Hipocondroplazia este a formă de nanism cu membre scurte (numit nanism rizomelic). Această condiție afectează procesul de osificare a cartilajului în os., mai ales oasele lungi ale bratelor si picioarelor. Statura mică și scurtarea membrelor pot fi ușoare.
Înălțimea medie la femeile adulte cu hipocondroplazie este între 128 A 151 centimetri și la bărbați între 138 și 165 centimetri.
Copiii cu hipocondroplazie au de obicei o viteză de creștere scăzută, cu disproporție ale membrelor. Dizabilitatea intelectuală și epilepsia pot fi o complicație predominantă.
Diagnosticul se pune de obicei între 3-4 de ani, in aceasta perioada copilul cade de pe curba de crestere si se poate observa scurtarea rizomelica. Pentru aceasta, se efectuează examinări și radiografii..
Index
Ce cauzează hipocondroplazia?
Hipocondroplazia este cauzată de mutații ale genei FGFR3. Această genă este responsabilă pentru a da instrucțiuni pentru a produce proteina care participă la dezvoltarea și întreținerea țesutului osos și cerebral.. Modificările genetice de la mutațiile FGFR3 fac proteina prea activă.
Proteina hiperactivă FGFR3 interferează cu dezvoltarea scheletului și duce la modificări ale creșterii osoase care sunt principalele caracteristici ale acestei tulburări.. O copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea..
Hipocondroplazia este moștenită într-un model autosomal dominant., prin urmare fiecare copil născut dintr-o persoană cu hipocondroplazie are șanse să 50% a avea hipocondroplazie.
Mulți copii cu hipocondroplazie se nasc din părinți de mărime medie.. În aceste cazuri, hipocondroplazia se datorează unei noi mutații a genei FGFR3. Persoanele care moștenesc două copii modificate ale acestei gene tind să aibă probleme mai grave cu creșterea oaselor decât cei care moștenesc o singură mutație..
Diagnosticul hipocondroplaziei
Hipocondroplazia este diagnosticată prin recunoaștere clinică. Este dificil de determinat la copiii sub trei ani, întrucât disproporția scheletică tinde să fie ușoară.
Am menționat mai devreme că trebuie efectuate examinări și radiografii pentru a pune un diagnostic. În interiorul examenelor pot fi incluse teste genetice pentru a identifica modificări ale cromozomilor, gene sau proteine. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude hipocondroplazia sau pot ajuta la determinarea șanselor de a dezvolta sau transmite o tulburare genetică.
Pentru testarea genetică pot fi utilizate diferite metode, după cum urmează:
testarea genetică moleculară. Ei studiază lungimi scurte de ADN, pentru a identifica mutațiile care duc la tulburarea genetică.
Testare genetică cromozomală. Ei sunt cei care analizează cromozomii completi sau lungimi lungi de ADN, să se uite la modificările genetice care provoacă hipocondroplazia.
teste genetice biochimice. Aceste teste studiază cantitatea sau nivelul de activitate al proteinelor, orice anomalii pot indica modificări ale ADN-ului care cauzează tulburarea genetică.
Testarea genetică are beneficii, limitări și riscuri. Geneticiistul vă va oferi informații despre avantajele și dezavantajele acestui test și va discuta despre aspectele emoționale ale acestuia..
Sarcina și hipocondroplazia
O femeie cu această afecțiune poate avea o naștere vaginală cu normalitate absolută.. cu toate acestea, capacitatea de evacuare pelviană și dimensiunea capului fetal trebuie evaluate în prealabil. Anatomia coloanei vertebrale trebuie de asemenea evaluată înainte de a utiliza anestezia epidurală.. The stenoza coloanei vertebrale poate fi agravată în timpul sarcinii.
Caracteristicile unei persoane cu hipocondroplazie
Nou-născuții cu hipocondroplazie au greutăți și lungimi normale scăzute la naștere, cu toate acestea, fruntea este adesea proeminentă. Odată cu vârsta, disproporția membrelor devine de obicei mai proeminentă în picioare decât în brațe.
În unele cazuri, pot fi văzute picioare ușor înclinate, gamă limitată de mișcare la nivelul coatelor, degete scurte și o curbă lombară crescută (lordoză).
- Mic de statura. Adulții au înălțimea în intervalul de 128-165 cm
- mâini și picioare scurte
- Cap mare, cu trăsături faciale relativ normale
- Scurtarea segmentelor proximale sau medii ale extremităților
- Extensie limitată a cotului
Caracteristici clinice
Caracteristicile clinice sunt de obicei mai puțin frecvente, dar semnificative:
- scolioza
- Lordoza lombara cu abdomen protuberante
- Dificultati de invatare. dizabilitate intelectuală uşoară
- Deformări ușoare ale extremităților inferioare
- osteoartrita la adulți
- Epilepsia lobului temporal
caracteristici radiologice
Cele mai frecvente caracteristici radiologice ale hipocondroplaziei sunt:
- Gât femural scurt și larg
- Brahidactilie ușoară până la moderată
- Îngustarea la distanțe interpediculare lombare inferioare
- scurtarea oaselor lungi, în special femurale și tibiile
Caracteristicile radiologice mai puțin frecvente sunt:
- Concavitatea dorsală a corpurilor vertebrale lombare
- Alungirea Fibulei Distale
- Scurtarea ulnei distale
- Scurtarea anterioară și posterioară a pediculilor lombari
- Stiloid lung ulnar la adulți
- Articulația joasă a sacrului în pelvis, cu orientare peisaj
Prezența caracteristicilor enumerate mai sus pentru hipocondroplazie, variază semnificativ între indivizii afectați. Majoritatea acestor caracteristici nu sunt prezente la bebelușii afectați, dar se dezvoltă mai târziu.
Diferența dintre hipocondroplazie și achondroplazie
Hipocondroplazia este similară cu o altă tulburare a scheletului numită acondroplazie, dar caracteristicile tind să fie mai blânde.
La hipocondroplasia, ca si in cazul achondroplaziei, are statură mică de tip scurtarea membrului proximal. cu toate acestea, capul si fata sunt normale, există restricții în extensia articulației cotului și antebrațului.
Modelul de moștenire al hipocondroplaziei este moștenirea autosomal dominantă., asa cum se intampla in cazul acondroplaziei. Diferența este că frecvența de apariție este de aproximativ 1/8 de la acondroplasia.
Cauza este anomalia genei FGFR3, aceeași genă responsabilă de achondroplazie.. cu toate acestea, în acea genă apar modificări diferite pentru a produce cele două tulburări diferite.
Mâinile sunt relativ scurte, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
concluzie
Se poate distinge o persoană cu hipocondroplazie, pentru brațele și picioarele lui scurte, cap mare, cu picioarele arcuite, legănare în partea inferioară a spatelui și mișcare limitată în coate. Unele persoane cu această afecțiune au dizabilități intelectuale ușoare sau moderate și probleme de învățare..