Hipocondroplazia este a formă de nanism cu membre scurte (numit nanism rizomélaugh out loud). Această condițieón afectează procesul de osificareócard nr.ílac în os, mai ales oasele lungi ale bratelor si picioarelor. Statura mică și scurtarea membrelor pot fi ușoare.
Înălțimea medie la femeile adulte cu hipocondroplazie esteá între 128 A 151 centímetri si la barbati intre 138 și 165 centímetrouri.
Apoi euñCei cu hipocondroplazie au în general o rată de creștere scăzută, cu disproporţieón din extremități. Dizabilitatea intelectuală și epilepsia pot fi o complicațieón predominant.
Diagnosticulóstic se realizează în general între 3-4 Añtu de vârstă, În această perioadă niño cade din curba de creștere și se poate observa scurtarea rizomuluiélaugh out loud. În acest scop, exáînseamnă y radiografíla fel de.
Index
¿Ceé provoacă hipocondroplazie?
Hipocondroplazia este cauzată de mutații ale genei FGFR3. Această genă este responsabilă pentru a da instrucțiuni pentru producerea proteineiína care participă la dezvoltarea și întreținerea țesutului óseo y cerebral. Gena se schimbăéEfectele mutațiilor FGFR3 provoacă proteinaínu fii prea activ.
La proteíFGFR3 hiperactiv interferează cu dezvoltarea scheletuluiétic şi duce la modificări ale creşterii óCred că ei sunt personajul principalícaracteristicile acestei tulburări. O copie a genei modificate în fiecare célula este suficientă pentru a provoca tulburarea.
Hipocondroplazia este moștenită într-un patrón autoturismeómicrofon dominant, prin urmare fiecare niñsau născut dintr-o persoană cu hipocondroplazie are șanse de 50% a avea hipocondroplazie.
Mulți nuñCei cu hipocondroplazie se nasc din parinti de marimeñsau medie. În aceste cazuri, hipocondroplazia se datorează unei noi mutațiión în gena FGFR3. Persoanele care moștenesc două copii modificate ale acestei gene au adesea mai multe probleme.áeste grav cu creșterea óStiu ca cei care mostenesc a únicio mutatieón.
Diagósticul hipocondroplaziei
Hipocondroplazia este diagnosticată prin recunoaștere clinicăínico. Este dificilíușor de determinat în niciunulñcopii de trei până laños, din moment ce o disproportionezón esqueléetica tinde să fie blândă.
Am menționat mai devreme că trebuie facut exáînseamnă y radiografías para dar un diagnóstico. În interiorul fostiloráeste destinat poate fi inclusă testarea geneticăétehnici de identificare a modificărilor cromozomilor, gene sau proteineínas. Rezultatele unui test geneticéAceste teste pot confirma sau exclude hipocondroplazia sau pot ajuta la determinarea șanselor de a dezvolta sau transmite o tulburare genetică.ético.
Métoate
Diverse métoate pot fi folosite pentru testarea geneloréetica după cum urmeazăón:
testarea geneloréetica moleculară. Ei studiază lungimi scurte de ADN, pentru a identifica mutațiile care duc la tulburarea genicăético.
testarea geneloréticas chromesómicas. Ei sunt cei care analizează cromozomii completi sau lungimi lungi de ADN, pentru a observa modificările geniceéticuri care provoacă hipocondroplazie.
testarea geneloréetica biochimicăímicas. Aceste teste studiază cantitatea sau nivelul de activitate al proteinelor.ínas, orice anormalía poate indica modificări ale ADN-ului care cauzează tulburarea genicăético.
Testarea geneloréetica are beneficii, limitări și riscuri. Geneticistul vă va oferiá informațieón despre avantajele și dezavantajele acestui test și discutați aspectele emoționale ale acestuia.
