The displazie cleidocranienă (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
Încă o datăón es que el actor que da vida a Dustin Henderson în seria Netflix, Găuri Matarazzo, a mărturisit că suferă (ca personajul lui din serial). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Am un caz foarte ușor de displazie cleidocraniană, la fel deí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Găuri Matarazzo
Dar, ¿Ceé es esta enfermedad? ¿Ceé hay detrás de ella? ¿Ceé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, de fapt prevalenţa este 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Trebuie să clarificăm că această boală nu afectează IQ-ul pacientului.
Pe 1766, Doctorul. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Mai târziu, în 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, dar astăzi o numesc disostoză sau displazie cleidocraniană.
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Cauzele displaziei cleidocraniene
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, situat pe cromozomul șase. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Legături clare între fenotip și genotip nu au fost stabilite.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, chiar și în cadrul aceleiași familii. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplazie sau aplazie) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dinți supranumerari, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individ cu displazie cleidocraniană are umerii îngusti, înclinați, care par să se apropie neobișnuit de partea din față a corpului și, în cazuri extreme (rar), poate fi găsit în mijlocul corpului. Spagheteén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, dar rămâne deschis pe viață în unele cazuri.
Personajeleísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Dinții primari apar lenți și sunt adesea incompleti. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Dinții supranumerari sunt obișnuiți, sobre todo en el área premolar.
Pacienții cu displazie cleidocraniană sunt scunzi, in general mai putin de 160 cm la masculi și 150 cm la femei.
Spagheteén podemos encontrar estos síntomas:
- Antebrațele scurte
- Frente y mandíbula prominente
- Unii pacienți au capacitatea de a aduce ambii umerii împreună în fața corpului
- Degete scurte
- Articulaciones hipermóviles
- Probleme de auz
Tratamentul displaziei cleidocraniene
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. cu toate acestea, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíla fel de.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, chiar ușoară.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, întrucât probabilităţile de transmitere a bolii către descendenţii lor este de la 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este sídrom:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñla fel de, scurtă şi înaripată
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, după cum urmează:
- Aumento anormal del perímetro cefálaugh out loud
- Brahicefalie pozițională (deformare craniană constând într-o aplatizare a spatelui capului)
- Hipertelorism ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fisurile palpebrale antimongoloide
- Aplazia maxilară superioară
Radiografía oral
La fel, pacientul cu displazie cleidocraniană trebuie să fie supus unui examen intraoral., a detecta:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanența dinților primari
- Agenezia sau dezvoltarea defectuoasă a maxilarului
- Politici
- Palat oval, datorită maxilarului superior îngust
- Prognatism mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dinţi supranumerari şi ageneză laterală. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacitatea de a închide fontanelele
Curiozități ale displaziei cleidocraniene
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. Încă o datăón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, care poate împiedica trecerea capului fetal.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómare (osteopenie) și tind să dezvolte osteoporoză. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
In caz grav, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, cum ar fi târâtul sau mersul pe jos.
