Ciało ludzkie to pudełko niespodzianek. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Coé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la kręgosłup y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 przez francuskich chirurgów Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
on jestíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión kongénita de dos o más vékręgi szyjne, w niektórych przypadkach lędźwiowy, a w innych cały kręgosłup.
W tej sztuceículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, wymaga kompleksowych ocen, dla każdego przypadku. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéS. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
on jestíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vékręgi:
- Typ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebrasácyki.
- Typ II. Są to fuzje jednej lub dwóch powiązanych przestrzeni kręgowych, con otras anomalías vertebrales como hemivékręgi (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Typ III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnozaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración kongénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vékręgi, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Brak przynajmniej 4 a 6 wékręgi szyjne
- zmniejszenieón en el tamaño de las vékręgi szyjne, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, pomiędzy 3 oraz 8 tygodnie. Se desconocen las causas de éste síndrom, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (dziedzictwo).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomy, rozwój choroby w ciele matki w ciąży.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úgrunt. Jakí como condiciones ambientales desfavorables, leki lub zagrożenia zawodowe. Powoduje brak przestrzeni szyjkowej, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (choroba jednego z rodziców, która jest przenoszona na spadkobiercę) i recesywny (oboje rodzice cierpią na to i przekazują je swoim dzieciom), przez matkę i ojca.
on jestíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, z którego pochodzi centralny układ nerwowy). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétiki, mózgowy, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalia, płucny, żołądkowo-jelitowy, neurolólogika, Ośrodkowy układ nerwowy, słuchowy, wizualizacje i brak pochwy lub jajników.
Postaćístyki síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas característyki, algunos apenas tiene síntomas:
- Krótka szyja; głowa wydaje się spoczywać na ramionach
- Twarz wydaje się zniekształcona
- Uszy wyglądają na niższe
- Ograniczona ruchliwość głowy, especialmente en la rotación
- Wzrost włosów poniżej normalnego poziomu, rośnie na szyi
- Zdrętwienie szyi
Siano entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Leczenie m.inédico con algunos analgéchory, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóGico.
on jestíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. W ramach leczenia zachowawczego, fizjoterapia i masaż są wliczone w cenę w celu utrzymania prawidłowego napięcia mięśniowego.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, dyskomfort można ewentualnie skorygować, które mogą się rozwijać z biegiem czasu.
Mniej skomplikowane w leczeniu pacjentów w młodym wieku, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención chcęúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrom.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, aby nie spowodować większych obrażeń.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Odmowa rodziców, a someter al niño a un tratamiento regular, może rozwinąć się powikłania układu nerwowego. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, musi przeprowadzić niezbędne badania, które mogą określić jego pochodzenie. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición z síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