Sarcina și hipocondroplazia
O femeie cu această afecțiuneón poti avea o nastere vaginala cu normalitate absoluta. cu toate acestea, Este recomandabil să evaluați în prealabil capacitatea de ieșire.éLvica și Tamañsau capul fătului. Spagheteén anatomia trebuie evaluatăíla coloana vertebrală înainte de a utiliza anestezia epidurală. The stenoza coloanei vertebrale poate fi agravată în timpul sarcinii.
Caracterísimptomele unei persoane cu hipocondroplazie
le-am primitén cei născuți cu hipocondroplazie au greutăți și lungimi normale scăzute la naștere, cu toate acestea, fruntea este adesea proeminentă. Odată cu vârsta, disproporțiaón membrelor devine de obicei máeste proeminentă pe picioare decât pe brațe.
În unele cazuri, pot fi văzute picioare ușor înclinate, gamă limitată de mișcare la nivelul coatelor, degete scurte și o curbă lombară crescută (lordoză).
Característics físic
- Mic de statura. Adulții au înălțimea în intervalul de 128-165 cm
- mâini și picioare scurte
- Cap mare, cu trăsături faciale relativ normale
- Scurtarea segmentelor proximale sau medii ale extremităților
- Prescripţieón din extensieón a cotului
Características clíunic
Personajeleísticas clíunice sunt de obicei mai puțin frecvente, dar semnificative:
- scolioza
- Lordoza lombara cu abdomen protuberante
- Dificultati de invatare. dizabilitate intelectuală uşoară
- Deformări ușoare ale extremităților inferioare
- osteoartrita la adulți
- Epilepsia lóbullo temporal
Caracteríradiol sticsómisto
Personajeleíradiol sticsógicas máSimptomele comune ale hipocondroplaziei sunt:
- Gât femural scurt și larg
- Brahidactilie ușoară până la moderată
- Îngustarea la distanțe interpediculare lombare inferioare
- scurtarea oaselor lungi, mai ales fémure si tibii
Personajeleíradiol sticsóSunt logici mai puțin obișnuite:
- Concavitatea dorsală a corpurilor vertebrale lombare
- Elongación fibuleié distal
- Scurtarea cúbito distal
- Scurtarea anterioară și posterioară a piedelorímăgari lombari
- Stiloid lung ulnar la adulți
- Articulație scăzutăón a sacrului în pelvis, con orientareón orizontală
Prezența personajelorísimptomele enumerate mai sus pentru hipocondroplazie, a fostísemnificativ în rândul persoanelor afectate. Cel mai mareía din aceste caractereístatic nu esteán prezent la bebelusiésunt afectate, dar se dezvoltă máe înainte.
Diferența dintre hipocondroplazie și achondroplazie
Hipocondroplazia este similară cu o altă tulburare a scheletuluiético numit acondroplazie, dar personajeleístatica tind să fie más niveluri.
La hipocondroplasia, ca si in cazul achondroplaziei, are statură mică de tip scurtarea membrului proximal. cu toate acestea, capul si fata sunt normale, Există restricții privind extindereaón al articulațieión a cotului și antebrațului.
PatróNicio moștenire a hipocondroplaziei nu este o moștenire autoómica dominante, asa cum se intampla in cazul acondroplaziei. Diferența este că frecvența aparițieión este aproximativ 1/8 de la acondroplasia.
Cauza este anomalia genei FGFR3, aceeași genă responsabilă de achondroplazie.. cu toate acestea, în acea genă apar modificări diferite pentru a produce cele două tulburări diferite.
Mâinile sunt relativ scurte, dar nu prezintă aspectul de “trident” ce esti tuípica în achondroplazie.
încheiatón
Se poate distinge o persoană cu hipocondroplazie, pentru brațele și picioarele lui scurte, cap mare, cu picioarele arcuite, legănare în partea inferioară a spatelui și mișcare limitată în coate. Unii oameni cu această afecțiuneón au dizabilități intelectuale ușoare sau moderate și probleme de învățare.
