان هيٺ انهن شڪن کي صاف ڪنداسين.
Cleidocranial dysplasia هڪ حالت آهي جيڪا هڏن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي ۽ ڏندن جي واڌ کي پڻ متاثر ڪري ٿي..
تي 1766, ڊاڪٽر. مورند پهريون ڀيرو هن حالت کي فرانس ۾ بيان ڪيو. بعد ۾ ۾ 1897 نيورولوجسٽ پيئر ميري ۽ سينٽن ان کي هڪ نادر کنڊ جي ڦيرڦار جي طور تي ٻڌايو آهي جيڪو خاص طور تي کوپڙي جي هڏن ۽ ڪلويڪيولر علائقي کي متاثر ڪري ٿو..
شروعات ۾ اها ”ميري سينٽن جي بيماري“ جي نالي سان مشهور هئي., پر اڄڪلهه ان کي ڊيوسوٽوسس يا cleidocranial dysplasia سڏين ٿا.
انڊيڪس
cleidocranial dysplasia جا سبب
اهو هڪ موروثي musculoskeletal بيماري آهي. تازو ڪروموزومل اڀياس ڏيکاري ٿو ته ان جي اصليت CBFA1 / RUNX2 جين جي ميوٽيشن جي سبب آهي., ڪروموزوم ڇهين تي واقع آهي. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
cleidocranial dysplasia جي علامات
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
چهري جون خاصيتون پڻ قابل ذڪر آهن ڇاڪاڻ ته اهو ننڍڙن هڏن کي پيش ڪري ٿو جنهن ۾ گهٽ نڪ جي پل ۽ هڪ تنگ تالو آهي..
پرائمري ڏند ظاهر ٿيڻ ۾ سست هوندا آهن ۽ اڪثر اڻپورا هوندا آهن. ثانوي ڏندن جي ٺهڻ ۾ به دير ٿيندي آهي ۽ جڏهن اها مڪمل ٿي ويندي آهي ته اهي خراب ۽ خراب ترتيب سان ٺهيل هونديون آهن. سپرنمبرري ڏند عام آهن, خاص طور تي premolar علائقي ۾.
Los pacientes con displasia cleidocraneal son de baja estatura, generalmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres.
También podemos encontrar estos síntomas:
- Antebrazos de poca longitud
- Frente y mandíbula prominente
- Algunos pacientes tienen la capacidad de juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
- Dedos de las manos cortos
- Articulaciones hipermóviles
- Problemas auditivos
cleidocranial dysplasia لاء علاج
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. تنهن هوندي به, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
هڪ اوٽولوجسٽ ٻڌڻ جي مسئلن جي جانچ ڪرڻ گهرجي. جيڪڏهن بيماري ڳالهائڻ ۽ ٻڌڻ تي اثر انداز ٿئي ٿي، اهو مشورو ڏنو ويو آهي ته تقرير جي علاج سان علاج شروع ڪيو وڃي.
اسان اڳ ۾ نوٽ ڪيو آهي ته اڪثر ڪيسن ۾ fontanelles بالغ زندگي ۾ کليل رهندا آهن, انهن مريضن لاءِ جراحي علاج جي سفارش ڪئي وئي آهي ته جيئن علائقي ۾ اثر ٿيڻ جي ڪري intracranial زخم کان بچڻ لاءِ., جيتوڻيڪ اهو ٿورو آهي.
Cleidocranial Dysplasia لاءِ امتحان ۽ ٽيسٽ
cleidocranial dysplasia سان مريضن کي تمام ضروري جينياتي ٽيسٽن مان گذرڻ گهرجي, ڇاڪاڻ ته انهن جي اولاد تائين بيماري منتقل ٿيڻ جا امڪان آهن 50%.
سينه ۽ کوپڙي جا ايڪس ري
مڪمل سينه ايڪس ري لڳ ڀڳ هميشه ورتو وڃي ٿو. پوسٽروانٽريئر ريڊيوگرافي (پي اي) thoracic هن سنڊوم جي خاصيتن کي ظاهر ڪري ٿو:
- چمڪندڙ سينه
- Aplasia or hypoplasia of clavicles
- ننڍي اسڪيپولي, ننڍو ۽ پنن وارو
کوپڙي جي x-rays ۾ بيماريءَ جي عام بي ضابطگين کي به نوٽ ڪري سگھجي ٿو, هن ريت:
- سر جي فريم ۾ غير معمولي اضافو
- پوزيشن brachycephaly (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Aplasia maxilar superior
زباني ريڊيوگرافي
Igualmente se debe someter al paciente con displasia cleidocraneal a un examen intraoral, para detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanencia de los dientes temporales
- Agenesia o desarrollo defectuoso del maxilar
- Policaries
- Paladar ojival, debido al maxilar superior estrecho
- Prognatismo mandibular
آرٿوپينٽموگرافي جي سفارش ڪئي وئي آهي ته ابتدائي ڏندن جي مستقليت کي ختم ڪرڻ لاءِ يا جيڪڏهن ڏند جي آخري ڦاٽڻ ۾ دير ٿي وڃي., غير معمولي دانت ۽ پسمانده اجناس. ممڪن odontoma کي ڳولڻ لاء آرٿوپينٽموگرافي سامان سان پينورامڪ ريڊيوگرافڪ اڀياس انجام ڏيو.
گهڻو ڪري cleidocranial dysplasia جي خاندان جي طبي تاريخ ڏيکاري سگهي ٿو:
- هڏن جي ترقي نه ٿيڻ
- ڪلهي جي بليڊ جي ترقي نه ٿيڻ
- fontanelles بند ڪرڻ جي ناڪامي
cleidocranial dysplasia جي تجسس
وڌيڪ ڇا آهي, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, ٻار کي عام عمر جي موٽر صلاحيتن جي ترقي ۾ مسئلا ٿي سگھي ٿو, هلڻ يا هلڻ وانگر.