Corpul uman este o cutie de surprize. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Ceé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la coloana vertebrală y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 de chirurgii francezi Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríA) y André Feil (neurósiglă), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicale, în unele cazuri lombare iar în altele toată coloana vertebrală.
În acest artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, necesită evaluări cuprinzătoare, pentru fiecare caz. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónr al vévertebrelor:
- Tipul I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipul II. Acestea sunt fuziunile unuia sau a două spații vertebrale asociate, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrelor (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipul III. Îmbrăţişareón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnosticulóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrelor, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- l-am topitónr al vértebras cervicales en un solo bloque
- Absența a cel puțin 4 A 6 vértebras cervicale
- reducereón en el tamaño de las vértebras cervicale, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, între 3 și 8 săptămâni. Se desconocen las causas de éste sídrom, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (moştenire).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 cromozomii, dezvoltarea unei boli în corpul mamei în timpul sarcinii.
Spagheteén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úteren. La fel deí como condiciones ambientales desfavorables, medicamente sau riscuri profesionale. Cauzând lipsa spațiului cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (boala fiecaruia dintre parinti care se transmite mostenitorului) și recesiv (ambii părinți suferă de ea și o transmit copiilor), de mama si tata.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, din care provine sistemul nervos central). Spagheteén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléticuri, a creierului, riñón y corazón. Spagheteén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, organele genitale, pulmonar, gastrointestinal, neurolómisto, Sistem nervos central, auditive, vizuale și absența vaginului sau a ovarelor.
Característica ale síndrome de Klippel Feil
Personajeleísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Gât scurt; capul pare să se sprijine pe umeri
- Fața pare distorsionată
- Urechile par mai jos
- Mobilitatea limitată a capului, especialmente en la rotación
- Creșterea părului sub nivelul normal, crește pe gât
- Rigiditate a gâtului
Fân entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, slăbiciune în músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Tratamentul médico con algunos analgébolnav, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. În cadrul tratamentului conservator, fizioterapie și masaj sunt incluse pentru a menține tonusul muscular normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, disconfortul poate fi corectat, care poate avansa în timp.
Mai puțin complicat de tratat pacienții la o vârstă fragedă, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíA. Con la intervención vreauúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este sídrom.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, pentru a nu provoca leziuni majore.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Refuzul părinților, a someter al niño a un tratamiento regular, poate dezvolta complicații ale sistemului nervos. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, trebuie să efectueze studiile necesare care să-i determine originea. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición din síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
