Microcefalia

Microcefalia este o patologie a dezvoltării craniului și a creierului, însoțită de retard mental și anomalii neurologice..

Craniul este anormal de mic, însoțită de greutate redusă și subdezvoltarea creierului. În acest caz, proporțiile corpului sunt absolut normale.

Se caracterizează prin închiderea precoce a suturilor craniene și închiderea fontanelei, sindrom convulsiv, dezvoltarea motorie întârziată, defect intelectual, subdezvoltarea sau lipsa vorbirii.

Microcefalia apare în proporții egale între băieți și fete. Cu o frecventa de 1 caz pentru fiecare 10.000 copii.

Aici vom explica cauzele, simptomele, diagnosticul, cele mai comune tratamente pentru microcefalie și prevenirea acestora.

Cauzele microcefaliei

Această patologie poate avea o origine genetică, cauzat de Mutația genei WDR62. Ca urmare, dezvoltarea unei proteine ​​specifice este încălcată, la microcefalina.

Anormalitatea poate fi declanșată de o serie de factori: ca urmare a expunerii la factori nocivi în dezvoltarea timpurie a fătului și din cauza leziunilor cerebrale în stadiile terminale ale dezvoltării intrauterine, precum si in procesul de nastere si in primele luni de viata ale bebelusului.

Cele mai frecvente cauze care pot fi identificate sunt:

• Intoxicația cu alcool și droguri la începutul sarcinii
• Viruși și boli infecțioase ale mamei, cum ar fi Zika sau toxoplasmoza
• Infecții intrauterine (pojar, oreion, herpes, rubeolă, citomegalovirus, etc.)
• Defecțiuni ale sistemului endocrin la femeile însărcinate (Diabet, hipertiroidism)
• Expunerea la antibiotice
• Tulburări genetice
• Efectele radiațiilor și ecologia proastă
• Ca o componentă a multor boli moștenite (sindromul Payne, sindromul Giacomini)
• Tulburări metabolice
• Leziune intracraniană la naștere
• Anomalii cromozomiale: boala Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, síndrome “grito de gato”

In unele cazuri, microcefalia are cauze care uneori nu pot fi determinate, este evidentă la copiii părinților sănătoși.

Simptome

Principala manifestare simptomatică a microcefaliei este un cap mic, disproporționat în comparație cu corpul bebelușului. Se observă și fruntea teșită, urechile proeminente și crestele sprâncenelor.

Pe măsură ce copiii cresc cu această boală, mai ales din primul an, semnele de microcefalie sunt greu de ignorat. Unele manifestări generale ale acestei tulburări sunt:

• Circumferința capului mai mică decât cea normală
• Fontanela mică sau complet închisă
• Dacă fontanela a fost deschisă în momentul nașterii, se inchide repede, la o luna de la livrare
• Tonus muscular scăzut
• Greutatea și înălțimea copilului sub normă (enanism)
• Lipsa de coordonare
• Convulsii și pierderea cunoștinței (Nu în toate cazurile)
• Strabism
• Limbajul articulat absent
• Absența răsucirilor și a șanțurilor terțiare, în structura creierului
• Încetinirea generală a dezvoltării. Copiii învață târziu să-și țină capul, întoarceți-vă, așezați-vă, târăște-te și mergi.
• Deficiență intelectuală

Diagnostic

Diagnosticul de microcefalie poate fi pus prenatal sau dupa nastere. În timpul sarcinii se efectuează studii cu ultrasunete, pentru a compara parametrii biometrici la făt.

Ecografia poate detecta mici anomalii și dimensiuni ale creierului copilului. Din pacate acest diagnostic se poate face in timpul saptamanii 27 și 30 a sarcinii cu o sensibilitate de 67%.

Din cauza asta, dacă există suspiciunea de microcefalie, care este legat de o anomalie genetică sau cromozomială, metodele de detecție cu ultrasunete trebuie completate cu un diagnostic prenatal invaziv Ce: cordocenteza, amniocenteza, prelevarea vilozităților coriale și cariotipul fetal.

Dacă există suspiciuni sau antecedente familiale de microcefalie, ar trebui luată un istoric medical împreună cu evaluări complete ale părinților. Unde vei face teste genetice, Scanare CT și RMN a capului.

Dupa nastere, diagnosticul de microcefalie este confirmat printr-o inspecție vizuală a nou-născutului.

Pentru a determina amploarea și prognosticul anomaliei, instrumente precum: ecoencefalograma, electroencefalograma, rezonanță magnetică, Scanarea CT și examinarea cu raze X a craniului.

Pacienți cu microcefalie, in functie de temperament, poate fi împărțit în 2 grupuri: Pacienții din primul grup sunt agitați, foarte mobil. Pacienți din al doilea grup, Invers, sunt apatici, scânduri, indiferent la mediu.

Tratamente cu microcefalie

Cu microcefalie, tratamentul principal vizează sprijinirea simptomatică a bolnavilor. Utilizarea medicamentelor obișnuite îmbunătățește procesele metabolice în țesutul creierului, prin administrarea de complexe de vitamine, anticonvulsivante și sedative.

Reabilitarea la copiii cu microcefalie include terapia ocupațională, masaje si kinetoterapie. Tratamentul vizează dezvoltarea fizico-intelectuală a copilului și eventuala lui adaptare socială.

Aceste metode sunt aplicate în centre de antrenament specializate pentru a stimula cursul normal al proceselor metabolice din creier..

Pacienții cu microcefalie trebuie supravegheați de un neurolog pediatru și de un medic pediatru.

În același timp, parintii copilului joaca un rol important in reabilitare. Microcefalia necesită tratament și terapie de dezvoltare (exerciții de memorie, Atenţie, stimulare senzorială, etc.

Mecanisme de prevenire

Prevenirea microcefaliei constă într-o planificare atentă a sarcinii. Ar trebui efectuate examene preventive, cum ar fi profilul TORCH, CRP și protecția fetală prenatală.

În cazul depistarii intrauterine precoce a microcefaliei, este necesar să se decidă posibilitatea unei întreruperi artificiale a sarcinii.

Pentru a evalua riscul potențial de microcefalie în sarcinile ulterioare în familiile cu antecedente de această afecțiune, trebuie efectuată consiliere medicală genetică.

concluzie

Microcefalia este o afecțiune în care un copil se naște cu un cap mic sau capul încetează să crească după naștere. Este o afecțiune rară, căci un copil de câteva mii de copii se naște cu microcefalie.

Modul de a determina microcefalia la un copil este măsurarea circumferinței capului 24 ore după naștere și comparați rezultatul cu indicatorii standard OMS pentru dezvoltarea copilului.

Copii născuți cu microcefalie, pe măsură ce cresc, poate avea convulsii, precum și dizabilități fizice și dificultăți de învățare.

Nu există un tratament special pentru microcefalie.