Человеческое тело - это коробка сюрпризов. Каждый раз, когда вы проходите обучение или являетесь объектом исследования, либо из-за происхождения, либо из-за появления какого-то необычного симптома, дает привлекательные результаты, как в случае появления синдрома Клиппеля-Фейля.
Показатель
Что такое синдром Клиппеля Фейля?
Это редкое заболевание краниоцервикальной костной системы, возникающее при сращении верхней части позвоночник и череп, был обнаружен в году 1912 французских хирургов Мориса Клиппеля (его самые известные работы в области неврологии и психиатрии) и Андре Фей (невролог), отсюда его имя.
В этой статье мы постараемся простым способом разобраться в, наличие синдрома Клиппеля-Фейля у некоторых пациентов.
Этот бессимптомный синдром, требует всесторонней оценки, для каждого случая. Статистически это происходит в одном из 120 тысяча младенцев. Это видно сразу после рождения, так что его диагностика несложна.
Типы синдрома Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля Фейла можно разделить на три типа, по сращению позвонков:
- Тип I.. Его главная особенность, массивное сращение шейных позвонков с грудными позвонками.
- Тип II. Это слияние одного или двух связанных позвоночных пространств., с другими позвоночными аномалиями, такими как полупозвонки (позвонок не полностью развит).
- Тип III. Сращение шейных позвонков с грудным и поясничным позвонками.
Диагноз синдрома Клиппеля Фейля
Невооруженным глазом можно наблюдать плохую подвижность позвоночника и сужение краниоцервикального перехода. (врожденное изменение затылочной кости, отверстие или первые два позвонка, которые уменьшают пространство, доступное для нижней части ствола мозга и шейного отдела спинного мозга).
Клинические подозрения подтверждаются методами визуализации.: с ядерным магнитным резонансом или спиральной томографией, показаны множественные сращения шейных позвонков и другие присутствующие костные изменения. Также рекомендуется провести УЗИ почек., аудиометрия и функция щитовидной железы, чтобы исключить другие связанные аномалии.
Синдром Клиппеля-Фейля представляют три основные формы.:
- Сращение шейных позвонков в единый блок
- Отсутствие хотя бы 4 а 6 шейные позвонки
- Уменьшение размеров шейных позвонков, несращение дуг и тел позвонков, с появлением дополнительных шейных ребер
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Генетическая мутация развивает патологию 5, 8 О 12 хромосомы, развитие заболевания в организме матери при беременности.
Это также может быть вызвано воздействием химических веществ, которые негативно влияют на развивающийся плод в утробе матери.. А также неблагоприятные условия окружающей среды, лекарства или профессиональные вредности. Причина отсутствия шейного пространства, и, как следствие, позвонки позвоночника остаются соединенными.
Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу. (болезнь одного из родителей, которая передается наследнику) и рецессивный (оба родителя страдают от него и передают его своим детям), от матери и отца.
Синдром Клиппеля-Фейля считается начальным заболеванием примитивной нервной трубки. (структура зародыша, откуда берет начало центральная нервная система). Также была описана теория обструкции сосудов., прерывание на уровне подключичной артерии.
Врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата связаны, мозга, почка и сердце. С этим синдромом также связаны расстройства мочеиспускания., гениталии, легочный, желудочно-кишечный, неврологический, Центральная нервная система, слуховой, визуальные эффекты и отсутствие влагалища или яичников.
Характеристики синдрома Клиппеля Фейля
Клиническая характеристика пороков развития, вызванных синдромом Клиппеля-Фейля, появляются вскоре после рождения. Не все пациенты обладают этими характеристиками., у некоторых почти нет симптомов:
- Короткая шея; голова будто покоится на плечах
- Лицо кажется искаженным
- Уши выглядят ниже
- Ограниченная подвижность головы, особенно в ротации
- Рост волос ниже нормального уровня, растет на шее
- Жесткость шеи
Онемение и покалывание в руках и ногах, слабость в мышцах верхних и нижних конечностей и низкая температура.
Лечение синдрома Клиппеля Фейля
Лечение с применением некоторых болеутоляющих., полезно только в легких случаях. Необходимо провести корректирующее хирургическое лечение., для тех случаев с неврологическим компромиссом.
Синдром Клиппеля-Фейла может варьироваться в зависимости от характеристик каждого пациента.. В рамках консервативного лечения, физиотерапия и массаж включены для поддержания нормального мышечного тонуса.
Важно знать, что при своевременном обнаружении данного осложнения, дискомфорт возможно исправить, что может продвигаться со временем.
Менее сложно лечить пациентов в раннем возрасте, поскольку скелетная и мышечная системы могут легко адаптироваться к изменениям, которые могут потребоваться в хирургии. Хирургическое вмешательство снимет дискомфорт при этом синдроме..
К сожалению, полностью удалить порок не удается.. Лечение показано для предотвращения развития различных вторичных деформаций..
Следует избегать физических нагрузок, чтобы не нанести серьезных травм.
Осложнения наличия синдрома Клиппеля Фейля в организме человека
Отказ родителей, подвергнуть ребенка регулярному лечению, могут развиться осложнения со стороны нервной системы. В процессе роста ребенка позвоночник претерпевает дегенеративные процессы и деформацию межпозвонковых дисков., вызывающие ухудшение состояния корешков спинного мозга и способствующие появлению сильных болей в шее и спине.
Если вы обнаружили дефицит или плохое формирование во время беременности, должен провести необходимые исследования, которые могут определить его происхождение. Эти отклонения могут быть связаны с появлением в организме человека синдрома Клиппеля-Фейля..