Małogłowie to patologia rozwojowa czaszki i mózgu, której towarzyszy upośledzenie umysłowe i nieprawidłowości neurologiczne.
Czaszka jest nienormalnie mała, towarzyszy niska waga i niedorozwój mózgu. W tym przypadku, proporcje ciała są absolutnie normalne.
Charakteryzuje się wczesnym zamknięciem szwów czaszkowych i zamknięciem ciemiączka, zespół konwulsyjny, opóźniony rozwój motoryczny, wada intelektualna, niedorozwój lub brak mowy.
Małogłowie występuje w równych proporcjach między chłopcami i dziewczętami. Z częstotliwością 1 sprawa dla każdego 10.000 Dzieci.
Tutaj wyjaśnimy przyczyny, symptomy, diagnoza, najczęstsze sposoby leczenia małogłowie i ich profilaktyka.
Indeks
Przyczyny małogłowie
Ta patologia może mieć pochodzenie genetyczne, spowodowany Mutacja genu WDR62. W rezultacie zaburzony jest rozwój określonego białka, mikrocefalina.
Nieprawidłowość może być wywołana przez wiele czynników: w wyniku narażenia na czynniki szkodliwe we wczesnym rozwoju płodu oraz w wyniku uszkodzenia mózgu w końcowych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego, a także w trakcie porodu i w pierwszych miesiącach życia dziecka.
Najczęstsze przyczyny, które można zidentyfikować, to::
- Wirusy i choroby zakaźne matki takie jak Zika czy toksoplazmoza
- Infekcje wewnątrzmaciczne (Odra, świnka, opryszczka, Różyczka, wirus cytomegalii, itp.)
- Niewydolność układu hormonalnego u kobiet w ciąży (cukrzyca, nadczynność tarczycy)
- Ekspozycja na antybiotyki
- Zaburzenia genetyczne
- Skutki promieniowania i zła ekologia
- Jako składnik wielu chorób dziedzicznych (Zespół Payne'a, Zespół Giacomini)
- Zaburzenia metaboliczne
- Uraz porodowy wewnątrzczaszkowy
- Nieprawidłowości chromosomalne: choroba Downa, Zespół Patau, Zespół Edwardsa, síndrome “grito de gato”
W niektórych przypadkach, małogłowie ma przyczyny, których czasem nie da się określić, widać to u dzieci zdrowych rodziców.
Objawy
Główną objawową manifestacją małogłowie jest mała głowa, nieproporcjonalny w stosunku do ciała dziecka. Obserwuje się również ścięte czoło, odstające uszy i łuki brwiowe.
Gdy dzieci dorastają z tą chorobą, szczególnie od pierwszego roku życia, objawy małogłowie są trudne do zignorowania. Niektóre ogólne objawy tego zaburzenia to:
- Mały lub całkowicie zamknięty ciemiączko
- Czy ciemiączko zostało otwarte w momencie narodzin, zamyka się szybko, miesiąc po dostawie
- Niskie napięcie mięśniowe
- Waga i wzrost dziecka w normie (enanizm)
- Brak koordynacji
- Napady i utrata przytomności (Nie we wszystkich przypadkach)
- Mrużyć np. oczy
- Brak języka artykulacyjnego
- Brak skręceń i trzeciorzędowych rowków, w strukturze mózgu
- Ogólne spowolnienie rozwoju. Dzieci późno uczą się trzymać za głowę, Obróć się, Usiądź, czołgać się i chodzić.
- Niedobór intelektualny
Diagnoza
Rozpoznanie małogłowia można postawić prenatalnie lub po urodzeniu. W czasie ciąży wykonywane są badania USG, do porównania parametrów biometrycznych płodu.
Ultradźwięki mogą wykryć małe nieprawidłowości i wymiary mózgu dziecka. Niestety tę diagnozę można postawić w ciągu tygodnia 27 oraz 30 ciąży z wrażliwością 67%.
To z tego powodu, jeśli istnieje podejrzenie małogłowie, który jest związany z anomalią genetyczną lub chromosomową, metody wykrywania ultrasonograficznego należy uzupełnić o inwazyjną diagnostykę prenatalną Co: kordocenteza, amniocenteza, biopsja kosmówki i kariotyp płodu.
Jeśli istnieje podejrzenie lub rodzinna historia małogłowie, należy przeprowadzić wywiad lekarski wraz z pełną oceną rodziców. Gdzie będziesz mieć badania genetyczne, Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny głowy.
Po urodzeniu, rozpoznanie małogłowie potwierdza oględziny noworodka.
Aby określić zakres i rokowanie nieprawidłowości, narzędzia takie jak: ekoencefalograma, elektroencefalogram, rezonans magnetyczny, Tomografia komputerowa i prześwietlenie czaszki.
Pacjenci z małogłowiem, w zależności od temperamentu, Można podzielić na 2 grupy: Pacjenci z pierwszej grupy są wybredni, bardzo mobilny. Pacjenci z drugiej grupy, Odwrotnie, oni są apatyczni, tablice, obojętny na otoczenie.
Zabiegi małogłowia
Z małogłowiem, główne leczenie ma na celu objawowe wsparcie pacjentów. Stosowanie regularnych leków poprawia procesy metaboliczne w tkance mózgowej, poprzez podawanie kompleksów witaminowych, leki przeciwdrgawkowe i uspokajające.
Rehabilitacja u dzieci z małogłowiem obejmuje terapię zajęciową, masaże i fizjoterapia. Zabieg ma na celu rozwój fizyczno-intelektualny dziecka i jego ewentualną adaptację społeczną.
Metody te stosowane są w wyspecjalizowanych ośrodkach treningowych do stymulowania prawidłowego przebiegu procesów metabolicznych w mózgu..
Pacjenci z małogłowiem powinni być nadzorowani przez neurologa dziecięcego i pediatrę.
W tym samym czasie, rodzice dziecka odgrywają ważną rolę w rehabilitacji. Małogłowie wymaga leczenia i terapii rozwojowej (ćwiczenia pamięci, Uwaga, stymulacja sensoryczna, itp.
Mechanizmy prewencyjne
Profilaktyka małogłowie polega na starannym zaplanowaniu ciąży. Należy przeprowadzić badania profilaktyczne, takie jak profil TORCH, CRP i prenatalna ochrona płodu.
W przypadku wczesnego wewnątrzmacicznego wykrycia małogłowie, konieczne jest rozstrzygnięcie o możliwości sztucznego przerwania ciąży.
Ocena potencjalnego ryzyka małogłowie w kolejnych ciążach w rodzinach z historią tego schorzenia, należy przeprowadzić poradę genetyczną.
wniosek
Małogłowie to stan, w którym dziecko rodzi się z małą głową lub głowa przestaje rosnąć po urodzeniu. To rzadki stan, bo kilkutysięczne dziecko rodzi się z małogłowiem.
Sposobem na określenie małogłowie u dziecka jest zmierzenie obwodu jego głowy 24 godzin po urodzeniu i porównać wynik ze standardowymi wskaźnikami rozwoju dziecka WHO.
Dzieci urodzone z małogłowiem, jak rosną, może mieć drgawki, a także niepełnosprawności fizycznej i trudności w uczeniu się.
Nie ma specjalnego leczenia małogłowia.