جي cleidocraneal dysplasia (ڊي سي سي) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéٽڪا, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a ڊسٽن هينڊرسن Netflix سيريز ۾, سوراخ Matarazzo, ha confesado que la padece (سيريز ۾ سندس ڪردار وانگر). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
مون کي cleidocranial dysplasia جو هڪ تمام نرم ڪيس آهي, جيئنí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. سوراخ Matarazzo
پر, ¿ڇاé es esta enfermedad? ¿ڇاé hay detrás de ella? ¿ڇاé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, حقيقت ۾ پکيڙ آهي 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. اسان کي واضح ڪرڻ گهرجي ته هي مرض مريض جي IQ تي اثر انداز نٿو ڪري.
تي 1766, ڊاڪٽر. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. بعد ۾ ۾ 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, پر اڄڪلهه ان کي ڊيوسوٽوسس يا cleidocranial dysplasia سڏين ٿا.
انڊيڪس
cleidocranial dysplasia جا سبب
Es una enfermedad múاسڪولو-اسڪوئلética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ڪروموزوم ڇهين تي واقع آهي. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
جيڪو سوراخن مان ٺهيل آهيíntomas de la displasia cleidocraneal
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individuo con displasia cleidocraneal presenta hombros angostos e inclinados, que parecen acercarse inusualmente al frente del cuerpo y, en casos extremos (poco frecuente), pueden encontrarse en el medio del cuerpo. اسپگيٽيén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, پر ڪجهه حالتن ۾ زندگي لاء کليل رهي ٿو.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
پرائمري ڏند ظاهر ٿيڻ ۾ سست هوندا آهن ۽ اڪثر اڻپورا هوندا آهن. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. سپرنمبرري ڏند عام آهن, sobre todo en el área premolar.
Los pacientes con displasia cleidocraneal son de baja estatura, generalmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres.
اسپگيٽيén podemos encontrar estos síntomas:
- Antebrazos de poca longitud
- Frente y mandíbula prominente
- Algunos pacientes tienen la capacidad de juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
- Dedos de las manos cortos
- Articulaciones hipermóviles
- Problemas auditivos
cleidocranial dysplasia لاء علاج
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. تنهن هوندي به, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíجيئن.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
سيñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, جيتوڻيڪ اهو ٿورو آهي.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ڇاڪاڻ ته انهن جي اولاد تائين بيماري منتقل ٿيڻ جا امڪان آهن 50%.
Radiografías de tórax y cráنئون
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóريڪس. La radiografía posteroanterior (پي اي) ٽورácica revela las características de este síndrome:
- جيڪو سوراخن مان ٺهيل آهيórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñجيئن, ننڍو ۽ پنن وارو
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, هن ريت:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- پوزيشن brachycephaly (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Aplasia maxilar superior
Radiografía oral
Igualmente se debe someter al paciente con displasia cleidocraneal a un examen intraoral, para detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanencia de los dientes temporales
- Agenesia o desarrollo defectuoso del maxilar
- Policaries
- Paladar ojival, debido al maxilar superior estrecho
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, غير معمولي دانت ۽ پسمانده اجناس. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- fontanelles بند ڪرڻ جي ناڪامي
cleidocranial dysplasia جي تجسس
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lo que puede impedir el paso de la cabeza del feto.
ايڊمáايس, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, هلڻ يا هلڻ وانگر.
