Гипохондроплазия – это форма карликовости коротконогий (называется ризомелической карликовостью). Это состояние влияет на процесс окостенения хряща в кости., особенно длинные кости рук и ног. Низкорослость и укорочение конечностей могут быть легкими.
Средний рост взрослых женщин с гипохондроплазией составляет от 128 а 151 сантиметров, а у мужчин между 138 а также 165 сантиметры.
Дети с гипохондроплазией обычно имеют сниженную скорость роста., с диспропорцией конечностей. Умственная отсталость и эпилепсия могут быть частыми осложнениями.
Диагноз обычно ставится между 3-4 лет от роду, в этот период ребенок сходит с кривой роста и может наблюдаться ризомелическое укорочение. Для этого проводятся обследования и рентген..
Показатель
Что вызывает гипохондроплазию?
Гипохондроплазия вызвана мутациями в гене FGFR3.. Этот ген отвечает за инструкции по производству белка, который участвует в развитии и поддержании костной и мозговой ткани.. Генетические изменения из-за мутаций FGFR3 делают белок слишком активным..
Гиперактивный белок FGFR3 препятствует развитию скелета и приводит к изменениям в росте костей, которые являются основными характеристиками этого заболевания.. Одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание..
Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу., таким образом каждый ребенок, рожденный от человека с гипохондроплазией, имеет шанс 50% иметь гипохондроплазию.
Многие дети с гипохондроплазией рождаются у родителей среднего роста.. В этих случаях, гипохондроплазия связана с новой мутацией в гене FGFR3. Люди, унаследовавшие две измененные копии этого гена, как правило, имеют более серьезные проблемы с ростом костей, чем те, кто наследует одну мутацию..
Диагностика гипохондроплазии
Гипохондроплазия диагностируется клинически. Трудно определить у детей до трех лет, поскольку скелетная диспропорция имеет тенденцию быть легкой.
Мы упоминали ранее, что для постановки диагноза необходимо провести обследование и рентген. Внутри экзаменов генетическое тестирование может быть включено для выявления изменений в хромосомах, гены или белки. Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить гипохондроплазию или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания..
Для генетического тестирования могут использоваться следующие методы::
молекулярно-генетическое тестирование. Они изучают короткие участки ДНК., выявить мутации, которые приводят к генетическому заболеванию.
Хромосомное генетическое тестирование. Именно они анализируют полные хромосомы или длинные участки ДНК., посмотреть на генетические изменения, вызывающие гипохондроплазию.
биохимическое генетическое тестирование. Эти тесты изучают количество или уровень активности белков., любые аномалии могут указывать на изменения в ДНК, вызывающие генетическое заболевание.
Генетическое тестирование имеет преимущества, ограничения и риски. Генетик предоставит вам информацию о плюсах и минусах этого теста и обсудит его эмоциональные аспекты..
Беременность и гипохондроплазия
Женщина с этим заболеванием может иметь вагинальные роды с абсолютной нормой.. тем не менее, Емкость выходного отверстия таза и размер головки плода следует оценить заранее.. Анатомия позвоночника также должна быть оценена перед использованием эпидуральной анестезии.. В стеноз позвоночного канала может обостриться во время беременности.
Характеристики человека с ипохондроплазией
Новорожденные с гипохондроплазией имеют низкий нормальный вес и рост при рождении., тем не менее, лоб часто выступает. С возрастом, диспропорция конечностей обычно становится более выраженной в ногах, чем в руках.
В некоторых случаях можно увидеть плавно изогнутые ноги., ограниченный диапазон движений в локтях, короткие пальцы и увеличенный поясничный изгиб (Цифосис).
- Невысокий рост. Взрослые имеют рост в пределах 128-165 см
- короткие руки и ноги
- Большая голова с относительно нормальными чертами лица
- Укорочение проксимальных или средних сегментов конечностей
- Ограниченное разгибание локтя
Клинические особенности
Клинические признаки обычно менее распространены, но значимы.:
- Сколиоз
- Лордоз поясничного отдела живота выпячивается
- Трудности в обучении. легкая умственная отсталость
- Легкие деформации нижних конечностей
- артроз у взрослых
- Височная эпилепсия
радиологические характеристики
Наиболее распространенными рентгенологическими признаками гипохондроплазии являются::
- Короткая и широкая шейка бедра
- От легкой до умеренной брахидактилии
- Сужение в нижних поясничных межпедикулярных промежутках
- укорочение длинных костей, особенно бедра и голени
Менее распространенными рентгенологическими признаками являются:
- Дорсальная вогнутость тел поясничных позвонков
- Удлинение дистального отдела малоберцовой кости
- Дистальное укорочение локтевой кости
- Переднее и заднее укорочение поясничных ножек
- Длинный шиловидный отросток локтевой кости у взрослых
- Низкое сочленение крестца в тазу, с альбомной ориентацией
Наличие признаков, перечисленных выше для гипохондроплазии, значительно различается между пораженными людьми. Большинство из этих признаков отсутствуют у пораженных детей., но они развиваются позже.
Разница между гипохондроплазией и ахондроплазией
Гипохондроплазия похожа на другое заболевание скелета, называемое акондроплазия, но черты, как правило, мягче.
Гипохондроплазия, как при ахондроплазии, имеет низкорослость по типу укорочения проксимальных конечностей. тем не менее, голова и лицо в норме, есть ограничения в разгибании локтевого и предплечьего суставов.
Тип наследования гипохондроплазии – аутосомно-доминантный., как при ахондроплазии. Отличие в том, что частота появления примерно 1/8 ахондроплазии.
Причиной является аномалия гена FGFR3, того же гена, который отвечает за ахондроплазию.. тем не менее, в этом гене происходят разные изменения, вызывающие два разных расстройства.
Руки относительно короткие, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
заключение
Человека с гипохондроплазией можно отличить, за его короткие руки и ноги, большая голова, кривоногий, покачивание в пояснице и ограниченное движение в локтях. Некоторые люди с этим заболеванием имеют легкую или умеренную умственную отсталость и проблемы с обучением..