Микроцефалия - патология развития черепа и головного мозга, сопровождающаяся умственной отсталостью и неврологическими отклонениями..
Череп ненормально маленький, сопровождается малым весом и недоразвитием головного мозга. В этом случае, пропорции тела абсолютно нормальные.
Характеризуется ранним ушиванием черепных швов и закрытием родничка., судорожный синдром, задержка моторного развития, интеллектуальный дефект, недоразвитие или отсутствие речи.
Микроцефалия встречается в равных пропорциях между мальчиками и девочками.. С частотой 1 чехол для каждого 10.000 Дети.
Здесь мы объясним причины, симптомы, диагноз, наиболее распространенные методы лечения микроцефалии и их профилактика.
Показатель
Причины микроцефалии
Эта патология может иметь генетическое происхождение., вызванный Мутация гена WDR62. В результате нарушается выработка определенного белка., микроцефалин.
Нарушение может быть вызвано рядом факторов.: в результате воздействия вредных факторов на раннем этапе развития плода и из-за поражения головного мозга на терминальных стадиях внутриутробного развития, а также в процессе родов и в первые месяцы жизни малыша.
Наиболее частые причины, которые можно выявить::
- Вирусы и инфекционные заболевания матери, такие как Зика или токсоплазмоз
- Внутриутробные инфекции (корь, свинка, герпес, краснуха, цитомегаловирус, и т. д.)
- Сбои эндокринной системы у беременных (диабет, гипертиреоз)
- Воздействие антибиотиков
- Генетические нарушения
- Последствия радиации и плохая экология
- Как компонент многих наследственных заболеваний (Синдром Пейна, Синдром Джакомини)
- Метаболические нарушения
- Внутричерепная родовая травма
- Хромосомные аномалии: Болезнь Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса, síndrome “grito de gato”
В некоторых случаях, микроцефалия имеет причины, которые иногда невозможно определить, это проявляется у детей здоровых родителей.
Симптомы
Основное симптоматическое проявление микроцефалии - маленькая голова., непропорционально по сравнению с телом ребенка. Также наблюдается скошенный лоб., торчащие уши и надбровные дуги.
Когда дети растут с этой болезнью, особенно с первого года жизни, признаки микроцефалии трудно игнорировать. Некоторые общие проявления этого расстройства::
- Маленький или полностью закрытый родничок
- Был ли открыт родничок при рождении, он быстро закрывается, через месяц после доставки
- Низкий мышечный тонус
- Вес и рост ребенка ниже нормы (энанизм)
- Отсутствие координации
- Судороги и потеря сознания (Не во всех случаях)
- Косоглазие
- Членораздельный язык отсутствует
- Отсутствие скручиваний и третичных бороздок, в структуре мозга
- Общее замедление развития. Дети поздно учатся держать голову, повернись, сесть, ползать и ходить.
- Интеллектуальный дефицит
Диагностика
Диагноз микроцефалии можно поставить пренатально или после рождения.. Во время беременности проводятся ультразвуковые исследования., сравнить биометрические параметры у плода.
Ультразвук может обнаружить небольшие отклонения и размеры головного мозга ребенка.. К сожалению, этот диагноз можно поставить в течение недели. 27 а также 30 беременности с чувствительностью 67%.
Это из-за этого, если есть подозрение на микроцефалию, что связано с генетической или хромосомной аномалией, методы ультразвуковой диагностики следует дополнить инвазивной пренатальной диагностикой. Какие: кордоцентез, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и кариотип плода.
Если есть подозрение или семейный анамнез микроцефалии, необходимо собрать медицинский анамнез вместе с полным осмотром родителей. Где у вас будут генетические тесты, КТ и МРТ головы.
После рождения, диагноз микроцефалии подтверждается при визуальном осмотре новорожденного.
Для определения степени и прогноза аномалии, инструменты, такие как: экоэнцефалограмма, электроэнцефалограмма, магнитный резонанс, КТ и рентгенологическое исследование черепа.
Пациенты с микроцефалией, в зависимости от темперамента, можно разделить на 2 группы: Пациенты первой группы привередливы, очень мобильный. Пациенты второй группы, Наоборот, они апатичны, доски, равнодушен к окружающей среде.
Лечение микроцефалии
С микроцефалией, основное лечение направлено на симптоматическую поддержку пациентов. Прием обычных лекарств улучшает обменные процессы в тканях головного мозга., путем введения витаминных комплексов, противосудорожные и седативные средства.
Реабилитация детей с микроцефалией включает трудотерапию., массажи и физиотерапия. Лечение направлено на физико-интеллектуальное развитие ребенка и его возможную социальную адаптацию..
Эти методы применяются в специализированных тренировочных центрах для стимуляции нормального протекания обменных процессов в головном мозге..
Пациенты с микроцефалией должны находиться под наблюдением детского невролога и педиатра..
В то же время, родители ребенка играют важную роль в реабилитации. Микроцефалия требует лечения и развивающей терапии (упражнения на память, внимание, сенсорная стимуляция, так далее.
Механизмы профилактики
Профилактика микроцефалии заключается в тщательном планировании беременности.. Профилактические осмотры, такие как профиль TORCH, должны быть выполнены., СРБ и внутриутробная защита плода.
В случае раннего внутриутробного выявления микроцефалии, необходимо решить возможность искусственного прерывания беременности.
Оценить потенциальный риск микроцефалии при последующих беременностях в семьях с историей этого состояния., необходимо провести генетическое медицинское консультирование.
заключение
Микроцефалия - это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.. Это редкое состояние, для ребенка нескольких тысяч детей рождается с микроцефалией.
Способ определить микроцефалию у ребенка - измерить окружность его головы. 24 часов после рождения и сравните результат со стандартными показателями ВОЗ по развитию ребенка.
Дети, рожденные с микроцефалией, как они растут, могут быть судороги, а также с физическими недостатками и неспособностью к обучению.
Специального лечения микроцефалии нет..