La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolómisto.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, insotesteñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. În acest caz, proporțiile corpului sunt absolut normale.
Se caracterizează prin închiderea precoce a suturilor craniene și închiderea fontanelei, síndrome convulsivo, dezvoltarea motorie întârziată, defect intelectual, subdezvoltarea sau lipsa vorbirii.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñla fel de. Cu o frecventa de 1 caz pentru fiecare 10.000 înños.
Aicií te explicaremos las causas, síntomas, diagnosticulóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
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Cauzele microcefaliei
Această patologieía puede tener origen genético, cauzat de mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, la microcefalina.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, la fel deí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Cauzele más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Viruși și boli infecțioase ale mamei, cum ar fi Zika sau toxoplasmoza
- Infecții intrauterine (sarampión, oreion, herpes, rubéola, citomegalovirus, etc.)
- Defecțiuni ale sistemului endocrin la femeile însărcinate (Diabet, hipertiroidism)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecologíA
- Ca o componentă a multor boli moștenite (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Aceastaón intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: boala Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, sídrom “grito de gato”
In unele cazuri, microcefalia are cauze care uneori nu pot fi determinate, este evidentă la copiii părinților sănătoși.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spagheteén se observa la frente en forma biselada, urechile proeminente și crestele sprâncenelor.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Unele manifestări generale ale acestei tulburări sunt:
Circunferencia de la cabeza mádoar micña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rácere, un mes después de naștere
- Tonus muscular scăzut
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanism)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Nu în toate cazurile)
- Strabism
- Limbajul articulat absent
- Absența răsucirilor și a șanțurilor terțiare, în structura creierului
- Desaceleración general en el desarrollo. Apoi euños aprenden tarde a sostener la cabeza, întoarceți-vă, așezați-vă, târăște-te și mergi.
- Deficiență intelectuală
Diagóstico
Diagnosticulóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 și 30 a sarcinii cu o sensibilitate de 67%.
Din cauza asta, dacă există suspiciunea de microcefalie, ce esteá conectado con una anormalidad genética o cromosómica, lorétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagóstico invasivo prenatal Ce: cordocenteza, amniocenteza, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Dacă există suspiciuni sau antecedente familiale de microcefalie, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
Dupăés del nacimiento, diagnosticulóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nascut.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíA, instrumente precum: ecoencefalograma, electroencefalograma, rezonanță magnaética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacienți cu microcefalie, in functie de temperament, poate fi împărțit în 2 grupuri: Pacienții din primul grup sunt agitați, muy móviles. Pacienți din al doilea grup, Invers, son apáticos, scânduri, indiferent la mediu.
Tratamente cu microcefalie
Cu microcefalie, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsivante și sedative.
La reabilitareón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masaje si kinetoterapie. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
În același timp, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcefalia necesită tratament și terapie de dezvoltare (exerciții de memorie, atención, estimulación sensorial, etc.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
încheiatón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 ore mai târziués del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Apoi euños que nacen con microcefalia, pe măsură ce cresc, poate avea convulsii, la fel deí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Nu există un tratament special pentru microcefalie.
