В кледокрановая дисплазия (DCC) это название состояния, которое поражает очень небольшое количество людей и пока не имеет известного лечения. Хотя это считается редким генетическим заболеванием., для поклонников телесериала Очень странные дела это не неизвестно, и они уже слышали о нем.
Причина в том, что актер, дающий жизнь Дастин Хендерсон в сериале Netflix, Дырки Матараццо, Он признался, что страдает этим (как его персонаж в сериале). Таким образом, условие вышло из-под анонимности и стало видимым благодаря этому персонажу..
У меня очень легкий случай кледокраниальной дисплазии, так что это не так сильно влияет на меня, но это может быть тяжелая болезнь. Дырки Матараццо
Но, Что это за болезнь? Что за этим? Что вызывает это и как лечить? Мы проясним эти сомнения ниже.
Клейдокраниальная дисплазия - это состояние, которое влияет на развитие костей, а также влияет на рост зубов..
На 1766, Доктор. Моран впервые описал это состояние во Франции.. Позже 1897 неврологи Пьер Мари и Сентон сообщают об этом как о редком скелетном изменении, которое особенно влияет на кости черепа и ключичную область..
Первоначально он был известен под названием «болезнь Мари-Сентон»., но сегодня они называют это дизостозом или кледокраниальной дисплазией.
Показатель
Причины кледокраниальной дисплазии
Это наследственное заболевание опорно-двигательного аппарата.. Недавние хромосомные исследования показывают, что его происхождение связано с мутацией гена CBFA1 / RUNX2., расположен на шестой хромосоме. Этот ген связан с мембранозным и эндохондральным образованием кости, а также с морфогенезом зубов.. Не имеет пристрастия к полу или расе. Четких связей между фенотипом и генотипом не установлено..
Симптомы кледокраниальной дисплазии
Симптомы этого состояния могут различаться по степени тяжести в зависимости от каждого пациента., даже в одной семье. Хотя большинство случаев относительно легкие.
Признаками, характеризующими это состояние, являются недоразвитие или отсутствие (гипоплазия или аплазия) одной или обеих ключиц и изменений в челюстях, таких как: лишние зубы, агенезия и замедленное прорезывание зубов.
Черты лица также примечательны, так как он представляет собой мелкие кости с низкой переносицей и узким нёбом..
Молочные зубы появляются медленно и часто бывают неполными.. Вторичные зубные ряды также откладываются, а когда они формируются, они деформируются и плохо выравниваются.. Часто встречаются сверхкомплектные зубы, особенно в области премоляров.
Пациенты с кледокраниальной дисплазией невысокого роста., обычно меньше чем 160 см у мужчин и 150 см у женщин.
Мы также можем найти эти симптомы:
- Короткие предплечья
- Выступающий лоб и челюсть
- У некоторых пациентов есть способность сводить оба плеча вместе перед телом.
- Короткие пальцы
- Гипермобильные суставы
- Проблемы со слухом
Лечение кледокраниальной дисплазии
К сожалению, специального лечения для лечения этого состояния не существует.. тем не менее, ожидаемая продолжительность жизни пациентов с небольшими симптомами является многообещающей. Доступные методы лечения применяются для облегчения симптомов и улучшения качества жизни пациентов..
Отолог должен проверить слух. Если болезнь затрагивает речь и слух, желательно начать лечение у логопедов..
Ранее мы отмечали, что в большинстве случаев роднички остаются открытыми во взрослую жизнь., Этим пациентам рекомендуется хирургическое лечение, чтобы избежать внутричерепной травмы из-за удара в эту область., даже небольшой.
Обследования и тесты на клидокраниальную дисплазию
Пациенты с кледокраниальной дисплазией должны пройти все соответствующие генетические тесты., поскольку вероятность передачи болезни их потомкам составляет 50%.
Рентген грудной клетки и черепа
Почти всегда проводится дополнительный рентген грудной клетки.. Задне-передняя рентгенография (PA) грудной выявляет характеристики этого синдрома:
- расклешенный сундук
- Аплазия или гипоплазия ключиц
- Малые лопатки, короткий и крылатый
На рентгенограммах черепа также можно отметить аномалии, характерные для заболевания., следующее:
- Аномальное увеличение окружности головы
- Позиционная брахицефалия (деформация черепа, состоящая из уплощения затылка)
- Глазной гипертелоризм (большее, чем обычно, расстояние между глазницами)
- Антимонголоидная глазная щель
- Аплазия верхней челюсти
Рентгенография полости рта
Аналогичным образом пациенту с кледокраниальной дисплазией следует пройти внутриротовое обследование., обнаружить:
- Задержка окончательного прорезывания зубов
- Постоянство молочных зубов
- Агенезия или дефект развития верхней челюсти
- Policaries
- Овальное небо, из-за узкой верхней челюсти
- Прогнатизм нижней челюсти
Ортопантомография рекомендуется, чтобы исключить постоянство молочного зубного ряда или задержку окончательного прорезывания зубов., дополнительные зубы и боковая агенезия. Выполните панорамные рентгенографические исследования с помощью ортопантомографического оборудования для выявления возможной одонтомы..
Часто семейный анамнез клидокраниальной дисплазии может показать::
- Недоразвитие ключицы
- Недоразвитие лопатки
- Невозможность закрыть роднички
Интересные факты о кледокраниальной дисплазии
Более того, люди с этим заболеванием обычно имеют более низкую плотность костей (остеопения) и склонны к развитию остеопороза. В этом состоянии кости становятся все более хрупкими и хрупкими в относительно раннем возрасте..
В серьезном случае, у ребенка могут быть проблемы в развитии моторики, характерные для возраста, как ползать или ходить.